From Wikipedia, the free encyclopedia
Protein 13 sa upredenom zavojnicom, znan i kao HSPC065, GC16Pof6842 i GC16P044152, jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC113. Ljudski gen CCDC113 nalazi se na hromosomu 16, sekveni q21. Kodira iRNK sa 5.304 baznih parova i 377 aminokiselina.[5][6][7]
CCDC113 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | CCDC113 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | OMIM: 616070 MGI: 3606076 HomoloGene: 40927 GeneCards: CCDC113 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 16: 58.23 – 58.28 Mb | Chr 8: 96.26 – 96.29 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
CCDC113 nalazi se na hromosomskoj lokaciji 16q21 i kodira dvije različite izoforme sa izoformom 2 koji sadrži jedan manje zamjenski unutarokvirni egzon u odnosu na protein pune dužine, izoformu 1. Izoforma 1 sastoji se od 5.304 baznih parova iRNK koji tvore 9 egzona koji čine kodirajuću sekvencu.[8]
CCDC113, smješten između nukleotida 58283840 i 58317740 na hromosomu 16, okružen je antisens genima PRSS54 i CSNK2A2 i nizvodno od GINS3 i NDRG4 na smislenom nizu. PRSS54 je tripsinu slična serin-proteaza koji kodira neaktivni prekursor serins-proteaze 54.[10] CSNK2A2 kazein-kinaza 2, alfa prim polipeptid koji sadrži domen protein-kinaze i katalitski domen.[11] GINS3 je presudan za iniciranje progresije replikacije DNK i replisoma kod eukariota.[12] NDRG4 'član N-myc regulirane porodice gena koji pripada alfa/beta hidrolaznoj superporodici koja kodira citoplazmatski protein odgovoran za napredovanje ćelijskog ciklusa i preživljavanje u primarnim astrocitima i mogu biti uključeni u regulaciju mitogenog signaliziranja u ćelijama glatkim mišićima krvnih sudova.[13]
Aminokiselinska sekvenca
Dužina polipeptidnog lanca je 377 aminokiselina, a molekulska težina 44.220 Da.[14]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTDDESESVL | SDSHEGSELE | LPVIQLCGLV | EELSYVNSAL | KTETEMFEKY | ||||
YAKLEPRDQR | PPRLSEIKIS | AADYAQFRGR | RRSKSRTGMD | RGVGLTADQK | ||||
LELVQKEVAD | MKDDLRHTRA | NAERDLQHHE | AIIEEAEIRW | SEVSREVHEF | ||||
EKDILKAISK | KKGSILATQK | VMKYIEDMNR | RRDNMKEKLR | LKNVSLKVQR | ||||
KKMLLQLRQK | EEVSEALHDV | DFQQLKIENA | QFLETIEARN | QELTQLKLSS | ||||
GNTLQVLNAY | KSKLHKAMEI | YLNLDKEILL | RKELLEKIEK | ETLQVEEDRA | ||||
KAEAVNKRLR | KQLAEFRAPQ | VMTYVREKIL | NADLEKSIRM | WERKVEIAEM | ||||
SLKGHRKAWN | RMKITNEQLQ | ADYLAGK |
C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin
Protein CCDC113 sastoji se od 377 aminokiselina koje čine sekundarnu strukturu koja se sastoji uglavnom od alfa-heliksa.[8][15] Ovaj protein sadrži domen nepoznate funkcije DUF4201. Mnogo je predviđenih posttranslacijskih modifikacija, uključujući fosforilaciju, N-terminalnu acetilaciju, sumoilaciju i N-glikozilaciju.[16]
Funkcija CCDC113 još uvijek nije poznata.
CCDC 113 eksprimira se na niskim nivoima u gotovo svim tjelesnim tkivima pomoću RNK-seq uključujući krv, limfne čvorove, mozak, srce, skeletne mišiće, bubrege, jetru, debelo crijevo, pluća, štitnjaču, prostatu, jajnike, dojke , nadbubrežne žlijezde i adipocite. Gen se također eksprimira u embrionskim tkivima i matičnim ćelijama.[17] Postoje visoki nivoi ekspresije u malom mozgu i sjemenicima i okolnim tkivima.[18]
CCDC113 ima jedan poznati paralog, CCDC96 koji ima pokriće upita od 27% i maksimalnu vrijednost identiteta od 34%.[19]
Naziv | Vrsta | Uobičajeno ime | Pritupni broj bazi NCBI | Dužina | Identitet proteina (%) |
---|---|---|---|---|---|
CCDC113 | Homo sapiens | Čovjek | NP_054876.2 | 377aa | 100 |
CCDC96 | Homo sapiens | Čovjek | NP_699207.1 | 555aa | 34 |
CCDC113 je visoko konzerviran kod svih sisara i u organizmima koji se odvajaju od zebrica,Danio rerio.[19]
Vrsta | Uobičajeno ime | Broj pristupa bazi NCBI (iRNK/Protein) | Dužina (bp/aa) | Identitet proteina (%) |
---|---|---|---|---|
Homo sapiens | Čovjek | NM_014157.3 / NP_054876.2 | 5304bp/377aa | 100 |
Pan troglodytes | Čimpanza | XM_523504.4/ / XP_523504.2 | 5269bp/377aa | 99 |
Mus musculus | Miš | NM_172914.2 / NP_766502.1 | 1271bp/377aa | 78 |
Felis catus | Mačka | XM_003998086.1 / 410983617 | 1252bp/323aa | 69 |
Xenopus (Silurona) tropicalis | Zapadna kandžasta žaba | XM_002931657.1 / 301604136 | 1395bp/441aa | 43 |
Danio rerio | Zebrica | NM_001006061.1 / NP_001006061.1 | 1154bp/358aa | 38 |
Regulatorni elementi CCDC113 uključuju transkripcijske faktore ATF2, FOXD1, LCR-F1, C / EBP-alfa, Max, AREB6, CBF-A, CBF (2), c-Myc i Hipoksija-inducibilni faktori.[8]
Interaktivni proteini pronađeni pomoću tehnike dvohibridni skrining uključuju GIT1; kineza-vezana za receptor kinaze povezane sa G-proteinima, u interakciji sa ArfGAP, citoplazmatski protein HAP1; Huntingtin-vezani protein 1,[20] IMMT, protein unutrašnje mitohondrijske membrane i PFN2; Profilin 2 - sveprisutni proteinski monomer koji veže aktin.[8]
Studije su povezale ekspresiju CCDC113 u kanceroznim tkivima sa mutacijama u kodirajućoj sekvenci. misens mutacija na lokaciji 86 arginina do triptofana (R86Y) i na R180C povezani su sa adenokarcinomima debelog crijeva. Dvije tačkaste mutacije također su povezane s adenokarcinomima rektuma, misense mutacijom R361Q i mutacijom baznog para u tački c972t. Serozni karcinom jajnika povezan je s misense mutacijom S6F.[21]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.