C9orf64

C9orf64 (otvoreni okvir čitanja 64 hromosoma 9) jest gen na hromosomu 9, koji je kod ljudi kodira protein održavanja keozina.^[5] Naučna zajednica ne razumije dobro funkciju i biološki proces proteina za spašavanje keuozina, ali neki dokazi o ortolozima ukazuju da bi on mogao biti uključen u obradu tRNK. Najčešće iRNK sadrži četiri kodirajuća egzon i ima dva dodatna alternativno prerađena egzona.^[5] C9orf64 je pronađen u pet različitih varijanti spoja.^[6]

C9orf64
Identifikatori
Aliasi	C9orf64
Vanjski ID-jevi	OMIM: 611342 MGI: 1917403 HomoloGene: 13005 GeneCards: C9orf64
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 9 (čovjek)[1] Bend 9q21.32 Početak 83,938,311 bp[1] Kraj 83,956,986 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 13 (miš)[2] Bend 13|13 B1 Početak 58,527,631 bp[2] Kraj 58,533,039 bp[2]
Ontologija gena Molekularna funkcija • molekularna funkcija Ćelijska komponenta • ćelijska komponenta Biološki proces • tRNA modification • GO:0022610 biološki proces • tRNA-guanine transglycosylation Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	84267	70153
Ensembl	ENSG00000165118	ENSMUSG00000021550
UniProt	Q5T6V5	G3X8U3
RefSeq (mRNK)	NM_032307 NM_001317997	NM_027335
RefSeq (bjelančevina)	NP_001304926 NP_115683	NP_081611
Lokacija (UCSC)	Chr 9: 83.94 – 83.96 Mb	Chr 13: 58.53 – 58.53 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Ekspresija ovog gena najviša je u duodenumu i tankom crijevu, a eksprimiran je i u 24 druga tkiva.^[7]

U 22 baze podataka označeni su u NIH bazi podataka, ClinVar, povezane s bolestima kao što su napadi, kašnjenje u razvoju i mišićna hipotonija.^[8]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnojg lanca je 341 aminokiselina, a molekulska težina 39.029 Da.^[9]

10		20		30		40		50
MDGLLNPRES		SKFIAENSRD		VFIDSGGVRR		VAELLLAKAA		GPELRVEGWK
ALHELNPRAA		DEAAVNWVFV		TDTLNFSFWS		EQDEHKCVVR		YRGKTYSGYW
SLCAAVNRAL		DEGIPITSAS		YYATVTLDQV		RNILRSDTDV		SMPLVEERHR
ILNETGKILL		EKFGGSFLNC		VRESENSAQK		LMHLVVESFP		SYRDVTLFEG
KRVSFYKRAQ		ILVADTWSVL		EGKGDGCFKD		ISSITMFADY		RLPQVLAHLG
ALKYSDDLLK		KLLKGEMLSY		GDRQEVEIRG		CSLWCVELIR		DCLLELIEQK
GEKPNGEINS		ILLDYYLWDY		AHDHREDMKG		IPFHRIRCIY		Y

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Protein

Spasilački protein keuozina je dug 341 aminokiseline sa molekulskom težinom od 39.029 daltona i izoelektričnom tačkom od 5,61. Član je natporodice DUF2419.^[10][11] Položaj DUF -a na ljudskim proteinima je od aminokiseline 53 do 341.^[10] Bioinformatički alati na ExPASy-u predviđaju drugi signal peroksisomnog ciljanja.^[12]

Genski lokus

C9orf64 se nalazi na hromosomu 9, pozicija q21.32.^[5] Geni najbliži C9orf64 na dugom kraku hromosoma 9 uključuju GKAP1, KIF27, HNRNPK, RMI1 i MIR7-1.^[13]

Homologija

C9orf64 se nalazi samo u eukariotima. Ortolozi pronađeni su od primata do gljiva i biljaka.^[11]

Reference

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165118 - Ensembl, maj 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021550 - Ensembl, maj 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. "Entrez Gene: C9orf64".
6. "NCBI: AceView".
7. "C9orf64 chromosome 9 open reading frame 64 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 2. 6. 2018.
8. ClinVar. "C9orf64[gene] - ClinVar - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 2. 6. 2018.
9. "UniProt, Q5T6V". Pristupljeno 6. 9. 2021.
10. "Sanger: Welcome Trust Institute". Arhivirano s originala, 3. 11. 2012.
11. "BLAST results for LOC84267 [Homo sapiens]".
12. "ExPASy Proteomics Server".
13. "Entrez Gene: C9orf64 chromosome 9 open reading frame 64 [Homo sapiens]".

Dopunska literatura

• Cai LY, Abe M, Izumi S, Imura M, Yasugi T, Ushijima T (2007). "Identification of PRTFDC1 silencing and aberrant promoter methylation of GPR150, ITGA8 and HOXD11 in ovarian cancers". Life Sciences. 80 (16): 1458–65. doi:10.1016/j.lfs.2007.01.015. PMID 17303177.
• Sweetser DA, Peniket AJ, Haaland C, Blomberg AA, Zhang Y, Zaidi ST, Dayyani F, Zhao Z, Heerema NA, Boultwood J, Dewald GW, Paietta E, Slovak ML, Willman CL, Wainscoat JS, Bernstein ID, Daly SB (2005). "Delineation of the minimal commonly deleted segment and identification of candidate tumor-suppressor genes in del(9q) acute myeloid leukemia". Genes, Chromosomes and Cancer. 44 (3): 279–91. doi:10.1002/gcc.20236. PMID 16015647. S2CID 25536746.

Vanjski linkovi

• Lokacija ljudskog genoma C9orf64 i stranica sa detaljima o genu C9orf64 u UCSC Genome Browseru.