TMIE

Transmembranski protein unutršnjeg uha jest protein koji je kod ljudi kodiran genom TMIE (znan i kao DFNB6) sa hromosoma 3.

TMIE
Identifikatori
Aliasi	TMIE
Vanjski ID-jevi	OMIM: 607237 MGI: 2159400 HomoloGene: 17155 GeneCards: TMIE
Lokacija gena (čovjek) Hrom. Hromosom 3 (čovjek)[1] Bend 3p21.31 Početak 46,694,528 bp[1] Kraj 46,710,886 bp[1]
Lokacija gena (miš) Hrom. Hromosom 9 (miš)[2] Bend 9 F2|9 60.79 cM Početak 110,694,779 bp[2] Kraj 110,709,181 bp[2]
Ortolozi
Vrste	Čovjek	Miš
Entrez	259236	20776
Ensembl	ENSG00000181585	ENSMUSG00000049555
UniProt	Q8NEW7	Q8K467
RefSeq (mRNK)	NM_147196 NM_001370524 NM_001370525	NM_146260
RefSeq (bjelančevina)	NP_671729 NP_001357453 NP_001357454	NP_666372
Lokacija (UCSC)	Chr 3: 46.69 – 46.71 Mb	Chr 9: 110.69 – 110.71 Mb
PubMed pretraga	[3]	[4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek Pogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 156 aminokiselina, a molekulska težina 17.241 Da.^[5][6]

• C: Cistein
• D: Asparaginska kiselina
• E: Glutaminska kiselina
• F: Fenilalanin
• G: Glicin
• H: Histidin
• I: Izoleucin
• K: Lizin
• L: Leucin
• M: Metionin
• N: Asparagin
• P: Prolin
• Q: Glutamin
• R: Arginin
• S: Serin
• T: Treonin
• V: Valin
• W: Triptofan
• Y: Tirozin

CVLGGAALGV-CLAGVAGQLV-EPSTAPPKPK-PPPLTKETVV-PEITNWVRLT-FWDMRLWHVV-PEITNWVRLT-GIFSLFVLSI-IITLCCVFNC-RVPRTRKEIE-ARYLQRKAAK-MYTDKLETVP-PLNELTEVPG-EDKKKKKKKK-DSVDTVAIKV-EEDEKNEAKK-KKGEK

Funkcija

Ovaj gen kodira transmembranski protein unutrašnjeg uha. Studije na miševima sugeriraju da je ovaj gen neophodan za normalno postnatalno sazrijevanje senzornih ćelija dlake u pužnici, uključujući ispravan razvoj snopova stereocilija. Ovaj gen je jedan od više gena odgovornih za recesivnu nesindromsku gluvoću (DFNB), također poznatu kao autosomno recesivni nesindromski gubitak sluha (ARNSHL), najčešći oblik kongenitalno stečenog naslijeđenog oštećenja sluha (prema RefSeq, mart 2009.)

Široka ekspresija u nadbubrežnoj žlijezdi (RPKM 2.0), mozgu (RPKM 1.3) i 20 drugih tkiva.

Reference

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000181585 - Ensembl, maj 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000049555 - Ensembl, maj 2017
3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. "HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:30800" (jezik: engleski). Arhivirano s originala, 11. 8. 2017. Pristupljeno 18. 9. 2017.
6. "UniProt, Q8NEW7" (jezik: engleski). Pristupljeno 18. 9. 2017.