From Wikipedia, the free encyclopedia
UPF0739 protein C1orf74 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom C1orf74 sa hromosoma 1.[5]
C1orf74 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||||||||||||||||
Aliasi | C1orf74 | ||||||||||||||||||||||||
Vanjski ID-jevi | MGI: 2441776 HomoloGene: 17592 GeneCards: C1orf74 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortolozi | |||||||||||||||||||||||||
Vrste | Čovjek | Miš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNK) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (bjelančevina) | |||||||||||||||||||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 1: 209.78 – 209.78 Mb | Chr 1: 192.85 – 192.86 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed pretraga | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikipodaci | |||||||||||||||||||||||||
|
Dužina polipeptidnog lanca je 269 aminokiselina, a molekulska težina 29.561 Da.[6]
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLLLDLMSSP | SPQLLVAAAQ | QTLGMGKRRS | PPQAICLHLA | GEVLAVARGL | ||||
KPAVLYDCNC | AGASELQSYL | EELKGLGFLT | FGLHILEIGE | NSLIVSPEHV | ||||
CQHLEQVLLG | TIAFVDVSSC | QRHPSVCSLD | QLQDLKALVA | EIITHLQGLQ | ||||
RDLSLAVSYS | RLHSSDWNLC | TVFGILLGYP | VPYTFHLNQG | DDNCLALTPL | ||||
RVFTARISWL | LGQPPILLYS | FSVPESLFPG | LRDILNTWEK | DLRTRFRTQN | ||||
DFADLSISSE | IVTLPAVAL |
Kod ljudi, gen C1orf74 je gen koji kodira protein sa hromozoma 1.[5][7] Takođe je poznat kao URLC4 kod ljudi. Lokus ovog gena je 1q32.2. C1orf74 je dug 2.229 parova baza, sa dva egzona.
C1orf74 je nizvodno od gena interferonskog regulatornog faktora 6 ili IRF6 kod ljudi.[8]
Kod ljudi, C1orf74 se transkribuje u iRNK dugu 1.642 nukleotida.[9] Transkript sadrži dva egzona i jedan uzvodni stop kodon unutar okvira čitanja. 5' neprevedena regija (5' UTR) ovog transkripta duga je 343 nukleotida, a 3' neprevedena regija 570 nukleotida.
Oba egzona se obično transkribiraju.[10] Postoji nekoliko slučajeva gdje je transkribiran samo drugi egzon. Pronađen je i fuzijski transkript koji sadrži IRF6 i prvi egzon C1orf74, ali ovaj transkript rezultira kratkim polipeptidom.[11]
Protein koji kod ljudi kodira C1orf74 je najčešće poznat kao UPF0739 protein C1orf74.[12] Ljudska verzija UPF0739 sadrži 269 aminokiselina i teži 29430 Da. Aminokiseline od 19 do 269 su dio domena nepoznate funkcije poznatog kao DUF4504. Unutar ovog DUF-a postoje dva konzervirana motiva sekvence LLGYP i SFS.
Početno mjesto translacije C1orf74 je nakon spoja egzon-egzon, što znači da se protein stvara samo translacijom drugog egzona.
C1orf74 je sveprisutno eksprimiran u većini tkiva kod ljudi tokom embrionskog razvoja i tokom odraslog doba.[13] Ovaj gen je eksprimiran u nervnom sisteu, mliječnim i pljuvačnim žlijezdama, koži i većini unutrašnjih organa.
Jedna sugestija funkcije C1orf74 kod ljudi dolazi iz podataka koji su objavljeni samo u NCBI-ju iz rada koji će kasnije objavili Daigo i Nakamura. Autori su otkrili da je C1orf74 pojačano reguliran kod raka pluća i ovom proteinu su dodali alias URLC4 (BAQ19750). C1orf74 lokus, 1q32.2, povezan je sa shizofrenijom.[14] To znači da C1orf74, ili njegovi susjedi, doprinose riziku od šizofrenije. Mutacija u IRF6, uzvodnom susjedu C1orf74, rezultira rascjepom nepca i Van der Woudeovim sindromom.[15] Mutacije u regijama uzvodno i nizvodno od IRF6, kao što je C1orf74, također mogu rezultirati Van der Woudeovim sindromom ili ove mogu djelovati s mutacijom u IRF6 i dovesti do bolesti.
Ljudski gen C1orf74 nema nijedan poznati paralog, ali ima mnogo ortologa koji sadrže isti DUF. Ima ortologe kod većine kičmenjaka i nekih beskičmenjaka, poput crva, pijavica i morskih puževa.[16] Neki od ortologa C1orf74 uključuju mišje, ježje, kokošije, zebričine, aligatorske i kod pijavica. C1orf74 ima udaljeni ortolog u bijeloj hrđi (Albugo candida), koja je vrsta oomiceta a ne prava gljiva.[17] Nisu pronađeni ortolozi u biljkama, gljivama ili bakterijama.