From Wikipedia, the free encyclopedia
Međuprostorni vezni protein beta-2 (GJB2), popznatiji koneksin 26 (Cx26) — je protein koji je kod ljudi kodiran genom GJB2.
Dužina polipeptidnog lanca je 226 aminokiselina, a molekulska težina 26.215 Da,[5]
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDWGTLQTIL | GGVNKHSTSI | GKIWLTVLFI | FRIMILVVAA | KEVWGDEQAD | ||||
FVCNTLQPGC | KNVCYDHYFP | ISHIRLWALQ | LIFVSTPALL | VAMHVAYRRH | ||||
EKKRKFIKGE | IKSEFKDIEE | IKTQKVRIEG | SLWWTYTSSI | FFRVIFEAAF | ||||
MYVFYVMYDG | FSMQRLVKCN | AWPCPNTVDC | FVSRPTEKTV | FTVFMIAVSG | ||||
ICILLNVTEL | CYLLIRYCSG | KSKKPV |
Pukotinske veze su prvo okarakterizirane elektronskom mikroskopijom, kao regionalno specijalizirane strukture na plazmamembrani koje dolaze u dodir s adherentnim (susjednim) ćelijama, odnosno u ostvarivanju međućelijskih veza.
Pokazalo se da se ove strukture sastoje od ćelije do ćelije. Proteini, zvani koneksini, prečišćeni iz frakcija obogaćenih presjeka iz različitih tkiva razlikuju se. Koneksini su okarakterizirani njihovom molekulskom masom. Drugi sistem nomenklature dijeli vezne proteine u dvije kategorije, alfa i beta, prema sličnostima sekvenci na nivou nukleotida i aminokiselina. Naprimjer, CX43 (GJA1) je označen spojni međuprpstorni protein alfa-1, dok se GJB1 (CX32) i GJB2 (CX26; ovaj protein) nazivaju beta-1 i beta-2 spojni proteini. Ova nomenklatura naglašava da su GJB1 i GJB2 međusobno homologniji nego što je to jedno od njih sa spojnim proteinom alfa GJA1.[6]
Greške ovog gena dovode do najčešćeg oblika kongenitalne gluhoće u razvijenim zemljama, koji se naziva DFNB1 (poznat i kao koneksinska gluhoća 26 ili GJB2).[7] Jedna od prilično uobičajenih mutacija je delecija jednog guanina, od šest u sekvenci, što rezultira okvirnom mutacijom i prekidom proteina na aminokiselini broj 13. U dvije kopije, ova mutacija rezultira gluhoćom.[8]
Koneksin 26 također ima ulogu u supresija tumora posredstvom ćelijskog ciklusa.[9] Nenormalna ekspresija Cx26, u korelacijama s nekoliko tipova ljudskih karcinoma, može poslužiti kao prognostički faktor za malignome, kao što je kolorektumski karcinom,[10]rak dojke,[11] i rak mokraćne bešike.[12] Nadalje, predlpženo je da prekomjerna ekspresija Cx26 podstiče razvoj raka, olakšavajući migraciju i invaziju ćelija [13] i stimuliranjem sposobnosti samoodržavanja matičnih ćelija raka.[14]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.