Una malformació congènita (o anomalia congènita o, popularment, defecte de naixement)[1] és una condició desenvolupada durant la vida intrauterina, que està present en el moment del naixement i que varia de la presentació estàndard.[2] Es tracta d'un tipus de trastorn congènit que és principalment de caràcter estructural.[3] Pot aparèixer de manera aïllada o formant part d'una síndrome.[4]
 |
| Tipus | trastorn congènit i problema de salut |
|---|---|
| Especialitat | teratologia |
| Classificació | |
| CIM-11 | LD9Z |
| CIM-9 | 740-759.99 i 759.9 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0121222 |
| MeSH | D000013 |
| UMLS CUI | C0000768 i C0266647 |
La Teratologia,[5] l'Embriologia humana, l'Ultrasonografia, la Biologia molecular i la Genètica mèdica són algunes de les principals disciplines científiques que estudien avui dia les malformacions.[6]
La malformació congènita més antiga descoberta fins ara és una craniosinostosi identificada en les restes òssies d'un individu juvenil de l'espècie Homo heidelbergensis trobat al jaciment arqueològic d'Atapuerca.[7]
Causes
S'estima que un 47 per cent dels casos de malformació congènita és idiopàtic, que un 25 per cent té un origen genètic clar i que un 25 per cent de tots ells és multifactorial, ja que la seva etiologia inclou factors genètics i ambientals.[8] Només el 3 per cent dels defectes congènits és causat per teratògens, quan s'administren o actuen durant l'organogènesi.[9] Un exemple d'això van ser els milers de nens nascuts amb greus malformacions causades pel consum matern de talidomida durant el període 1957-1962.[10] Són ben coneguts els efectes teratogènics sobre el sistema nerviós central del fetus de la malaltia de Minamata (una intoxicació per metilmercuri que va tenir lloc entre el 1953 i el 1965).[11] La concentració total de mercuri en la placenta és un bon biomarcador de l'exposició prenatal a aquest metall pesant, així com del risc d'aparició de de defectes del tub neural en la descendència.[12] L'alcoholisme matern,[13] la diabetis mellitus de tipus 1 en la mare,[14] la preeclàmpsia,[15] la presa de liti durant el primer trimestre de gestació,[16] els efectes de la radiació ionitzant,[17] beure aigua potable contaminada amb nitrats[18] o amb arsènic inorgànic en el decurs de l'embaràs,[19] l'addicció al crac[20] o el consum abusiu d'opioides per part de la mare durant el període prenatal,[21] l'exposició del fetus al misoprostol (un medicament antiulcerós emprat com abortiu),[22] els plaguicides organofosforats[23] i altres pesticides,[24] l'ús d'ondansetró oral o endovenós;[25] així com de diversos fàrmacs antiepilèptics durant l'embaràs,[26] com el valproat sòdic[27] o la carbamazepina,[28] poden comportar el desenvolupament de malformacions fetals serioses. L'administració de progestina (progesterona sintètica) a dones embarassades augmenta el risc d'hipospàdies en els seus fills.[29] Un considerable nombre d'infeccions víriques en gestants, entre elles les produïdes pel SARS-CoV-2, el parvovirus B19,[30] el virus de la rubèola,[31] el virus de l'hepatitis B,[32] el virus de la varicel·la zòster,[33] el virus del Zika[34] o el citomegalovirus,[35] són l'origen de malformacions congènites de localització anatòmica i gravetat molt dispars.[36] La fenilcetonúria materna s'associa freqüentment a casos de microcefàlia i d'alguns tipus de defectes cardíacs congènits.[37] La toxoplasmosi congènita por causar diverses malformacions cerebrals, com ara hidrocefàlia o hidranencefàlia.[38] S'ha detectat alguna vegada una microcefàlia greu acompanyada d'epilèpsia i discapacitat intel·lectual[39] o una malformació arteriovenosa espinal[40] en casos infantils de sífilis congènita.
Epidemiologia
A Espanya, segons dades recollides l'any 2008 per l'Institut de Salut "Carlos III", un 1,03 per cent dels nounats presentava al nàixer un defecte físic congènit d'importància cosmètica o funcional significativa.[41] El mateix any la prevalença de les malformacions congènites als Estats Units d'Amèrica era de 28,9 casos/1.000 nens nascuts vius.[42] A Catalunya, les cardiopaties congènites són els defectes de naixement més freqüents, amb una incidència que arriba al 0,8 per cent de tots el nens nascuts vius.[43] La prevalença de malformacions congènites dels membres al Japó, estimada durant el període 2014-2015, va ser de 4,15 casos/10.000 nens nascuts vius.[44]
Tipus
Malformacions dels membres
Les malformacions dels membres reben el nom de dismèlies.[45] Inclouen totes les formes d'anomalies de les extremitats, com amèlia,[46] ectrodactília,[47] focomèlia,[48] polimèlia,[49] sirenomèlia,[50] dimèlia ulnar,[51] menisc discoide,[52] luxació congènita del genoll,[53] peu equinovar,[54] astràgal vertical,[55] polidactília,[56] polidactília preaxial del peu,[57] sindactília,[58] síndrome sindactílica de Cenani-Lenz,[59] polisindactília,[60] oligodactília,[61] captodactília,[62] deformitat de Madelung,[63] simbraquidactília,[64] braquimetatàrsia congènita,[65] duplicació del polze,[66] polze trifalàngic,[67] hipoplàsia del polze,[68] dit gros del peu trifalàngic,[69] sinostosi radioulnar proximal congènita,[70] displàsia del radi,[71] síndrome d'absència bilateral congènita del radi amb trombocitopènia,[72] hemimèlia,[73] hemimèlia fibular,[74] meromèlia,[75] braquidactília,[76] clinodactília,[77] hipocondroplàsia,[78] acondroplàsia, aplàsia congènita del taló,[79] sinostosi tarsal congènita,[80] dislocació congènita de la ròtula,[81] síndrome FATCO (de l'anglès Fibular Aplasia, Tibial Campomelia and Oligosyndactyly),[82] síndrome de Gollop-Wolfgang,[83] síndrome de banda amniòtica,[84] o disostosi clidocranial.[85]
Malformacions cardíaques
Les anomalies congènites del cor més comunes són el ductus arteriós persistent,[86] la comunicació interauricular,[87] la comunicació interventricular,[88] l'atrèsia (agènesi) de la vàlvula tricúspide,[89] l'estenosi de la vàlvula pulmonar,[90] la vàlvula aòrtica bicúspide,[91] el prolapse mitral,[92] la síndrome de repolarització cardíaca precoç,[93] la síndrome de l'interval QT llarg congènit,[94] la coartació aòrtica,[95] la síndrome de Wolff-Parkinson-White[96] i la tetralogia de Fallot.[97] Menys freqüents són la dextrocàrdia,[98] l'anomalia d'Uhl,[99] la vàlvula aòrtica unicúspide,[100] la vàlvula aòrtica quatricúspide,[101] la disjunció de l'anell mitral,[102] l'absència congènita de l'artèria coronària dreta,[103] l'anomalia d'Ebstein,[104] el complex de Shone,[105] la síndrome d'Eisenmenger,[106] la miocardiopatia no compactada,[107] la levocàrdia extrema derivada d'una hipoplàsia del pulmó ipsilateral[108] o l'absència congènita del pericardi esquerre.[109] La pentalogia de Catrelll consisteix en una combinació de cinc defectes congènits: cardíac, pericardíac, esternal, diafragmàtic i de la paret abdominal. Pot tenir associacions genètiques amb la trisomia 13, la 18, la 21 i la síndrome de Turner.[110]
Malformacions del tracte respiratori
D'entre els defectes de naixement del tracte respiratori es poden destacar la síndrome familiar d'absència de cilis nasals,[111] la laringomalàcia,[112] el quist epiglòtic congènit,[113] l'arrínia (absència total o parcial del nas) congènita,[114] l'estenosi congènita de l'orifici del si piriforme,[115] el laringocele congènit,[116] l'estenosi traqueal congènita,[117] l'atrèsia bronquial,[118] la malformació congènita adenomatoide quística pulmonar,[119] l'agènesi d'un[120] o dels dos pulmons,[121] el segrest pulmonar,[122] els quists broncogènics traqueobronquials intramurals,[123] la hipoplàsia pulmonar[124] la hipoplàsia pulmonar per hèrnia diafragmàtica congènita[125] o l'emfisema lobar congènit.[126]
Malformacions cutànies
Es veuen malformacions cutànies en algunes displàsies ectodèrmiques,[127] en l'esclerosi tuberosa,[128] en la xerodèrmia pigmentada,[129] en la sarcoïdosi ictiosiforme,[130] en les ictiosis hereditàries no sindròmiques,[131] en el lupus eritematós neonatal,[132] en el pseudoxantoma elàstic,[133] en la malaltia de Milroy,[134] en la malaltia de Rendu-Osler-Weber,[135] en la disqueratosi congènita,[136] en la cutis marmorata telangiectàsica congènita,[137] en la malformació arteriovenosa neonatal congènita del cuir cabellut,[138] en la síndrome LEOPARD,[139] en la de Delleman-Oorthuys,[140] en la de Netherton,[141] en la de Hay-Wells,[142] en la de Haberland,[143] en la de Proteu,[144] en la de Ehlers-Danlos clàssica,[145] en la de Rothmund-Thomson,[146] en la de Sturge-Weber,[147] en la de Sjögren-Larsson,[148] en la de Wyburn-Mason[149] o en la de Rubinstein-Taybi.[150]
Malformacions del sistema nerviós
Les anomalies congènites del sistema nerviós inclouen defectes del tub neural[151] com ara espina bífida,[152] espina bífida oculta,[153] espondilolistesi cervical ístmica congènita,[154] malformació d'Arnold-Chiari,[155] diastematomièlia,[156] hidranencefàlia,[157] iniencefàlia,[158] meningocele,[159] mielomeningocele,[160] encefalocele,[161] cranioraquísquisi total[162] i anencefàlia.[163] Altres malformacions del sistema nerviós són la malformació d'Arnold-Chiari,[164] hidrocefàlia,[165] microcefàlia,[166] macrocefàlia,[167] megaencefàlia,[168] lipomeningocele,[169] hemimegaencefàlia,[170] ventriculomegàlia cerebral,[171] síndrome de Malan,[172] síndrome de Möbius,[173] síndrome de Walker-Warburg,[174] síndrome d'Angelman,[175] síndrome de De Morsier,[176] malaltia de Canavan,[177] síndrome de Sotos,[178] polimicrogiria,[179] paquigiria,[180] lissencefàlia,[181] esquizencefàlia,[182] holoprosencefàlia,[183] holoprosencefàlia semilobar,[184] holoprosencefàlia combinada amb ciclòpia,[185] sintelencefàlia,[186] porencefàlia,[187] hipoplàsia[188] i aplàsia del nervi òptic,[189] paràlisi congènita del nervi motor ocular extern,[190] paràlisi congènita del nervi facial,[191] quist de la bossa de Blake,[192] quist neuroentèric,[193] axonopatia KCC3,[194] síndrome acrocallosa,[195] síndrome de Dandy-Walker,[196] síndrome de Smith-Lemli-Opitz,[197] síndrome de Joubert,[198] síndrome de Mowat-Wilson,[199] síndrome de Gordon Holmes,[200] mega cisterna magna,[201] síndrome d'Aicardi-Goutières,[202] síndrome de Marinesco-Sjögren,[203] paraplegia espàstica hereditària,[204] hipoplàsia cerebel·losa unilateral,[205] hipoplàsia pontocerebel·losa,[206] heterotòpia cerebel·losa[207] i agenèsia del cos callós.[208]
Malformacions gastrointestinals
Les anomalies congènites del sistema gastrointestinal[209] inclouen nombroses formes d'estenosi[210] i atrèsia.[211] El dolicocòlon acostuma a ser de naturalesa congènita i és una causa coneguda de vòlvuls i restrenyiment.[212] L'onfalocele és la conseqüència d'un defecte de la paret abdominal a través del qual sobresurten pel cordó umbilical parts de l'intestí i/o del fetge.[213] Una altra malformació que afecta la paret de l'abdomen és la gastròsquisi.[214] La malformació d'Abernethy és un trastorn vascular congènit infreqüent que provoca que la sang de la vena porta no arribi al fetge sinó a la vena cava.[215] La malaltia de Hirschsprung es caracteritza per l'absència congènita de cèl·lules del sistema nerviós entèric en la part mès distal de l'intestí.[216]
Malformacions genitourinàries
Algunes malformacions congènites del sistema genitourinari són l'agènesi renal,[217] l'agènesi renal unilateral associada a una única vesícula seminal,[218] el ronyó pèlvic,[219] el ronyó discoide,[220] el ronyó en ferradura,[221] la displàsia hipoplàstica renal,[222] la displàsia multiquística renal,[223] la disgenèsia tubular renal,[224] la malformació arteriovenosa renal congènita,[225] l'ectòpia renal intratoràcica,[226] l'extròfia de la bufeta urinària,[227] la triplicació ureteral completa,[228] l'úter septat,[229] l'úter didelf,[230] l'úter unicorne,[231] l'úter bicorne,[232] l'agènesi completa del coll uterí,[233] la hipoplàsia ovàrica unilateral,[234] l'atrèsia vaginal,[235] la clitoromegàlia inexplicada,[236] l'himen imperforat,[237] l'agènesi de clítoris i llavis menors,[238] la criptorquídia,[239] el triorquidisme,[240] l'hipospàdies,[241] l'epispàdies,[242] l'afàlia,[243] la pseudodifàlia,[244] la duplicació completa del penis,[245] la trifàlia,[246] l'escrot ectòpic,[247] l'absència unilateral congènita de la pell escrotal,[248] l'absència bilateral congènita del conducte deferent,[249] la fístula uretrocutània congènita,[250] el megaprepuci,[251] el pseudohermafroditisme masculí,[252] la síndrome de Frasier,[253] la síndrome de Zinner,[254] la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser[255] o la síndrome d'Herlyn-Werner-Wunderlich.[256]
Altres malformacions i síndromes malformatives inusuals
Per la seva complexitat, raresa i/o singulars característiques destaquen: els siamesos parasítics onfalòpags (units pel melic o l'estern),[257] els siamesos craniòpags (units pel cap),[258] els siamesos isquiòpags (units per la pelvis),[259] les cataractes congènites,[260] la síndrome de cataractes congènites amb dismòrfia facial i neuropatia perifèrica,[261] la ciclòpia sindròmica,[262] la microsomia hemifacial,[263] l'anirídia,[264] la trisomia parcial pura del cromosoma 16p,[265] la síndrome d'Holt-Oram,[266] la síndrome de Yunis-Varon,[267] la síndrome de Cornelia de Lange,[268] la síndrome d'Ascher,[269] la síndrome de Pfeiffer,[270] la síndrome de Di Sala,[271] la síndrome de Wolf-Hirschhorn,[272] la síndrome de Wildervanck,[273] la síndrome de Keutel,[274] la síndrome de Kallmann,[275] la síndrome CLOVES (de l'anglès Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi, and Skeletal anomalies),[276] la síndrome de Saethre-Chotzen,[277] la síndrome de Nager,[278] la síndrome de Waardenburg,[279] la síndrome d'Axenfeld-Rieger,[280] la síndrome de Johanson-Blizzard,[281] la síndrome de Lejeune,[282] la síndrome de Bloom,[283] la síndrome de Pierpont,[284] la síndrome de Snijders Blok-Campeau,[285] la síndrome BAMS (de l'anglès Bosma-Arhinia-Microphthalmia-Syndrome),[286] la síndrome de Coffin-Siris,[287] la síndrome de Klippel-Feil,[288] la síndrome de Raine,[289] la síndrome de Winter,[290] la síndrome d'Hajdu-Cheney,[291] la síndrome de Poland,[292] la síndrome de Muenke,[293] la síndrome de Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim,[294] la síndrome de Pai,[295] la síndrome d'Alagille,[296] la síndrome de Wolcott-Rallison,[297] la síndrome de Baller-Gerold,[298] la síndrome de Conradi-Hünermann-Happle lligada al cromosoma X,[299] la síndrome de Nance-Horan,[300] la síndrome de Shwachman-Diamond,[301] la síndrome de Goldenhar,[302] la síndrome de Treacher Collins,[303] la síndrome de poliesplènia,[304] la costella cervical supernumerària,[305] la sinostosi congènita de la columna lumbar,[306] la síndrome de regressió caudal,[307] la malaltia de Pyle,[308] l'amàstia,[309] la micròtia,[310] l'atrèsia duodenal,[311] l'atrèsia colònica,[312] l'atrèsia intestinal múltiple hereditària,[313] l'agàstria congènita aïllada,[314] la derivació portosistèmica extrahepàtica congènita,[315] la fibrosi hepàtica congènita, l'hemangioma hepàtic congènit,[316] l'absència congènita aïllada de la melsa,[317] l'absència congènita bilateral dels músculs flexors del colze,[318] el llavi leporí bilateral,[319] la síndrome de llavi leporí i sinèquies (adherències) intraorals laterals,[320] la probòscide lateral nasal,[321] l'estenosi congènita del conducte auditiu extern,[322] l'atrèsia congènita del conducte auditiu extern,[323] el colesteatoma congènit intralaberíntic,[324] l'estenosi congènita de l'esòfag,[325] l'hèrnia hiatal congènita,[326] l'aurícula dreta gegant,[327] l'orelleta auricular esquerra gegant congènita,[328] l'absència congènita de la branca circumflexa de l'artèria coronària esquerra,[329] la transposició de grans vasos arterials,[330] la fixació congènita del martell a la paret posterior del timpà,[331] l'oligodòncia,[332] el còndil mandibular bífid congènit,[333] la distròfia muscular congènita de Fukuyama,[334] l'embriopatia per metotrexat,[335] el diprosopus (duplicació craniofacial),[336] l'holoprosencefàlia alobar amb cebocefàlia[337] o la síndrome de la simitarra.[338]
Malformacions incompatibles amb la vida postnatal
Hi ha un considerable nombre de malformacions i defectes congènits que són incompatibles amb la vida extrauterina.[339] Per exemple: l'acrània,[340] l'ectòpia cordis,[341] la síndrome de Meckel,[342] la síndrome de Potter,[343] la síndrome de Neu-Laxova,[344] la síndrome de pterigium múltiple letal,[345] algunes formes de la síndrome del cor esquerre hipoplàstic,[346] els casos greus de la síndrome de Jeune (displàsia toràcica asfixiant),[347] la síndrome de contractures congènites letals tipus 11,[348] la síndrome d'Ogden,[349] la displàsia acinar pulmonar,[350] la proteïnosi alveolar pulmonar congènita,[351] la displàsia tanatofòrica,[352] la displàsia renal-hepàtica-pancrèatica de tipus 2,[353] la displàsia campomèlica,[354] la trisomia 9 completa,[355] l'osteogènesi imperfecta de tipus 2,[356] els casos greus d'osteopatia estriada amb esclerosi cranial[357] i d'ictiosi de tipus arlequí,[358] l'otocefàlia,[359] l'acondrogènesi de tipus 1B,[360] l'atrèsia de la laringe,[361] l'agènesi renal bilateral[362] o l'holoprosencefàlia alobar.[363]
Referències
Bibliografia
Enllaços externs
Wikiwand - on
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.