Els defectes del tub neural (DTN) són un grup de defectes congènits en què comporten una obertura a la columna vertebral o del crani des del començament del desenvolupament humà. Durant la tercera setmana d'embaràs, anomenada gastrulació, les cèl·lules especialitzades del costat dorsal de l'embrió comencen a canviar de forma i a formar el tub neural. Quan el tub neural no es tanca completament, es desenvolupa un DTN.[1]
| Tipus | trastorn congènit, malformació congènita de la columna vertebral, defecte de desenvolupament genètic, rar, durant l’embriogènesi i trastorn genètic del sistema nerviós  |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Classificació | |
| CIM-10 | Q00, Q01 i Q05 |
| CIM-9 | 740, 741 i 742 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 301410 i 601634 |
| DiseasesDB | 8926 |
| eMedicine | 1825866 i 1177162 |
| MeSH | D009436 |
| Orphanet | 3388 |
| UMLS CUI | C0027794 i C0080218 |
| DOID | DOID:0080074 |
Els DTN són un dels defectes congènits més freqüents, que afecten més de 300.000 naixements cada any a tot el món.[2] Per exemple, l'espina bífida afecta aproximadament 1.500 naixements anuals als Estats Units, o aproximadament 3,5 de cada 10.000 (0,035% dels naixements nord-americans),[3][4] que ha disminuït d'uns 5 per 10.000 (0,05% dels naixements nord-americans) des que es va iniciar la fortificació amb folats dels cereals.[4] El nombre de morts als Estats Units cada any a causa de defectes del tub neural també va disminuir des de 1.200 abans de començar la fortificació de folats a 840.[5]
Tipus
Alguns tipus específics inclouen:[3][6]
- Espina bífida, que afecta la columna vertebral.
- Anencefàlia, amb absència d'una gran part del cervell i del crani.[7]
- Exencefàlia, el cervell fetal està situat fora del crani.[8]
- Encefalocele, que afecta el crani, amb protuberàncies del cervell a través del crani que tenen forma de sac i estan cobertes de membrana meníngia.[9]
- Hidranencefàlia, falten els hemisferis cerebrals, que s'omplen de sacs de líquid cefalorraquidi.[10]
- Iniencefàlia, amb un defecte a l'os occipital, espina bífida de les vèrtebres cervicals i el coll doblat enrere.[11]
Referències
Bibliografia
Enllaços externs
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
