Gonadendysgenesie

Gonadendysgenesie bezeichnet eine Genitalfehlbildung der Keimdrüsen (Gonaden), also der Hoden bzw. der Eierstöcke. Manchmal werden solche Keimdrüsen in Anlehnung an den englischen Fachbegriff streak-gonads auch als Stranggonaden bezeichnet. Gonadendysgenesie ist ein histopathologischer Befund. Es kommen auch einseitige, leichtgradige und/oder nur Teile des Gonadengewebes betreffende Dysgenesien vor. Sie sind durch das Fehlen von Keimzellen gekennzeichnet, histologisch ist demnach nur Stromagewebe vorhanden.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
E28	ovarielle Dysfunktion
E29	testikuläre Dysfunktion
Q50	Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und der Ligg. lata uteri
Q53	Nondescensus testis
Q55	Sonstige angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane
Q56	Unbestimmtes Geschlecht und Pseudohermaphroditismus
Q96	Turner-Syndrom
Q97	Sonstige Anomalien der Gonosomen bei weiblichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert
Q98	Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert
Q99	Sonstige Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Als Diagnose gilt Gonadendysgenesie heute gewöhnlich nur noch dann, wenn keine gonosomale Aberration (vgl. auch Genommutation) vorliegt, was z. B. bei Turner-Syndrom (45X) oder Klinefelter-Syndrom (47XXY) der Fall ist.^[2]

In älteren Texten wurden die Begriffe Turner-Syndrom und Gonadendysgenesie z. T. synonym gebraucht, und zwar für chromatin-negative, phänotypisch infantil-weibliche Personen, also sowohl für Turner-Syndrom (im heutigen Sinne) als auch für Swyer-Syndrom.

Vorkommen

Im Rahmen einiger Syndrome:^[3]

• Swyer-Syndrom (Syn.: reine Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ ohne weitere Symptome: ICD-10: Q99.1)
• Ullrich-Turner-Syndrom (häufigste Ursache einer Gonadendysgenesie bei Frauen, ICD-10: Q96.9)
• Rössle-Syndrom (Syn.: exogener Minderwuchs, Ursachen unklar)
• Pterygium-Syndrom (mit Fehlbildungen)
• Pasqualini-Syndrom (Androgenmangel, erniedrigte bis normale Spermiogenese und Fertilität)
• Perrault-Syndrom (Gonadendysgenesie mit Innenohrschwerhörigkeit)
• Del-Castillo-Syndrom (Aspermie aufgrund Fehlen des Keimepithels in den Hodenkanälchen)
• Gordan-Overstreet-Syndrom (männlicher Körperbau mit weiblichen Geschlechtsorganen)
• Hodenfehlbildungen (z. B. Hodenagenesie, Hodenaplasie)
• Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ

Das Kallmann-Syndrom (Syn.: olfaktogenitales Syndrom, hypogonadotroper Hypogonadismus durch Mangel an GnRH des Hypothalamus) gehört eigentlich nicht mehr zur Gonadendysgenesie, da die Gonaden infantil sind, und durch Gonadoliberin-Substitution die reguläre Reifung der Gonaden inklusive Fortpflanzungsfunktion möglich ist.

Literatur

• U. Ulrich, F. Haverkamp, A.S. Wolf: Gonadendysgenesie. In: Der Gynäkologe. 31, S. 645, doi:10.1007/s001290050313

Einzelnachweise

1. E. Nieschlag, H. Behre: Andrologie: Grundlagen und Klinik der reproduktiven Gesundheit des Mannes. Springer-Verlag, 2. Auflage 2013, ISBN 9783662057391, S. 432.
2. Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage, de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0, Stichwort Gonadengygenesie
3. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

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