Genitalfehlbildung

Eine Genitalfehlbildung ist eine bei der Geburt vorliegende Fehlbildung der inneren oder äußeren Geschlechtsorgane. Mitunter kann es sich auch um Abweichungen von der Norm ohne Krankheitswert (Normvariante) handeln.

Klassifikation nach ICD-10
Q50-	Angeborene Fehlbildungen der Ovarien, der Tubae uterinae und der Ligg. lata uteri
Q51-	Angeborene Fehlbildungen des Uterus und der Cervix uteri
Q52-	Sonstige angeborene Fehlbildungen der weiblichen Genitalorgane
Q53-	Nondescensus testis
Q54-	Hypospadie
Q55-	Sonstige angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane
Q56-	Unbestimmtes Geschlecht und Pseudohermaphroditismus
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

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Bei beiden Geschlechtern

• Aphallie – Fehlen von Penis oder Klitoris
• Blasenekstrophie
• Genitalhypoplasie (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane) (u. a. bei Alström-Syndrom, Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom, CHARGE-Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, Verma-Naumoff-Syndrom oder Saldino-Noonan-Syndrom)
• Gonadendysgenesie
• Kloakenekstrophie – Blasenekstrophie unter Mitbeteiligung des Enddarmes
• Pseudohermaphroditismus

Beim männlichen Geschlecht

• Anorchie (bei Goeminne-Syndrom, XY-Gonadenagenesie)
• Diphallie
• Epispadie (bei Meckel-Gruber-Syndrom)
• Fehlbildungen des Hodensackes wie Kryptorchismus oder Lageanomalie des Hodens
• Hodenhypoplasie (bei Goeminne-Syndrom, Rothmund-Thomson-Syndrom, Klinefelter-Syndrom)
• Hypospadie
• Leydig-Zell-Hypoplasie
• Mikropenis
• Makrophallie – präpubertär abnormal großer Penis aufgrund erhöhten Testosteronspiegels

Beim weiblichen Geschlecht

• Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (Fehlen des Müller-Ganges)
• Fehlbildungen der Gebärmutter
• Fehlbildungen der Vagina
• Hydrometrokolpos, Hydrokolpos
• Hymenalatresie
• Klitorishypertrophie
• Labienhypoplasie
• Labienhypertrophie
• Vaginalaplasie und Vaginalatresie

Im Rahmen von Syndromen

Genitalfehlbildungen können bei einigen Syndromen auftreten:^[1]

• Cornelia-de-Lange-Syndrom
• Denys-Drash-Syndrom
• Escobar-Syndrom
• Kampomele Dysplasie
• Lenz-Syndrom
• Majewski-Syndrom
• Multiples Pterygium-Syndrom
• Pallister-Hall-Syndrom
• Proud-Levine-Carpenter-Syndrom
• Schinzel-Giedion-Syndrom

Abzugrenzen sind hormonell bedingte, meist später auftretende Auffälligkeiten wie:

• Adrenogenitales Syndrom
• Hypergenitalismus
• Hypogenitalismus

Einzelnachweise

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

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