Okvirna mutacija ili mutacija pomjeranja okvira čitanja je genetička mutacija izazvana insercijom (umetanjem) ili delecijom (brisanjem) jednog ili više nukleotida iz sekvence DNK. Usljed tripletne prirode ekspresije gena kodonima, umetanja ili brisanja mogu da promijene okvir čitanja (grupiranja kodona), čime nastaju kompletno različiti translacijski proizvodi, u odnosu na originalne.[1]
.jpg)
Okvirna mutacija općenito generalno izaziva pojavu da čitanje kodona nakon nje kodira različite aminokiseline. Ova mutacija takođe mijenja stop kodon ("UAA", "UGA" i "UAG") sekvence. Kreirani polipeptid može biti nenormalno kratak ili dug, a obično nije funkcionalan. Ovakve mutacije učestalo proizvode ozbiljne genetičke bolesti. One su odgovorne za onesposobljavanje CCR5 HIV receptora i za neke tipove porodične hiperholesterolemije. Mutacije pomjeranja okvira čitanja također mogu biti izvor novih biološki nasljednih svojstava.
Okvirne mutacije se također mogu se pojaviti tokom translacije iRNK u proteine, čime se proizvode različiti polipeptidni lanci i preklapajući otvoreni okviri čitanja, kao što su gag-pol-env retrovirusni proteini. To je veoma česta pojava kod virusa, a javlja se i kod bakterija i kvasaca.[2]
Također pogledajte
Reference
Vanjski linkovi
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
