From Wikipedia, the free encyclopedia
Navodni RK-vezujući protein Luc7-oliki 1 je protein koji je kod ljudi kodran genom LUC7L.[5]
LUC7L | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | LUC7L | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 607782 MGI: 1914228 HomoloGene: 100558 GeneCards: LUC7L | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) |
| ||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 16: 0.19 – 0.23 Mb | Chr 17: 26.47 – 26.5 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Gen LUC7L može predstavljati heterohromatinski gen sisara, koji kodira navodni RNK-vezujući protein sličan podjedinici kvaščevog kompleksa Luc7p za spajanje U1 snRNP koji je obično potreban za izbor mjesta zapet spojeva.[5]
Analizom genomske sekvence, Tufarelli et al. (2001) mapirali su gen LUC7L na centromernu stranu klastera alfa-globina, na hromosomu 16, regija p13.3. LUC7L se transkribuje prema telomerama u suprotnoj orijentaciji od gena alfa-globina. Interspecifičnom hibridnom analizom i analizom genomske sekvence mapirali su mišji Luc7l na hromosomu 17, odvojeno od klastera mišjih alfa-globina, na hromozomu 11.[6]
Dužina polipeptidnog lanca je 371 aminokiselinu, a molekulska težina 43.728 Da.[7].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSAQAQMRAL | LDQLMGTARD | GDETRQRVKF | TDDRVCKSHL | LDCCPHDILA | ||||
GTRMDLGECT | KIHDLALRAD | YEIASKERDL | FFELDAMDHL | ESFIAECDRR | ||||
TELAKKRLAE | TQEEISAEVS | AKAEKVHELN | EEIGKLLAKA | EQLGAEGNVD | ||||
ESQKILMEVE | KVRAKKKEAE | EEYRNSMPAS | SFQQQKLRVC | EVCSAYLGLH | ||||
DNDRRLADHF | GGKLHLGFIQ | IREKLDQLRK | TVAEKQEKRN | QDRLRRREER | ||||
EREERLSRRS | GSRTRDRRRS | RSRDRRRRRS | RSTSRERRKL | SRSRSRDRHR | ||||
RHRSRSRSHS | RGHRRASRDR | SAKYKFSRER | ASREESWESG | RSERGPPDWR | ||||
LESSNGKMAS | RRSEEKEAGE | I |
Koristeći nekoliko tehnika, Tufarelli et al. (2001) klonirali su LUC7L, koristeći ukupnu RNK iz ćelijske linije eritroleukemije. Identifikovali su nekoliko alternativno prerađenih varijanti. Najduži protein sadrži 371 aminokiselinu i homologan je proteinu Luc7 S. cerevisiae. LUC7L ima N-terminalnu konzerviranu regiju praćenu C3H cinkovim prstom, domenom upredene zavojnice, cinkovim prstom koji veže R2 za C2H2, dva preklapajuća bipartitna signala jedarne lokalizacije i C-terminalni RS/RE (bogat argininom-serinom) i motiv bogat argininom-glutamatom). Northern blot analiza, u svim ispitivanim tkivima otkrila je po dva prevladavajuća transkripta od oko 3,5 i 2,5 kb. Otkriveno je nekoliko dodatnih transkripata od 1,4 do 1,6 kb. Relativne ekspresija prerađenih izoformi varirals je unutar i između tkiva.
Nasljedni ljudski genetički poremećaji obično su uzrokovani mutacijama koje remete kodirajuće sekvence gena ili njegove konzervirane, lokalne cis-djelujuće sekvence, uključujući promotore ili signale za obradu iRNK. Mnogo rjeđe se ekspresija gena reguliše nasljednim delecijama udaljenih regulatornih elemenata koji se mogu nalaziti i do 100 kb uzvodno ili nizvodno od gena kojima oni kontroliraju (Kleinjan i van Heyningen, 1998). Tufarelli et al. (2003) opisali su novi mehanizam ljudske nasljedne bolesti.[8][9] U slučaju alfa-talasemije otkrili su da je jedinstvenom delecijom uklonjeni gen HBA1 i gen HBQ1 i postavljeni u susjedstvo regiji koja je obično približno 18 kb nizvodno od klastera ljudskog alfa-globina strukturno normalnog gena alfa-2-globina odraslih (HBA2). Delecija kod ovog pacijenta sa alfa (–) -talasemijom, označena kao ZF, nije uklonila nijednu pozitivnu cis-djelujuću sekvencu (Barbour et al., 2000), ali je ekspresija strukturno netaknutog gena alfa-globina stabilno utihnula tokom razvoja , a njegovo ostrvo CpG bilo je gusto metilirano i neosjetljivo na endonukleaze, u području od približno 2 kb.[10]
Ove epigenetičke promjene nisu povezane s bilo kakvim promjenama u vremenu replikacije ili nuklearnom kompartmentalizacijom abnormalnog alela. Delecija nije uticala na ostala CpG ostrva povezana sa genima koji prate bok klasteru alfa-globina. Tufarelli et al. (2003) pokazali su da je kod pogođene osobe, u transgenom modelu i u diferencijaciji embrionskih matičnih ćelija, transkripcija antisens RNK posredovana utišavanjem i metilacijom povezanog ostrva CpG. Gen LUC7L transkribira se iz suprotnog lanca u alfa-globinske gene. Transkripti antisens RNK bili su upleteni u utišavanje i metilaciju CpG ostrva povezana s nekim preko majki utisnutim genima i sa Xist (314670), koji je uključen u inaktivaciju X-hromosoma.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.