Okvirna mutacija

Okvirna mutacija ili mutacija pomjeranja okvira čitanja je genetička mutacija izazvana insercijom (umetanjem) ili delecijom (brisanjem) jednog ili više nukleotida iz sekvence DNK. Usljed tripletne prirode ekspresije gena kodonima, umetanja ili brisanja mogu da promijene okvir čitanja (grupiranja kodona), čime nastaju kompletno različiti translacijski proizvodi, u odnosu na originalne.^[1]

Različiti tipovi indel mutacija. Panel C je jednostavno brisanje, a ne okvirna mutacija.

Delecijska mutacija mijenja svaki kodon koji je slijedi i može učiniti da se sinteza proteina prijevremeno zaustavi formiranjem stop kodona

Okvirna mutacija općenito generalno izaziva pojavu da čitanje kodona nakon nje kodira različite aminokiseline. Ova mutacija takođe mijenja stop kodon ("UAA", "UGA" i "UAG") sekvence. Kreirani polipeptid može biti nenormalno kratak ili dug, a obično nije funkcionalan. Ovakve mutacije učestalo proizvode ozbiljne genetičke bolesti. One su odgovorne za onesposobljavanje CCR5 HIV receptora i za neke tipove porodične hiperholesterolemije. Mutacije pomjeranja okvira čitanja također mogu biti izvor novih biološki nasljednih svojstava.

Okvirne mutacije se također mogu se pojaviti tokom translacije iRNK u proteine, čime se proizvode različiti polipeptidni lanci i preklapajući otvoreni okviri čitanja, kao što su gag-pol-env retrovirusni proteini. To je veoma česta pojava kod virusa, a javlja se i kod bakterija i kvasaca.^[2]

Također pogledajte

• Mutacija

Reference

1. Lewis, Ricki (2005). Human Genetics: Concepts and Applications (6th izd.). Boston, Mass: McGraw Hill. str. 227–228. ISBN 0-07-111156-5. CS1 održavanje: nepreporučeni parametar (link)
2. Farabaugh PJ (1996). "Programmed translational frameshifting". Annu. Rev. Genet. 30 (1): 507–28. doi:10.1146/annurev.genet.30.1.507. PMID 8982463.

Vanjski linkovi

• Frameshift Mutation na US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
• NCBI dbSNP Database
• Wise2