Una malaltia autoimmunitària,[1] és una malaltia caracteritzada per l'acció adversa dels efectors immunitaris cap a components de la mateixa biologia corporal. És a dir, el sistema immunitari es converteix en l'agressor i ataca parts del cos en contra de la seva funció natural, de protegir-lo, generant autoanticossos. Es tracta d'una resposta immunitària exagerada contra components moleculars de cèl·lules i teixits presents de manera normal al cos. Les causes són encara desconegudes i són probablement el resultat de múltiples circumstàncies (sovint la predisposició genètica és la més normal).
Dades ràpides Tipus, Especialitat ...
Tanca
Aquestes malalties poden estar restringides a certs òrgans (per exemple, en les tiroïditis autoimmunitàries)[2] o afectar un teixit particular en diferents llocs (per exemple, la síndrome de Goodpasture, que pot afectar la membrana basal, tant en el pulmó com en el ronyó i en la qual els autoanticossos actuen contra el col·lagen tipus IV present a la membrana).[3] El tractament de les malalties autoimmunitàries es fa típicament amb immunosupressors que disminueixen la resposta immunitària o amb plasmafèresi per a eliminar els autoanticossos.[4]
La coexistència de més d'una malaltia autoimmunitària ben definida en un pacient rep el nom de poliautoimmunitat i es veu especialment en malalties del teixit connectiu.[5]
Específiques d'un òrgan
- Colangitis biliar primària. Provocada per determinats anticossos antimitocondrials (anti-M2 en un 95 % dels malalts, però també anti-M4, anti-M8 i anti-M9).[6][7] Una forma singular d'aquesta condició és la síndrome de superposició colangitis biliar primària / hepatitis autoimmunitària, en la qual es detecten de més a més alts nivells sèrics d'IgG, d'alanina aminotransferasa i d'anticossos antimúscul llis.[8]
- Colangitis esclerosant primària (CEP).[9] En més del 80 per cent dels pacients amb CEP existeixen anticossos perinuclears anticitoplasma de neutròfils (pANCA)[10] i entre un 20 i un 50 per cent, també presenten autoanticossos antinuclears i antimúscul llis. Aquestes anomalies immunitàries, però, són poc específiques i no es coneix clarament la implicació fisiopatogènica que tenen en la CEP.[11]
- Hepatitis autoimmunitària. Té una notable heterogeneïtat immunoserològica.[12] A grans trets, en la forma clàssica es detecten fonamentalment autoanticossos antinuclears, antimúscul llis i anti-actina; mentre que en la forma atípica és habitual trobar autoanticossos antimicrosoma hepatorenal de tipus I.[13]
- Malaltia celíaca. Aquesta és una malaltia d'etiologia multifactorial i amb unes característiques genètiques complexes que es presenta associada freqüentment a altres trastorns autoimmunitaris. Encara que el seu factor desencadenant és un antigen dietètic, la celiaquia mostra molts trets autoimmunitaris particulars, com la presència d'una elevada quantitat d'anticossos tissulars antitransglutaminasa 2 produïts per la mucosa de l'intestí prim ja des de la fase primerenca de la malaltia.[14]
- Encefalopatia de Hashimoto.[15]
- Gastritis atròfica metaplàstica.[16]
- Anèmia perniciosa. El seu diagnòstic es basa en la detecció conjunta d'autoanticossos anticèl·lules parietals i antifactor intrínsec.[17] Ha estat descrita la concurrència d'anèmia perniciosa i anèmia hemolítica autoimmunitària.[18]
- Diabetis mellitus de tipus 1.[19]
- Colitis ulcerosa.[20]
- Afectació de la pell:
- Miastènia gravis. La gran majoria de malalts amb aquesta condició produeix autoanticossos contra els receptors nicotínics de l'acetilcolina. En aproximadament un 20 per cent dels afectats no existeixen aquests anticossos i s'han identificat anticossos anti-tirosina-cinasa muscular específica com a causa del procés en un 30 a 40 per cent de persones afectades.[28] Es creu que anticossos anti-LRP4 (low-density lipoprotein receptor-related protein 4)[29] podrien estar també implicats en la gènesi de la malaltia.[30]
- Tiroïditis autoimmunitàries:
- Tiroïditis de Hashimoto.[31]
- Mixedema primari.[32] Apareix com a resultat d'un hipotiroïdisme per tiroïditis atròfica autoimmunitària.[33]
- Tiroïditis postpart. La seva causa són els anticossos anti-peroxidasa tiroidal i anti-tiroglobulina que generen algunes dones durant els mesos següents a un part o un avortament espontani.[34] Molts casos recuperen la funció normal de la glàndula tiroide un any o un any i mig després de l'inici dels primers símptomes, però no és rar que altres desenvolupin un hipotiroïdisme permanent.[35]
- Malaltia de Graves-Basedow. És una malaltia en la qual, a grans trets, es produeixen autoanticossos contra tres diferents autoantígens tiroidals: la tiroglobulina, la peroxidasa tiroidal i el receptor de tirotropina (TSHR), per bé que la seva etiopatogènesi és molt més complicada.[36]
- Síndrome de Miller-Fisher. Una variant de la síndrome de Guillain-Barré associada sobretot, encara que no exclusivament, a la presència d'anticossos contra la glicoproteïna GQ1b).[37]
- Síndrome de Lambert-Eaton. Causada per la producció d'anticossos dirigits contra els canals de calci dependents de voltatge (CCDVs). Aquests canals es localitzen a la membrana presinàptica de les terminals nervioses motores.[38] La unió dels anticossos autoimmunitaris als CCDVs ocasiona un dèficit de la transmissió neuromuscular. En aproximadament un 50 per cent dels casos, la síndrome és una manifestació paraneoplàstica associada comunament a un carcinoma pulmonar de cèl·lules petites, el qual també expressa CCDVs a la membrana plasmàtica de les seves cèl·lules.[39]
- Oftàlmia simpàtica.[40] Una forma rara d'uveïtis bilateral que s'origina a causa d'una reacció d'autoimmunitat mitjançada per limfòcits T subsegüent a un trauma ocular penetrant en un dels ulls.[41]
- Alguns trastorns nerviosos, com ara les polineuropaties perifèriques autoimmunitàries.[42]
Multiorgàniques o sistèmiques
Consulta a TermCat: no és correcte el terme malaltia autoimmune
Sato, S; Oka, M; Noguchi, Y; Soda, H; Tsurutani, J; Nakamura, Y; Kitazaki, T; Mizuta, Y; Takeshima, F; et al «Autoimmunity to heat shock protein 40 in ulcerative colitis» (en anglès). Journal of International Medical Research, 2004 Mar-Abr; 32 (2), pp: 141-148. DOI: 10.1177/147323000403200206. ISSN: 1473-2300. PMID: 15080017 [Consulta: 24 maig 2022].
Martín Gurpegui, JL «Canalopatía de base autoinmune» (en castellà). A: Trastornos hereditarios y del desarrollo del sistema nervioso, Canalopatias. NeuroWikia, 2011; Feb 19, pàgs: 2 [Consulta: 21 abril 2019].
Sarmiento-Monroy, JC; Mantilla, RD; Rojas-Villarraga, A; Anaya, JM «Sjögren's syndrome» (en angles). A: Autoimmunity: From Bench to Bedside [Internet], Chap. 28 (Bookshelf). NCBI, US National Library of Medicine, 2013 Jul 18; NBK459485, pàgs: 49 [Consulta: 10 maig 2019].
Adigun, R; Goyal, A; Hariz, A «Systemic Sclerosis» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2022 Maig 8; NBK430875 (rev), pàgs: 18. PMID: 28613625 [Consulta: 20 juny 2022].
Hachulla, E «Síndrome CREST» (en castellà). Orphanet, 2010 Jul; ORPHA:90290 (rev), pàgs: 4 [Consulta: 19 abril 2019].
Coral-Alvarado, PX; Méndez-Patarroyo, PA; Quintana-López, G «Systemic sclerosis» (en angles). A: Autoimmunity: From Bench to Bedside [Internet], Chap. 35 (Bookshelf). NCBI, US National Library of Medicine, 2013 Jul 18; NBK459435, pàgs: 13 [Consulta: 19 abril 2019].
Seetharaman, M «Polymyositis (Etiology)» (en anglès). Medscape. WebMD LLC, 2018; Feb 12 (rev), pàgs: 4 [Consulta: 26 abril 2019].
Bustamante, JG; Goyal, A; Singhal, M «Antiphospholipid Syndrome» (en anglès). StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing LLC, 2021 Jul 4; NBK430980 (rev), pàgs: 11. PMID: 28613698 [Consulta: 14 juny 2022].
- Viswanath, Deepak. Understanding Autoimmune Diseases-A Review (en anglès). OSR-JDMS, 2013 Maig-Jun; 6 (6), pp: 8-15. ISSN 2279-0853 [Consulta: 18 abril 2019].
- Anchundia Reyes, Lincoln D.; Barcia Guerrero, Gaitán A. Algunas apreciaciones sobre las enfermedades autoinmunes (en castellà). Dom Cien, 2016 Des, 2 (núm. esp.), pp: 3-14. ISSN 2477-8818 [Consulta: 18 abril 2019].
- Johnson, Tory P.; Tyagi, Richa; Lee, Paul R.; Lee, Myoung-Hwa; et al. Nodding syndrome may be an autoimmune reaction to the parasitic worm Onchocerca volvulus (en anglès). Sci Transl Med, 2017 Feb 15; 9 (377), pp: eaaf6953. PMID: 28202777. DOI 10.1126/scitranslmed.aaf6953 [Consulta: 5 juny 2022].
- Wójcik, Piotr; Gęgotek, Agnieszka; Neven, Žarković; Skrzydlewska, Elżbieta. Oxidative Stress and Lipid Mediators Modulate Immune Cell Functions in Autoimmune Diseases (en anglès). Int J Mol Sci, 2021 Gen 13; 22 (2), pp: 723. PMID: 33450863. DOI 10.3390/ijms22020723 [Consulta: 24 maig 2022].
- Alexander, Tobias; Greco, Raffaella. Hematopoietic stem cell transplantation and cellular therapies for autoimmune diseases: overview and future considerations from the Autoimmune Diseases Working Party (ADWP) of the European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT) (en anglès). Bone Marrow Transplant, 2022; Maig 16, pp: 1-8. PMID: 35578014. DOI 10.1038/s41409-022-01702-w [Consulta: 23 maig 2022].