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La celiaquía o enfermedá celiaca (EC) ye un procesu crónicu, multiorgánico autoinmune,[lower-alpha 1] que manca de primeres l'intestín y puede estropiar cualesquier órganu o texíu corporal.[9][10][11] Afecta a persones que presenten una predisposición xenética.[12] [13] Ta producida por una intolerancia permanente al gluten (conxuntu de proteínes presentes nel trigu, avena, cebada y centenu –TACC– y productos derivaos d'estes ceberes).[14][15][16] Considerada tradicionalmente como un trestornu namái dixestivu, anguaño sábese que se trata realmente d'una enfermedá sistémica,[12] [13] [17] una y bones la respuesta inmunitaria anormal causada pol gluten puede dar llugar a la produición de distintes autoanticuerpos que pueden atacar práuticamente a cualesquier parte del organismu.[11] Magar se produz una «intolerancia permanente» al gluten, nun se trata d'una simple intolerancia alimentaria nin tanto d'una alerxa.[18][19] Ye una enfermedá autoinmune que, ensin un tratamientu estrictu, puede provocar entueyos de salú bien graves, ente les que cabo señalar diversos tipos de cáncer (tantu del aparatu dixestivu, con una medría del riesgu del 60%, como d'otros órganos), enfermedaes cardiovasculares (especialmente miocardiopatíes), trestornos neurolóxicos y psiquiátricos (conocíos como "neurogluten"), otres enfermedaes autoinmunes y osteoporosis.[19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] [26]
| Celiaquía | ||
|---|---|---|
 Biopsia d'intestín delgáu na que s'aprecia atrofia de les vellosidaes intestinales, hiperplasia de les criptes y linfocitosis intraepitelial. | ||
| Clasificación y recursos esternos | ||
| CIE-10 | K90.0 | |
| CIE-9 | 579.0 | |
| CIAP-2 | D99 | |
| OMIM | 212750 | |
| DiseasesDB | 2922 | |
| MedlinePlus | 000233 | |
| eMedicine | med/308 | |
| MeSH | D002446 | |
| Especialidá | Gastroenterología | |
 Avisu médicu | ||
| [editar datos en Wikidata] | ||
Tres les recién meyores producíes na conocencia de la enfermedá celiaca, anguaño queda patente que nun se puede identificar nin diagnosticar siguiendo los criterios emplegaos tradicionalmente, salvu en casos escepcionales.[27] Tanto los síntomes que s'acomuñar cola enfermedá celiaca como los criterios diagnósticos evolucionaron, la población tien una creciente información y los profesionales de la salú precisen actualizase p'afaese a esta nueva situación.[27]
A diferencia de los criterios davezu utilizaos polos espertos, les mancadures que la enfermedá celiaca provoca nel intestín delgáu llindar davezu a la presencia d'una inflamación crónica de la mucosa duodenal, constituyida principalmente por linfocitos, ensin atrofia de les vellosides intestinales, especialmente nos neños mayores de dos años y los adultos. Anguaño, la presencia d'atrofia de les vellosidaes considérase un afayu escepcional.[12] [28] [29] [30] [31] [32] Tamién en contraposición de los criterios davezu emplegaos na práutica clínica diaria, anguaño ta reconocíu que la enfermedá celiaca cursa frecuentemente con seroloxía negativa (ausencia d'anticuerpos específicos en sangre), especialmente la anti-transglutaminasa.[12] [28] [31] [33] [34] [35] [36] Esto debe a que la anti-transglutaminasa producir na mucosa del intestín y con frecuencia, permanez depositada nella ensin pasar al sangre.[13] [37] [38] La so evaluación nes biopsies duodenales ye un nuevu métodu diagnósticu, que puede ayudar a detectar la enfermedá, pero ye una téunica complexa, engarrosa y cara, polo que'l so emplegu nun ta xeneralizáu na práutica clínica habitual.[31][39][40]
Clásicamente, creíase que se trataba d'una enfermedá pocu frecuente y qu'afectaba fundamentalmente a neños. Anguaño sábese que la prevalencia mundial ye alzada (aproximao 1-2% de la población xeneral)[11] y puede apaecer a cualquier edá.[24][41] [42] [43]
Los síntomes que se creíen siempres presentes en persones celíaques, qu'inclúin malabsorción grave, signos de malnutrición y retrasu de la crecedera (presentación clásica), son anguaño escepcionales, especialmente en neños mayores de dos años y adultos. La mayoría de les persones de toles edaes presenta molesties dixestives leves o intermintentes y/o síntomes non dixestivos (presentación non clásica). Inclusive una gran parte d'enfermos celiacos son dafechu asintomáticos a nivel dixestivu,[12] [27] [31] [44] probablemente debíu al efeutu opioide del gluten, qu'amazcara'l dañu intestinal.[45] Los síntomes que pueden apaecer son bien variaos, nun esiste un patrón únicu definíu, nin una clínica común pa tolos pacientes, yá que les presentaciones de la enfermedá son múltiples y bien distintes. Puede cursar con foria o estriñimientu, con clínica dixestiva florida o ensin nengún síntoma dixestivu, con perda de pesu o obesidá, con retrasu de la crecedera o crecedera normal, con o ensin abdome abuitáu, con o ensin otres enfermedaes autoinmunes acomuñaes, etc.[27] Ello ye que a la enfermedá celiaca conozse como «la gran imitadora» o «la enfermedá de les múltiples cares».[46] [47] [48]
Debíu a la escasa conocencia sobre la enfermedá celiaca esistente ente los profesionales de la salú, incluyendo médicos de cabecera, pediatras, gastroenterólogos y especialistes polo xeneral,[10][7][49] y a les dificultaes del diagnósticu,[17] [44] [50] calcúlase qu'anguaño cinco de cada seis celiacos (aproximademante el 83%) permanez ensin diagnosticar.[51] Nos neños, les cifres lleguen a algamar el 90%.[52] El tiempu trescurríu ente l'empiezu de los síntomes y el diagnósticu ye davezu bien enllargáu, con retrasos diagnósticos que pueden bazcuyar ente los siete y los cincuenta y nueve años,[53] periodu mientres el cual los pacientes alleguen a repitíes consultes de diversos especialistes, que polo xeneral, nun piensen que la celiaquía pueda ser la enfermedá que causa les sos diverses molesties.[54] [55] [56] [57] Nun esiste nenguna prueba que por sigo sola pueda refugar la enfermedá celiaca.[17][58] Una gran parte de celiacos son diagnosticaos por error como sensibilidá al gluten non celiaca.[31]
L'únicu tratamientu anguaño disponible consiste nel siguimientu d'una dieta ensin gluten estricta y pa tola vida, que'l so cumplimientu siguíu produz l'ameyoramientu de los síntomes y evita o mengua l'apaición de les numberoses enfermedaes y entueyos acomuñaos.[12][20] La media pa la recuperación completa del intestín suel bazcuyar ente dos y cinco años.[5] La dieta ensin gluten estricta paez tener un papel proteutor contra'l desenvolvimientu de cánceres nos celiacos[20] y ye la única opción pa prevenir contra ciertos raros tipos de cáncer, bien agresivos.[59] Sicasí, el retrasu nel diagnósticu de la enfermedá celiaca aumenta la probabilidá de desenvolver malinidá.[20] L'efeutu proteutor de la dieta ensin gluten ye especialmente eficaz cuando s'empecipia mientres el primer añu de vida.[59]
Estudios actuales demuestren qu'aproximao'l 80% de los celiacos sigui teniendo mancadura intestinal, a pesar del tratamientu calteníu cola dieta ensin gluten.[60] La principal causa d'esta falta de recuperación ye la ingesta inalvertida de gluten, principalmente debida a contaminaciones cruciaes.[7][61] Con frecuencia, les persones con una educación básica probe y una baxa comprensión de cómo se realiza una dieta ensin gluten creen que tán siguiendo puramente la dieta, pero tán cometiendo errores frecuentes.[7][8] Un problema habitual ye la poca conciencia del paciente de fontes comunes de gluten,[62] como la contaminación cruciada, l'avena, les hosties de comunión, les bebíes malteadas, les melecines, los alimentos procesaos, les comíes en restoranes y eventos sociales.[63][62][64] Si la supresión del gluten nun ye completa, persisten el dañu na mucosa intestinal, l'activación inmunolóxica y el riesgu de desenvolver graves entueyos.[17][20]
La historia de la enfermedá estremar en delles fases caúna impulsada por una meyora nel diagnósticu y una conocencia más fonda de la patoxénesis de la enfermedá.[19]
Nos sos empiezos, foi considerada una indixestión crónica ya ignorábase la so rellación cola comida. Más tarde comprobóse que dependía d'una intolerancia permanente a la gliadina del trigu. Anguaño, conozse'l so calter autoinmune sistémico.[19]
Les primeres descripciones sobre celiacos fueron realizaes mientres los sieglos I y II d. C. pol médicu griegu Areteo de Capadocia, con una clara referencia a la esistencia d'una enfermedá carauterizada por apaecer en suxetos desnutridos, con deposiciones abondosos y malolientes, con alimentos ensin dixerir "... una enfermedá celiaca de naturaleza crónica ...",[65] nome deriváu de la pallabra griega koiliakos (trestornu del intestín).[19]
Areteo de Capadocia moraba nel este de Turquía, xunto a la zona denomada del "Creciente Fértil", allugada nel Oriente Próximu, ente los ríos Tigris, Éufrates y l'altu del Nilu. Nesta zona nació'l cultivu de ceberes, particularmente trigu y cebada, mientres el periodu Neolíticu, dempués de la última glaciación. Col desenvolvimientu de la cocción y de l'agricultura, el trigu convertir nun soporte principal de la gran crecedera de la población nos socesivos milenios.[65]
En 1884, Louis Dühring describió per primer vegada la dermatitis herpetiforme (DH), anque ensin una clara delimitación d'otres enfermedaes cutaneu que cursen con angüeñes. La primer suxerencia de la rellación ente la DH y la EC facer en 1955 y diez años más tarde, establecióse una rellación sólida.[65]
En 1888, Samuel Gee en Gran Bretaña, fixo la primer descripción clínica de la enfermedá celiaca, realizada con gran rigor y enforma detalle, suxiriendo que “si'l paciente puede ser curáu por completu, ten de ser per mediu de la dieta”.[65]
Mientres l'empiezu del sieglu XX esperimentáronse distintos dietes de supresión d'hidratos de carbonu, con ciertu ésitu, pero ensin una clara reconocencia de los componentes tóxicos.[65]
Anque s'abarruntara un rol de los carbohidratos, la rellación col trigu nun foi fecha antes de los años cuarenta pol pediatra holandés Dr. Willem Karel Dicke.[66] Ye probable que'l meyoramientu clínicu de los sos pacientes mientres la fame holandesa de 1944 (mientres la cual, la farina foi escasa) pue contribuyir al so descubrimientu.[67] Dicke reparó que la escasez de pan llevó a una significativa cayida na tasa de muerte ente los neños afeutaos pola enfermedá celiaca de más d'un 35% a esencialmente cero. Él tamién reportó qu'una vegada que'l trigu tuvo de nuevu disponible dempués del conflictu, la tasa de mortalidá xubió a los niveles previos.[68]
La gran meyora asocedió en 1950. El pediatra holandés Willem-Karel Dicke demostró, na so tesis doctoral, que si s'escluyía'l trigu, l'avena y el centenu, la enfermedá celiaca ameyoraba drásticamente. Dicke afayó esta asociación por observación en tiempos de guerra, pos la papiella que suministraba a los neños nel hospital contenía trigu o otros productos vexetales, en función de lo que taba disponible.[65] Dos años más tarde, Anderson demostró que'l gluten del trigu y el centenu yera'l factor perxudicial.[19] La rellación col gluten del trigu foi fecha en 1952 por un equipu de Birmingham, Inglaterra.[69] La confirmación llegó en 1953 con Weijers and van de Kamer, colegues de llaboratoriu de Dicke.[65]
L'atrofia vellositaria foi descrita pol médicu británicu John W. Paulley en 1954 en muestres tomaes d'una ciruxía.[70] Esto condució al desenvolvimientu de téuniques para toma de muestres del intestín delgáu (cápsula de Crosby-Kugler y darréu, la endoscopia).[65]
En 1958 reportar por primer vegada la esistencia d'anticuerpos circulantes, que suxeren un mecanismu inmunolóxicu y apurren téuniques de detección non invasivas.[65]
L'enclín familiar a desenvolver la enfermedá celiaca llevó al estudiu de marcadores xenéticos. La concurrencia de siquier el 75% en ximielgos monocigóticos, suxer un claru componente xenéticu, confirmáu por estudios d'antígenos HLA.[65]
En 1962 apuntar por primer vegada que'l linfoma d'intestín delgáu yera un entueyu de la enfermedá celiaca.[65] Anguaño, conozse l'asociación de la EC col linfoma intestinal y otros tipos de cáncer, especialmente adenocarcinoma del intestín delgáu, de farinxe y linfomes d'esófagu,[71] con ulceraciones del intestín delgáu y una serie de trestornos inmunolóxicos.[65] El riesgu de malinidá mengua col siguimientu de la dieta llibre de gluten,[54] sobremanera si empecipiar mientres los primeros años de vida.[71]
En 1992, Michael Marsh de Oxford y collaboradores describieron la clasificación histolóxica de les mancadures duodenales en cuatro estadios (I a IV) según la so intensidá, señalando per vegada primera que l'atrofia vellositaria nun ye l'únicu afayu, sinón que l'espectru de mancadures toma dende cambeos mínimos, con vellosidaes calteníes acompañaes d'infiltración inflamatoria tantu intraepitelial como submucosa.[72][73]
En 2008 el Ministeriu de Sanidá y Consumu y l'Axencia Española de Seguridá Alimentaria y Nutrición (AESAN) presentaron el Nuevu Protocolu de Deteición Precoz de la Celiaquía,[28] con una guía detallada sobre'l Diagnósticu Precoz de la Enfermedá Celiaca,[12] coles mires de que los profesionales sanitarios apuerten a estes nueves conocencies sobre la enfermedá celiaca, los distintos patrones de presentación y la reforma de los criterios diagnósticos, especialmente de les formes non clásiques o atípiques, y asina avanzar nun meyor y más temprana reconocencia de les persones con celiaquía. La so aplicación va dexar un diagnósticu y tratamientu precoces, coles consiguientes ventayes sanitaries, sociales, llaborales y económiques. Otru exemplu d'estes iniciatives ye la Guía Práutica Clínica Sobre Diagnósticu y Tratamientu de la Enfermedá Celiaca,[74] ellaborada pola Secretaría de Polítiques, Regulación y Rellaciones Sanitaries, nel Marcu del Programa Nacional de Garantía calidable del Ministeriu de Salú de la Nación (MSAL) d'Arxentina.
En 2011, surde nueva definición d'intolerancia al gluten, con normalidá d'anticuerpos específicos en sangre. La presencia d'anticuerpos anti-TGt na mucosa del intestín, que paez preceder a la so presencia nel sueru sanguineu, ye un nuevu métodu diagnósticu que puede ayudar a detectar la enfermedá celiaca, pero ye una téunica complexa y el so emplegu inda nun ta xeneralizáu na práutica clínica.[31][39][19]
La enfermedá celiaca ye un procesu con una elevada prevalencia mundial, qu'afecta aproximao al 1-2% de la población xeneral.[11]
Anque tien una base xenética bien definida, puede apaecer en cualquier edá de la vida, tantu en neños como n'adultos, siendo un 20% de los casos diagnosticaos n'individuos mayores de 60 años.[24][41] [42] [43]
Presenta una distribución universal abondo uniforme y qu'afecta cuasi por igual a toles races. Representa un importante problema de Salú Pública a nivel mundial y ye fundamental qu'esista una mayor conocencia de les carauterístiques clíniques de la enfermedá, por que los médicos, tanto xenerales como de dixestivu, pediatras y d'otres munches especialidaes, piensen nella y diagnosticar con una mayor frecuencia y lo más abondo ceo posible.[12] [17] [49]
Ye una de les enfermedaes con base xenética bien conocida y una de les más frecuentes, pos la so prevalencia media ye del 1-2% na población xeneral,[11] tando entá claramente subestimada y, por tanto, insuficientemente diagnosticada.[17] [75] [76] [77] [78] [79]
Describiéronse frecuencies similares n'árees xeográfiques bien distantes, como pueden ser Australia, Arxentina ya Israel, magar ye oxetu d'alderique si l'emplegu d'un únicu métodu serológico (cuantificación de los niveles sanguíneos del anticuerpu específicu de la EC anti-transglutaminasa tisular) puede llevar a infravalorar los resultaos llograes.[17] [80][81][82]
N'España realizáronse diversos estudios epidemiolóxicos qu'atopen afayos similares tanto en población xeneral como en donantes de sangre.[17][78][79] Nuna estimación averada, podría haber ente 3,5-4,5 millones de persones afeutaes por EC en toa Europa y ente 500 000-900 000 n'España, de les que se calcula que na actualidá solo en redol a un 10-20% de los casos tán realmente diagnosticaos.
La enfermedá celiaca ye inducida pol consumu de gluten, un conxuntu de proteínes conteníes na farina de diverses ceberes, fundamentalmente'l trigu, pero tamién l'avena, la cebada y el centenu, o cualesquier de los sos variedaes ya híbridos (escanda, espelta, kamut y triticale, ente otros).[14][15][16][83]
La enfermedá apaez n'individuos xenéticamente predispuestos. La so base hereditaria meyor conocida rellacionar col sistema d'antígenos leucocitarios de histocompatibilidad (HLA) de clase II y los sos marcadores más habituales son el HLA-DQ2, que ye'l principal, apaeciendo nel 85-95% de los casos, y el HLA-DQ8 nuna menor proporción (5-10% de los casos), bien alloñada del anterior.[17]
Un pequeñu porcentaxe de casos, xeneralmente inferior al 5%, escarez d'estos dos marcadores conocíos de riesgu pa desenvolver la enfermedá celiaca, polo que ye abondo probable que puedan atopase otros marcadores xenéticos secundarios, preferentemente de clase HLA-I, y tamién otros más alcontraos del complexu principal de histocompatibilidad.[17]
Aparte del gluten, ente los factores ambientales que pueden desempeñar un ciertu papel nel desencadenamiento y/o apaición de la enfermedá celiaca, atópense la lactancia materna, que polo xeneral retrasa (anque nun previén) l'apaición de la enfermedá, la edá d'introducción de los alimentos con gluten na dieta del ñácaru, ciertes infeiciones intestinales o los viaxes a países tropicales o subdesendolcaos, según delles intervenciones quirúrxiques abdominales nel adultu.[12][17]
Delles circunstancies pueden ser el detonante del debú de la enfermedá, como una infeición intestinal, una intervención quirúrxica abdominal, l'embaranzu, cambeos d'alimentación, viaxes al estranxeru, etc.[12]
La enfermedá celiaca desencadenar en persones xenéticamente predispuestes de resultes de la interaición ente'l gluten y otros factores ambientales exóxenos, y la respuesta inmunolóxica. Inducir pola ingesta de gluten, al traviés d'una fraición denomada gliadina.[17]
La gliadina ye la fraición soluble n'alcohol del gluten. Ye una proteína rico en residuos de glutamina y prolina, y contién la mayor parte de los productos tóxicos. Les molécules de gliadina non dixeríes, tales como la fraición alfa (que contién 33 aminoácidos), son resistentes a la degradación poles secreciones gástrica, intestinal y pancreática. La esistencia d'un aumentu de la permeabilidá na barrera epitelial del intestín delgáu dexa qu'estos péptidos travesar y reaicionen coles célules presentes na submucosa o llámina propia, lo cual desencadena una respuesta inflamatoria mediada por linfocitos T collaboradores tipu 1. Esta respuesta carauterízase pola produición d'un procesu inflamatorio, desencadenáu por linfocitos CD4+ a nivel de la llámina propia o submucosa, que reconocen a los péptidos de la gliadina que son presentaos poles célules dendríticas ayudaes por molécules HLA de clase II, del tipu DQ2 y DQ8. De siguío, llibérase una serie de citoquinas pro-inflamatorias tales como l'interferón gamma (IFN-γ) y el factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α), ente otres, que favorecen la produición de la hiperplasia de criptes y l'apaición de la mancadura epitelial.[17]
Los péptidos de gliadina tamién tienen la capacidá d'activar la respuesta inmunitaria innata, carauterizada por una espresión aumentada de interleuquina 15 per parte de los enterocitos, lo que provoca la llegada y estimulación de los linfocitos intraepiteliales qu'espresen el receptor NK-G2D, un marcador natural de les célules citolíticas (natural killer [NK]), que son citotóxicas y destrúin les célules del epiteliu intestinal. El mecanismu d'interaición ente los procesos que se producen na submucosa y nel epiteliu inda nun ta del tou esclariáu.[17]
Les mancadures que la enfermedá celiaca provoca nel intestín delgáu d'un celiacu nun se llinden a la presencia d'atrofia de les vellosidaes intestinales, sinón que con frecuencia consisten en cambeos mínimos, con inflamación leve o moderada, especialmente nos neños mayores de dos años y los adultos.[12][28][29][30] [31]
Cursa frecuentemente con seroloxía negativa (ausencia d'anticuerpos específicos en sangre), especialmente la anti-transglutaminasa,[12][28][31] yá que ta alzada en rellación cola presencia d'atrofia de vellosidaes, que nun s'atopa en moces nin n'adultos polo xeneral.[31][32][33][34][35][36]
Les manifestaciones clíniques de la enfermedá celiaca son bien distintes, según la edá de presentación de la enfermedá y otros factores exóxenos.[17]
Los casos de presentación clásica de la enfermedá, qu'inclúin manifestaciones d'un síndrome de malabsorción grave con esteatorrea y signos de malnutrición, son anguaño escepcionales, especialmente en neños mayores de 2 años y adultos. Inclusive una parte d'enfermos celiacos son dafechu asintomáticos a nivel dixestivu por periodos de tiempu enllargaos.[12][44][27]
Puede debutar nos lactantes nos primeres 6 meses de la vida, provocada probablemente pola esposición a los niveles de gliadina non degradada presentes na lleche materno (cimeres nel calostro) de muyeres qu'inxeren una dieta non exenta de gluten, pero lo más habitual ye que se manifieste de forma más evidente, a partir de los 6 meses de vida, cuando empiecen a tomar los ñácaros les papielles de ceberes na alimentación, ellaboraes davezu con farina de trigu. Esiste un alderique bien enllargáu, alrodiu de cuándo se debería d'introducir el gluten na dieta del ñácaru. La opinión más xeneralizada y lo que paez más conveniente sería retrasalo lo más posible, hasta que siquier cumpliera'l primer añu.[89][90]
Nos neños, la EC suel debutar a partir de los 6 meses d'edá y nes formes con síntomes dixestivos intensos, apaez polo xeneral antes de los 2 años. Preséntase davezu en forma d'intolerancia alimenticia, con estomagaes y vultures de repetición, acompañaos de normal d'un cuadru de foria crónica, con distensión abdominal, perda de pesu y retrasu de crecedera, que constitúin la denomada “forma clásica” o “tríada” carauterística de la enfermedá. Pero tamién se presenta con relativa frecuencia con síntomes variaos tales como la falta de mambís, vultures, irritabilidá ya inclusive estriñimientu aportunante, que puede ser bien llamativu y n'ocasiones convertir nel síntoma principal.[17]
Cuando la enfermedá apaez más tardíamente, en neños mayores de 2 años, o na adolescencia, pueden apaecer diverses manifestaciones extraintestinales, tales como anemia ferropénica, cefalees migrañosas, artritis, pruebes hepátiques alteriaes, síntomes neurolóxicos y afectación cutanea, ente otros.[91]
Les formes de presentación nel neñu mayor (a partir de la edá de 2 años)[44] y nel adultu son bien variaes y menos carauterístiques, polo que se denominen «formes atípiques» o «non clásiques». La foria apaez en menos del 50% de los pacientes y la perda de pesu ye pocu llamativa.[92][93] Ello ye que tanto neños como adultos cola enfermedá activa pueden desenvolver obesidá. Más del 50% de los adultos presenta sobrepesu nel momentu del diagnósticu y solo el 15% ta per debaxo del so pesu normal, con tases daqué inferiores nos neños.[29]
Nos adultos, la EC presentar con una frecuencia 2-3 vegaes mayor nes muyeres que nos varones, igual qu'asocede na mayor parte de les enfermedaes autoinmunes. Tamién l'anemia ferropénica y l'osteoporosis son procesos frecuentemente acomuñaos cola EC, especialmente na muyer,[17] nes que se comete con frecuencia l'error d'atribuyir la presencia d'anemia ferropénica a los sangraos menstruales, ensin realizar otres evaluaciones.[94]
Coles mesmes, los niveles de calciu sanguineu nun son indicativos del estáu de la masa óseo, pa lo que se riquir una densitometría, que nun se suel realizar hasta'l momentu de la menopausia, polo que munchos cuadros de descalcificación pasen inalvertíos mientres la mayor parte de la vida de la paciente.[95]
Describióse que la sintomatoloxía de la EC podría comparase gráficamente como un iceber”, nel que la parte visible y clínicamente manifiesta correspuende a les denominaes “formes clásiques”, que predominen na temprana infancia, ente que les “formes non clásiques” o oligosintomáticas son les qu'apaecen de forma predominante nos neños mayores de 2 años, adolescentes y adultos polo xeneral, constituyendo la so parte despinta bien importante, yá que representen más del 75% de los casos.[17][44]
Les manifestaciones extra-dixestives pueden ser múltiples y de naturaleza bien variada, como son l'anemia crónica, la osteoporosis, l'estriñimientu, diversos síntomes y signos neurolóxicos, mancadures cutanees del tipu de la dermatitis herpetiforme, hipoproteinemia, hipocalcemia y/o pruebes de función hepática persistentemente alteriaes.[96] Munches d'elles tán en rellación cola presencia de faltes cróniques de diversos oligoelementos, pola so dificultá d'absorción intestinal, y otres son de calter autoinmune. En xunto formen una axuntadura proteiforme» d'enfermedaes acomuñaes, toes elles con un denominador común, que ye la intolerancia al gluten (Tabla 1).
Munchos pacientes presenten una llarga historia de la enfermedá, basada en diverses y repitíes molesties dixestives y extra-dixestives asociaes, que precisaron múltiples hospitalizaciones, recibiendo distintos diagnósticos deque definíos llegando inclusive a sometese a diverses intervenciones quirúrxiques innecesaries, con indicaciones pocu clares, antes de llegar al diagnósticu definitivu de EC.[97]
N'ocasiones, esta diagnostícase al traviés d'una endoscopia dixestiva alta indicada por otros motivos, como pueden ser síntomes de refluxu gastroesofágico o anemia crónica d'orixe ensin esclariar, y por esta razón encamiéntase tomar de biopsies duodenales múltiples de forma rutinaria ante la menor dulda o barruntu, pa poder asina confirmar la so presencia, evitando tener que repitir la prueba, que resulta cafiante polo xeneral.[98]
Los pacientes con dispepsia funcional o síndrome d'intestín irritable, acordies colos criterios clínicos de Roma III, pueden ser en realidá celiacos nun 30-60% de los casos, yá que presenten una sintomatoloxía bien similar y el diagnósticu d'estos procesos funcionales ye en gran parte realizáu por esclusión d'otros procesos orgánicos dixestivos, pero ensin realizar, polo xeneral, nin pruebes funcionales nin toma de biopsies duodenales.[99]
Les mancadures cutaneu que s'arrexunten so la denominación de dermatitis herpetiforme (DH) son bien carauterístiques na EC. Carauterízase pola apaición de múltiples visícules, conteniendo un líquidu de color claru o ambarino, qu'evolucionen cola apaición de tieces y fisuras. Distribuyir por cualesquier parte del cuerpu, pero tienen especial predileición pola superficie estensora de les estremidaes (coldos y rodíes), según poles palmes de les manes, planta de los pies, pudiendo afectar tamién al cueru cabelludo. Suelen tener un predominiu per zones de fregadures y presenten una distribución simétrica polo xeneral, afectando simultáneamente a dambos brazos o piernes. Tamién pueden afectar al abdome y dambos gluteos. Acompañar d'intensu picor, apaeciendo con una frecuencia d'unu por cada 4 pacientes celiacos (25%).[100]
Tanto la esposición a los rayos ultravioletes de la lluz solar como los microtraumes son factores esternos desencadenantes, que favorecen l'apaición y caltenimientu de les mancadures cutanees típiques de la dermatitis herpetiforme.[101]
Son tan carauterístiques, que se consideren “la EC de la piel”, según la tarxeta de visita» del paciente celiacu, yá que'l so afayu apaez solo n'individuos celiacos y, por tanto, la so presencia por sigo sola ye una pilastra fundamental pal diagnósticu de la EC. Sumen por completu cola dieta ensin gluten (DSG), que constitúi'l so meyor y únicu tratamientu. Les mancadures cutanees pueden remanecer en pacientes que tienen n'apariencia un bon siguimientu de la DSG, por transgresiones de la dieta tanto voluntaries como inalvertíes.
Munches persones celíaques ensin diagnosticar infravaloran los sos múltiples y frecuentes molesties, tanto dixestives como xenerales, porque s'acostumaron a vivir con un estáu de mala salú crónica como si fuera normal, y solo son capaces de reconocer qu'en realidá sí teníen síntomes rellacionaos cola enfermedá celiaca cuando empiecen la dieta ensin gluten y faise evidente l'ameyoramientu, en contraste cola situación previa a la dieta.[51][102] Ye difícil rellacionar cola ingesta de gluten l'apaición de los diversos y variaos síntomes dixestivos y extra-dixestivos que presenta la enfermedá celiaca, por diverses razones que s'esponen de siguío.
El gluten ta presente na nuesa alimentación de manera siguida y de forma ininterrumpida, dende los primeros meses de la vida. Confirmóse la presencia en lleche materno d'altos niveles de gliadina non degradada (cimeros nel calostro) nes muyeres que s'alimenten d'una dieta normal, que'l ñácaru inxer mientres la lactancia.[103] Darréu, introducir na alimentación, xeneralmente a partir de los 6 meses d'edá, en forma de ceberes, papielles, panes, galletes, aditivos, etc.
Na práutica asocede que de normal tamos comiendo gluten inadvertidamente en cualesquier de les comíes diaries en principiu aparentemente llibres de gluten, bien como aditivu o bien de resultes de la esistencia de contaminaciones cruciaes.[51][104] A ello hai que sumar que les reaiciones qu'anicia pueden ser retardaes, hores, díes o inclusive selmanes,[4] y que les mancadures causaes pol gluten na mucosa duodenal tarden en sumir por completu de dos a cinco años dende l'empiezu de la supresión estricta del gluten na alimentación.[5]
Coles mesmes, el gluten exerz un efeutu opioide sobre'l tubu dixestivu, adormilitiando y despintando les sos reaiciones naturales, y amazcarando el dañu intestinal.[40][45] N'ocasiones asocede que pueden notase les intolerancies a otros alimentos (la más típica a la lactosa) pero pasen inalvertíes les reaiciones al inxerir el gluten.
Amás, aprendimos a convivir, aceptándolos como normales, colos numberosos síntomes dixestivos difusos que sollerten sobre la presencia d'una posible enfermedá celiaca o d'una sensibilidá al gluten non celiaca, que se suelen presentar de manera fluctuante ya inclusive con llargos periodos de completa remisión, tales como males dixestiones, gases, distensión abdominal, fieces desfeches, intolerancies a alimentos, etc.[96][105][106] [107] Una gran parte d'estos pacientes nunca consulta col médicu y quien lo faen, de cutiu presenten un altu grau d'ansiedá por cuenta de la persistencia de los sos síntomes, lo que provoca que'l médicu emita n'ocasiones un xuiciu de neuroticismo, hipocondriasis o trestornu por somatización; [108] cerca del 60% fueron diagnosticaos d'unu o más trestornos funcionales dixestivos; y más de la metá fueron sometíos a diversos estudios radiolóxicos y/o endoscópicos, ensin llograr resultaos pal aliviu de los sos síntomes. [109] La enfermedá celiaca ye un trestornu de base xenética d'elevada penetrancia y con un bien altu porcentaxe de infradiagnósticos, pos s'envalora qu'aproximao'l 70-90% de los celiacos ta ensin diagnosticar na actualidá. [75][76][77][78][79] La posibilidá d'esistencia de casos ensin reconocer ente familiares ye, por tanto, bien elevada, lo que contribúi a esa aceptación de síntomes nel senu de les families y a que nun sían reconocíos como señales d'alarma.
Tien de considerase que:
| Tabla 1. MANIFESTACIONES DE LA ENFERMEDÁ CELIACA | ||
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Nun esiste un patrón pa encaxar al enfermu celiacu. Presentaciones que bazcuyen dende dafechu asintomáticas a unu o dellos de estos síntomes o signos, de manera siguida o intermitente en el mesmu suxetu, que pueden modificar o evolucionar según la edá. Ye precisu realizar una historia clínica completa dende la infancia del paciente, con busca activa de la presencia de cualesquier síntoma, signu y/o enfermedá asociada, pasaos o presentes. | ||
| SÍNTOMES | SIGNOS | |
| PRESENTACIÓN CLÁSICA
(MINORITARIA) Predomina en neños pequeños (<2 años) |
Foria crónica.
Anorexa (falta de mambís). Estomagaes y/o Vultures. Dolor abdominal recurrente. Perda de pesu. Estriñimientu, n'ocasiones bien llamativu na infancia. Astenia (cansanciu). Irritabilidá. Apatía. Desinterés. Desmotivación polo xeneral. Depresión. Trestornos del suañu. Intolerancies alimenticies (lactosa, fructosa, sorbitol, caseína de la lleche de vaca, horceínas, etc.). |
Desnutrición leve, moderada ya inclusive intensa.
Distensión abdominal fluctuante. Hipotrofia muscular. Retrasu estato-ponderal (retrasu de la crecedera, retrasu del desenvolvimientu y/o perda de pesu). Palidez de piel y mucoses. Edemes en todíos. Mancadures cutanees recurrentes. |
| PRESENTACIÓN NON CLÁSICA
(MAYORITARIA) Predomina en neños >2 años, mozos y adultos |
Frecuentemente asintomáticos.
Procesos recurrentes de víes respiratories altes de naturaleza inmuno-alérxica:
Síntomes dixestivos intermitentes y/o alternantes, con periodos de remisión:
Síntomes qu'asemeyen un síndrome del intestín irritable. Menarquía retrasada. Irregularidaes menstruales. Trestornos reproductivos:
Disnea de medianos esfuercios. Cefalees recurrentes tipo jaqueca. Crisis de tetania. Calambres musculares. Dolores musculares xeneralizaos tipu fibromialgia. Dolores óseos y/o articulares. Antecedente de quebres de repetición (ante traumatismo banales). Parestesias, Formigueos. Cayida del pelo. Uñes fráxiles. Síntomes neuro-psiquiátricos:
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Palidez de piel y/o mucoses.
Talla baxa. Perda de pesu. Sobrepesu. Hinchadura xeneral fluctuante. Distensión abdominal. Erupciones cutanees diverses:
Diverses colagenosis. Aftes bucales recurrentes. Polineuropatía periférica. Miopatía proximal. Hipoplasia del esmalte dentario. Debilidá muscular. Dolores óseos xeneralizaos. Poliartritis alcontrada o difusa. Edemes maleolares. Crisis de tetania. Hematomes bonales múltiples. |
Los familiares de primer grau d'un casu confirmáu con biopsia duodenal presenten una prevalencia media en redol al 12%. Los de segundu grau tamién tienen mayor grau de afectación que la población xeneral, como se pon de manifiestu al realizar estudios familiares, que son bien convenientes siempres que se diagnostique a un paciente de EC. [110] [111]
Los pacientes con síndrome de Down presenten EC acomuñada con una frecuencia aumentada, del orde del 5-12%. Tamién ta amontada n'otres alteraciones xenétiques como'l síndrome de Turner, el síndrome de Williams, el déficit de IgA y una gran variedá de procesos de naturaleza autoinmunitaria. Por casu, los pacientes con Diabetes Mellitus tipu 1 presenten una elevada frecuencia de EC acomuñada, nun porcentaxe que bazcuya ente'l 3 y el 8%. El tratamientu de la EC cola dieta ensin gluten (DSG) na diabetes xuvenil nun ye capaz de curala, pero facilita descomanadamente la consecución d'un meyor control metabólicu, ayuda a prevenir ciertos entueyos, ameyora la calidá de vida de los pacientes y amenorga notablemente les necesidaes d'insulina. [112]
Les enfermedaes tiroideas acomuñar cola EC con una frecuencia media en redol al 5%, pueden cursar con hiperfunción, hipofunción o normofunción y amuesen una elevada prevalencia d'anticuerpos antitiroideos positivos (en redol al 25% de los casos). Al igual qu'asocede nos diabéticos, na mayor parte de los casos la DSG ayuda a correxir la disfunción tiroidea asociada, dexa menguar la dosis del tratamientu hormonal sustitutivu, ya inclusive consigue qu'esti pueda retirase. [113]
Amás de la dermatitis herpetiforme, exemplu claru d'enfermedá cutanea inducida pol gluten, con manifestaciones extradigestivas asociaes,[100] la EC puede presentase acomuñada a munches otres enfermedaes de diversos órganos y de diversa naturaleza, como hepátiques, neurolóxiques, ósees, reumatolóxiques, cardiaques y renales, según con diverses colagenosis y otros procesos varios. [114] [115][116] [117] (Tabla 2).
Dellos autores, como Ventura et al.,[118] rellacionaron la presencia de procesos autoinmunitarios na EC col tiempu d'esposición al gluten. Asina, cuando la enfermedá diagnostícase tardíamente na infancia o na mocedá, envalórase que'l riesgu relativo de presentar dalgún procesu autoinmunitario acomuñáu a lo llargo de la vida ye d'unes 7 vegaes mayor.
| Tabla 2. GRUPOS DE RIESGU Y ENFERMEDAES ACOMUÑAES | ||
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Familiares de primeru y segundu grau. Síndrome de Down. Síndrome de Williams. Síndrome de Turner. Enfermedaes autoinmunes y otres inmunopatías:
Enfermedaes endocrines:
Trestornos neurolóxicos y psiquiátricos:
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Enfermedaes hepátiques:
Enfermedaes reumátiques:
Enfermedaes cardiaques:
Enfermedaes dermatolóxiques:
Otres asociaciones:
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El diagnósticu ye más difícil nel adultu y neñu mayor de 2 años, por tratase polo xeneral de casos con una menor afectación dixestiva, que con mayor frecuencia acomuñar a síntomes non clásicos y pueden acompañase de diversos procesos autoinmunitarios.[17][44][119] Anguaño diagnostíquense más pacientes celiacos na edá adulta que na infancia.[120] [121].
El retrasu mediu na enfermedá celiaca ente l'empiezu de los síntomes y el momentu del diagnósticu ye davezu bien enllargáu, con una media d'unos diez años na mayor parte de los casos, con llendes amplies que pueden bazcuyar ente los 7 y los 59 años,[53] periodu mientres el cual los pacientes alleguen a repitíes consultes de diversos especialistes, que polo xeneral, nun piensen que la celiaquía pueda ser la enfermedá que causa les sos diverses molesties.
[54]
[55]
[56]
[57]
Lo principal pa consiguir el diagnósticu de la enfermedá celiaca anicia en que'l médicu piense na so posible esistencia ya incluyir nel diagnósticu diferencial, considerando l'amplia variedá de signos y síntomes distintos que pueden apaecer en cada paciente, o nel mesmu paciente por temporaes, y que faen que pueda ser confundida o despintada por munchos otros trestornu.[12][17][46][47][41] [122] El fechu de que la enfermedá celiaca curse con frecuencia con síntomes dixestivos leves o inesistentes, pero con diverses enfermedaes acomuñaes y síntomes non dixestivos, fai que permaneza ensin reconocer, pos los esfuercios médicos centrar en diagnosticar y tratar los entueyos, pero nun se busca un posible orixe na enfermedá celiaca.[9]
Pa realizar el so diagnósticu, ye imprescindible recoyer una cuidadosa historia clínica del paciente, incluyendo los sos antecedentes dende la temprana infancia, rellacionando les sos molesties cola ingestión d'alimentos ricos en gluten, según ellaborar una completa historia familiar d'enfermedá celiaca, problemes dixestivos y una busca activa de les enfermedaes más frecuentemente acomuñaes a la celiaca, tales como trestornos autoinmunes, rinitis crónica recurrente, episodios de faringoamigdalitis, otitis, sinusitis, asma bronquial y otros procesos de naturaleza inmuno-alérxica.[41]
Nun esiste nenguna prueba que por sigo sola seya capaz de diagnosticar la enfermedá celiaca de manera concluyente o, otra manera, escluyila definitivamente.[17][31]
Hai que reconocer la presencia de la EC ante una amplia variedá de síntomes n'apariencia independientes y esvalixaos, en combinación con una serie d'alteraciones de llaboratoriu y histopatológicas. Como se llega más fácilmente al diagnósticu ye cola combinación de los datos clínicos, analíticos, de la biopsia duodenal y de la respuesta a la dieta ensin gluten (DSG).[17]
Pal estudiu de les biopsies duodenales, ye fundamental recurrir al usu sistemáticu de la clasificación de Marsh en tolos servicios d'Anatomía Patolóxica. El so usu ayuda enforma a la reconocencia de casos ocultos y dudosos, dexa emplegar un llinguaxe común, clasificar meyor los afayos y entender que nun ye imprescindible la presencia d'atrofia vellositaria pa confirmar el diagnósticu, pos, como asocede colos síntomes, l'espectru morfolóxicu de les mancadures duodenales ye bien ampliu.[12][17]
El primer paso ante'l barruntu clínicu d'una enfermedá celiaca, consiste na realización por aciu un analís de sangre de la determinación de la presencia de los denominaos “marcadores serológicos” de la EC, que son los anticuerpos frente al gluten. Sicasí, una seroloxía negativa (ausencia d'anticuerpos en sangre) nun dexa escluyir por sigo sola, el diagnósticu d'enfermedá celiaca.[28][12]
Como se recueye na páxina 49, puntu 9 del decálogu, del Protocolu de Diagnósticu Precoz de la Enfermedá Celiaca[12] del Ministeriu de Sanidá d'España:
9. Los marcadores serológicos (AAtTG) resulten d'eleición pa empecipiar el despistaje de los pacientes con mayor probabilidá de presentar EC. Una seroloxía negativa nun dexa escluyir el diagnósticu de EC. Ello ye que una proporción de pacientes con enfermedá celiaca, que presenten formes histolóxiques leves ya inclusive con atrofia de vellosidaes, nun espresen anticuerpos antitransglutaminasa nel sueru.
Esisten munchos pacientes celiacos con seroloxía negativa, especialmente frecuentes ente los adultos y neños mayores de 2 años con biopsia duodenal normal o con cambeos mínimos, nos que'l diagnósticu de EC resulta difícil.
Polo xeneral, la determinación de los anticuerpos funciona peor na práutica clínica diaria que nos estudios d'investigación, que se realizaron mayoritariamente en neños con presentación clásica, polo que los afayos nun son representativos nin extrapolables al total d'enfermos. Calculóse que, si tuviérase que faer el diagnósticu de la EC basándose solo nos llamaos marcadores serológicos, se infravaloraría la verdadera prevalencia de la EC ente un 50-80% de los casos.[123]
Anguaño dispónse de dellos marcadores serológicos, que se detallen de siguío:
Convien cuantificar primeramente los niveles séricos de IgA del paciente, yá que si presenta un defectu marcáu de IgA (menor de 0,05 g/l), hai que determinar los anticuerpos de la clase IgG, que polo xeneral son menos informativos, salvo los del tipu anti-DGP.
El defectu selectivu de IgA presentar con una frecuencia 10 vegaes mayor en pacientes con EC (1/40) qu'en población xeneral (1/400).
La pauta diagnóstica más davezu emplegada consiste en solicitar namái los anti-TGt de clase IgA, yá que la so determinación ye senciella, rápida y algamadiza, tando disponible pola mayor parte de llaboratorios clínicos.
La TG-t ye'l antígeno principal frente al que reaicionen los AEM y ye posible qu'haya otros antígenos menores alcontraos tamién nel endomisio. Posiblemente esta seya la razón pola que los resultaos de la determinación de los AEM y de la TG-t nun sían del tou concordantes.
Los anti-TGt y los AEM presenten polo xeneral una elevada sensibilidá y especificidá (cercanes al 90%) en presencia d'atrofia marcada de les vellosidaes intestinales. Sicasí, amuesen dambos un notable amenorgamientu de la sensibilidá (del orde del 10-20%) en casos ensin atrofia vellositaria, con inflamación leve o moderada, y/o con cambeos mínimos, que son les presentaciones de la enfermedá habituales en neños mayores de 2 años y adultos, polo que ye bien frecuente'l fechu d'atopar una gran mayoría de casos de EC con seroloxía negativa. En contraposición, tamién ye posible qu'estos marcadores sían positivos en casos con mucosa normal o con cambeos mínimos. [128] [129]
Por cuenta de la baxa sensibilidá polo xeneral de les pruebes serológicas, tán estudiándose otros sistemes de deteición, a emplegar nun futuru próximu.
Les analítiques necesaries primero de too paciente con barruntu d'enfermedá celiaca, tanto al diagnósticu como al siguimientu, inclúin les siguientes determinaciones:
Calciu y Fósforu, Niveles de Hidroxi-Vitamina D3
Con esta amplia batería analítica, preténdese non solo detectar la presencia o non de la EC, sinón tamién valorar la so repercusión nel funcionamientu global del organismu y la posible presencia d'enfermedaes acomuñaes.
El hemograma puede ser normal, o presentar alteraciones en dalgunu o dellos de los sos 3 componentes fundamentales:
1/ Serie colorada, representada polos glóbulos coloraos, que se cuantifican por aciu la determinación del Hematocrito (Hcto.) y los niveles d'Hemoglobina (Hb), según pol so tamañu, evaluáu por aciu el Volume corpuscular mediu (VCM) y la Hemoglobina corpuscular media (HCM).
L'anemia determinar cuando los valores d'hemoglobina son inferiores a 12 g/dl. Si ye ferropénica, los hematíes son pequeños y hipocromos (VCM y HCM baxaos). Tamién puede haber anemia por defectu d'acedu fólico y/o vit. B12, y nesi casu los hematíes tán aumentaos de tamañu y de coloración (VCM y HCM aumentaos).
2/ Serie blanca, determinada por aciu la cuantificación de los leucocitos o glóbulos blancos, que los sos valores normales tán entendíos ente 4.500-9.000/mm3. Denominar leucopenia cuando tán baxaos per debaxo de 4.500 y leucocitosis cuando tán aumentaos percima de 9.000. Dambes situaciones reparar nos celiacos. La leucopenia en rellación con hiperesplenismo y en presencia de leucocitosis hai que refugar la presencia d'una infeición acomuñada a cualquier nivel. La fórmula leucocitaria pue ser normal na so distribución, pero ye relativamente frecuente, el detectar cambeos porcentuales nel sentíu d'un aumentu relativu de linfocitos (linfocitosis) que s'acompaña d'un descensu de neutrófilos (neutropenia) de significáu ensin esclariar. Igualmente reparamos con cierta frecuencia la presencia d'un aumentu de eosinófilos (eosinofilia) probablemente en rellación cola presencia de diversos procesos alérxicos asociaos, según discreta elevación de mastocitos y/o basófilos.
3/ Recuentu de plaquetas, pue ser normal (ente 200.000-400.000/ mm3), pero tamién puede haber descensu moderáu, denomináu trombopenia (< 200.000), en rellación con hiperesplenismo, o pela cueta aumentu global, que se denomina trombocitosis (>400.000) de resultes de procesos inflamatorios asociaos. L'estudiu de cuayamientu, davezu ye normal, pero puede presentar diverses alteraciones, tales como aumentu de la TPA (tiempu de tromboplastina), allargamientu del tiempu de protrombina (TP) con descensu de la so actividá porcentual, que puede ser por cuenta de un defectu parcial de los niveles de vit. K, por déficit d'absorción intestinal, o bien en pacientes que tomen anticoagulantes orales dicumarínicos. Los niveles de Fibrinógeno, pueden n'ocasiones tar aumentaos, yá que se trata d'un reactante de fase aguda, que s'alza en presencia de procesos inflamatorios asociaos, de cualesquier llocalización.
La biopsia del intestín delgáu sigui considerándose'l procedimientu de referencia; esto ye, la prueba más importante pa confirmar el diagnósticu de EC, pal que se sigue considerando como “el patrón oro”. Tendría De realizase siempres en casu de barruntu clínicu, independientemente de la resultancia de los marcadores serológicos, pos los anticuerpos son davezu negativos nos celiacos.
Sicasí, la so interpretación ye complexa y presenta de cutiu llimitaciones, pol frecuente afayu de cambeos mínimos, tales como la linfocitosis intra-epitelial y cambeos mínimos, especialmente nel adultu y neñu mayor de 2 años. Tamién hai que tener presente que les mancadures nun son uniformes, sinón qu'amuesen una distribución parcheada”, lo que llinda'l so valor diagnósticu, pola posibilidá de que les muestres fueren tomaes de zones sanes. Amás, l'atrofia de vellosidaes ye pocu frecuente nos adultos y neños mayores de 2 años, yá que nellos predominen les formes non clásiques.[44]
Les biopsies duodenales llograr por aciu fibroendoscopia, una y bones esta dexa la esploración completa del esófagu, estómagu y duodenu, siendo esti postreru l'empiezu del intestín delgáu y el llugar onde se realiza tomar de múltiples biopsies. Por aciu una endoscopia dixestiva alta (al traviés de la boca) aportar con facilidá al duodenu, onde se tomen les muestres de biopsies (porciones milimétriques de texíu), por aciu una pinza introducida al traviés del endoscopiu. La so duración media ye aproximao d'unos 5 minutos. Nun riquir anestesia nin sedantes, anque pueden emplegase. La so preparación solo precisa unes 7 hores d'ayunu previu, pudiendo tomar líquidos hasta 2 hores antes. Ye una prueba xeneralmente segura y bien tolerada; tomar de muestres nel intestín nun produz dolor.[44]
Tienen de tomase múltiples biopsies duodenales (ente 4-6), de suficiente tamañu, bien empobinaes antes d'unviales p'analizar, de les distintes porciones del duodenu (proximales y distales) pa evitar errores de muestra, por cuenta de qu'en la enfermedá celiaca de normal nun hai una afectación uniforme del intestín, sinón que les mancadures apaecen en zones aisllaes ente sigo (parcheadas).[130][131] Les biopsies duodenales analícense dempués al microscopiu. Tienen de realizase tinciones especiales de forma rutinaria, con anticuerpos monoclonales pa marcadores de linfocitos T (CD3), col fin de poder faer con precisión el recuentu de linfocitos intraepiteliales (LIEs).
Les indicaciones pa llevar a cabu tomar de biopsies duodenales nel cursu d'una endoscopia dixestiva alta son bien variaes, ya inclúin non solo a pacientes con seroloxía positiva de EC pa confirmar el diagnósticu, sinón tamién a tolos que presenten foria crónica o recidivante, estriñimientu, anemia ferropénica d'orixe escuru o refractaria al tratamientu sustitutivu per vía oral, osteoporosis enllargada, mala dixestión siguida o dolor abdominal de repetición, ardores, anorexa (falta de mambís), intolerancia a la lactosa, perda de pesu caltenida, dolores musculo-esqueléticos, afectaciones cutanees, proceso auto-inmunitarios y/o alérxicos, trestornos neurolóxicos, etc., independientemente de que la seroloxía seya o non, negativa (ausencia d'anticuerpos en sangre).
Un error frecuente ye prescindir de tomar de biopsies ante una mucosa d'aspeutu aparentemente normal. Les mancadures típiques de la celiaca, consistentes en cambeos mínimos, solo pueden ser alcontraes al traviés del so estudiu al microscopiu. Namái cuando esiste atrofia vellositaria avanzada, que ye l'afayu menos frecuente n'adultos y neños mayores de 2 años, reparar signos macroscópicos apreciables a güeyu, tales como l'aspeutu festoneado” de les plegues mucosos, l'amenorgamientu del so tamañu o la presencia d'un patrón en mosaicu”.
La cápsula endoscópica resulta de gran utilidá pal estudiu de la EC, yá que dexa la visualización de too l'intestín, detectando dellos casos subclínicos, o non diagnosticaos per otros medios, pero presenta'l gran inconveniente de nun poder tomar biopsies. Por ello, tien de completase cola realización d'una gastroscopia rutinaria cola cuenta de poder disponer de biopsies duodenales.
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El contautu del intestín col gluten conduz a l'apaición d'un dañu na mucosa del intestín delgáu que nun se llinda, como tradicionalmente pensábase, a l'atrofia de les vellosidaes intestinales, sinón qu'inclúi una serie de cambeos inflamatorios que son muncho más frecuentes qu'aquella. Les mancadures tomen dende casos nos que namái s'aprecia un aumentu de la población de linfocitos intraepiteliales (enteritis linfocítica) hasta formes avanzaes d'atrofia vellositaria.[12][28] Cualesquier d'estes mancadures, inclusive les formes más leves, puede cursar con diversos estaos carenciales, incluyendo anemia, osteopenia o osteoporosis, y un ampliu abanicu de síntomes dixestivos y extradigestivos;[12][28] y presenten riesgu d'entueyos importantes al llargu plazu si permanecen ensin diagnosticar nin tratar, incluyendo un aumentu moderáu de la mortalidá.[132]
Como se recueye nes páxines 26 y 27 del Protocolu de Diagnósticu Precoz de la Enfermedá Celiaca[12] del Ministeriu de Sanidá d'España:
Yá que les mancadures histolóxiques pueden ser parcheadas, aconséyase tomar de siquier 4 muestres pal analís histolóxicu. La resultancia del estudiu anatomopatológico dexa confirmar la esistencia de mancadures compatibles y establecer l'estadiu de la mancadura (Clasificación de Marsh). L'espectru de mancadures histolóxiques que presenten estos pacientes ye ampliu y bazcuya dende formes d'enteritis linfocíticas, onde namái s'atopa una medría de la población de linfocitos intraepiteliales (>25%) [Marsh 1], hasta formes d'atrofia grave de la mucosa [Marsh 3]. Ye importante disponer de inmunotinciones pa llevar a cabu'l contaje de linfocitos intraepiteliales, cuando les tinciones con hematoxilina-eosina nun son concluyentes. Solo d'esta miente pueden diagnosticase con razonable seguridá les formes d'enteritis linfocítica (>25 linfocitos/100 célules epiteliales).
A partir de la edá de 2 años, les formes con atrofia de vellosidaes mengüen notablemente, yá que predominen les presentaciones con solo inflamación (infiltración de linfocitos o enteritis linfocítica), que son les que producen baxos niveles d'anticuerpos en sangre.
Esiste una rellación direuta ente la positividad de los anticuerpos anti-TGt y el grau d'atrofia vellositaria presente na mucosa duodenal, de tal manera qu'un mayor grau d'atrofia, corresponder con una mayor positividad d'anticuerpos, como asocede nes formes clásiques, predominantes en neños pequeños (menores de 2 años[44]). Otra manera, cuando la biopsia duodenal ye normal, o bien amuesa cambeos mínimos o presenta un grau d'atrofia leve, los anticuerpos anti-TGt pueden ser negativos, como asocede con frecuencia nos neños mayores de 2 años y adultos, en quien predominen les formes non clásiques. [133] [134]
Nel celiacu tratáu afechiscamente, la mucosa llega a normalizase resultando indistinguible de la d'un individuu sanu, al cabu d'un periodu mediu averáu de dos años, tres l'empiezu de la DSG.
Los afayos histopatológicos descritos son carauterísticos de la EC, pero non específicos, y dexen realizar un diagnósticu de barruntu, una y bones l'atrofia vellositaria puede presentase n'otros procesos intestinales de diverses etioloxíes non rellacionaes cola intolerancia al gluten (Tabla 3).
Los afayos de la biopsia duodenal tienen de ser interpretaos con detalle por un patólogu espertu ya interesáu nel diagnósticu d'esta enfermedá, siguiendo los criterios de Marsh modificaos, que clasifica esta enfermedá en 4 tipos o estadios. Pue tenese una enfermedá celiaca con biopsia duodenal con namái un aumentu nel porcentaxe de linfocitos intraepiteliales o una duodenitis crónica (estadiu 1 o infiltrativo, de dicha clasificación).
La observación al microscopiu tres tinción de les muestres estrayíes, por aciu hematoxilina-eosina ya inmunohistoquímica con marcadores específicos pa tiñir los linfocitos CD3, dexa analizar la histoloxía y el númberu y distribución de los linfocitos intraepiteliales.
La so cuantificación ayuda a conocer meyor el grau de mancadura según el sistema más utilizáu anguaño, como son los «criterios de Marsh» descritos en 1992 [135] y revisaos por Oberhüber en 1996.
Esta clasificación anatomopatolóxica de les biopsies duodenales tien d'emplegase de forma rutinaria pal estudiu de les muestres. Utilízase llargamente en tol mundu y demostró en demasía la so gran utilidá diagnóstica y l'ampliu espeutru d'alteraciones histolóxiques esistentes na celiaquía, que van dende una mucosa normal o con cambeos mínimos hasta l'atrofia de les vellosidaes intestinales.
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Según estos criterios, amás de l'atrofia de vellosidaes, apaecen estes mancadures:
Ye importante reseñar que na práutica producen munchos falsos negativos por distintos motivos:
Dende'l puntu de vista xurídicu, les muestres tienen de considerase como parte integrante de la historia clínica del paciente y arriendes d'ello, por analoxía, tien d'aplicase El Réxime de la Historia Clínica (Llei 41/2002 del 14 de payares básica reguladora de l'autonomía del paciente y derechos y obligaciones en materia d'información y documentación clínica). El paciente ta legitimado pa recoyer la muestra o se-y puede apurrir quien él autorice. El responsable tantu de la custodia de la muestra biolóxica como del so caltenimientu, ye'l Centru Hospitalariu. Nel momentu que sala del hospital, el responsable va ser el receptor de la mesma.[136]
Les evidencies apunten a que la xenética tien una clara participación na predisposición a la enfermedá celiaca, magar la manera d'heriedu ye entá desconocíu. Anguaño, envalórase que'l so heredabilidad ronda'l 87%.[137] Aproximao, el 56% de la población xeneral presenta xenética de riesgu pa desenvolver la enfermedá celiaca.[27]
Conozse que ta implicada la presencia de ciertos alelos del sistema HLA (antígenos linfocitarios humanos, allugaos nel brazu curtiu del cromosoma 6), que ta encargáu de vixilar que les célules del organismu sían propies. La so presencia ta rellacionada cola apaición de diverses enfermedaes autoinmunes y l'analís de histocompatibilidad imprescindible pa la llevar a cabu ciertos tresplantes.
Esplicáu d'una manera senciella, el HLA-II presenta innumberables variaciones. De la mesma forma que cada persona tien una cara distinta, podría dicise que cada persona presenta un HLA distintu, anque esiste una serie de variaciones del HLA que predisponen a carecer ciertes enfermedaes.
El HLA-DQ2 presentar nun 90% de los celiacos. Sicasí, tenelo positivu nun implica que se tenga que desenvolver la enfermedá celiaca. Ello ye que los celiacos son solo un 2-5% de los portadores del HLA-DQ2.
Alredor del 5% de celiacos presenta'l HLA DQ8.
Siquier el 5% restante de celiacos nun presenten nin el heterodímero DQ2, nin el DQ8, o solo tienen un apanfilo del DQ2, polo que la so presencia nun ye obligada pal diagnósticu. Hai en marcha estudio de nuevos marcadores xenéticos rellacionaos con esta enfermedá.
Atopáronse otros xenes del sistema HLA-I, como la MICA y el MICB, acomuñaos a diversos trestornos autoinmunitarios, ente ellos la enfermedá celiaca. [138]
La presencia d'estos marcadores de susceptibilidá HLA-DQ2 y HLA-DQ8 ye importante a la de realizar estudios familiares y d'instaurar una dieta ensin gluten (DSG) p'analizar respuesta en pacientes que les sos pruebes diagnósticas nun sían concluyentes. Vease estremáu: Utilidá de la dieta ensin gluten "de prueba" pa confirmar el diagnósticu
Los ximielgos monocigóticos tienen una alta concordanza pa presentar EC en dalgún momentu de la so vida, en redol al 75%. Nos dicigóticos, nun s'aprecien diferencies de riesgu respeuto al restu de familiares de primer grau y la prevalencia media asítiase alredor del 25%.[139]
Ante casos dudosos d'enfermedá celiaca o de mal diagnósticu, esisten diverses estratexes que pueden aplicase acordies coles preferencies del paciente y la so familia. Ente elles figuren les siguientes:
a) Repitir dacuando l'analítica y seroloxía buscando cambeos manifiestos (d'escasa utilidá).
b) Realizar un estudiu familiar buscando casos potenciales o manifiestos que yeren primeramente desconocíos.
c) Llevar a cabu una nueva endoscopia con tomes de biopsia múltiples duodenales al cabu d'unes selmanes, con o ensin sobrecarga de gluten (menos aceptada).
d) Faer un tratamientu de prueba con dieta ensin gluten (DSG) mientres 6 meses mínimu, preferiblemente un añu, reparando la respuesta clínica, según los cambeos analíticos y serológicos (la más aconseyable).
Anguaño, la prueba de la provocación con gluten nun se considera necesaria pa la confirmación del diagnósticu de la enfermedá celiaca. Inclusive s'envalora como potencialmente peligrosa, yá que puede presentar serios inconvenientes pola apaición de reaiciones importantes tres la so reintroduición.[41]
En casos dudosos, ta dafechu xustificáu l'instaurar una dieta ensin gluten estricta mientres un plazu mínimu de seis meses, realizando siguimientu clínicu y analíticu fayadizos, p'analizar la respuesta («diagnósticu ex iuvantibus»).[41]
El diagnósticu d'enfermedá celiaca confírmase cuando esiste una respuesta positiva a la DSG, que se calcula nun plazu mediu de 6 meses.[17]
Cuando nun se produz l'ameyoramientu esperáu cola dieta ensin gluten o esta retrásase, hai que valorar bien curioso la presencia d'otres intolerancies alimenticies acomuñaes (lactosa, fructosa, etc.) porque cola simple toma de lleche ensin lactosa puede ameyorase o la restricción de dalgún tipu de fruta. Otres causes de non ameyoramientu son la presencia del llamáu «gluten ocultu» en dellos productos deque etiquetaos, según les «contaminaciones cruciaes» comiendo na mesa con otres persones que tomen pan de trigu y esmigayen con frecuencia de forma inalvertida, alimentos contaminaos con migues o restos de farina mientres la so preparación o manipulación, etc.
Magar el barruntu clínicu fundada, en diverses ocasiones atopamos con casos con seroloxía negativa, y/o marcadores xenéticos negativos, y/o biopsies duodenales con cambeos mínimos o enteritis linfocítica estremera < 25%.
En dichos casos, tendría de proponese la realización d'una dieta ensin gluten (DSG) de prueba mientres un mínimu de 6 meses, preferiblemente un añu, con controles clínicos y analíticos antes y dempués de la retirada del gluten.[17][41] Aconséyase probar la DSG mientres unos 6 meses a lo menos, preferiblemente un añu, yá que con menos tiempu los cambeos nun se producen de forma significativa, sobremanera en pacientes que lleven carecimientos clínicos enllargaos.
La DSG tien de ser estricta, esaniciando de l'alimentación tolos productos que contengan o se cocinen con farina de trigu, centenu, cebada y avena (dieta TACC), que son los cuatro ceberes con gluten, y sustituyéndolos por farina de maíz y arroz ensin traces de gluten, evitando contaminaciones inalvertíes y tou tipu de transgresiones dietétiques.
Con dicha dieta de prueba, na mayoría de los casos, produzse un ameyoramientu clínicu significativa, con desapaición práuticamente total de la mayoría de les molesties, que se confirma amás con un ameyoramientu o normalización de la mayor parte de les alteraciones analítiques, primeramente esistentes.
Gracies a la realización d'esta DSG, va confirmase'l diagnósticu d'enfermedá celiaca na mayor parte de los casos primeramente etiquetaos como dudosos.
En casu de non ameyoramientu, antes d'abandonar la prueba cola dieta ensin gluten, hai que faer una valoración bien cuidadosa tanto clínica como exame de sangre analítico, pa tratar d'evitar posibles errores d'interpretación.
Ye habitual en pacientes celiacos y sensibles al gluten, especialmente neños mayores, nuevos y adultos con llargues demorances diagnósticas, nun esperimentar ameyoramientu o inclusive tener un aparente empeoramientu al empiezu de la DSG. Esti fenómenu solo produzse n'enfermos celiacos o sensibles al gluten y esplícase por diverses causes que.
El gluten exerz un efeutu anestésicu sobre'l tubu dixestivu, adormilitiando y despintando les sos reaiciones naturales. La supresión estricta del gluten de la dieta devuelve al aparatu dixestivu la so capacidá de reaición, antes adormilitiada. Les posibles contaminaciones accidentales suélense volver manifestar, con síntomes fuertes.
Coles mesmes, a midida que l'aparatu dixestivu va recuperándose, pueden faese patentes les intolerancies alimenticies típicamente acomuñaes a la enfermedá celiaca y la sensibilidá al gluten non celiaca (lactosa, fructosa, sorbitol, etc.), más frecuentes cuanto mayor fuera'l retrasu nel diagnósticu, que primeramente podíen tar pasando inalvertíes. La simple toma de lleche ensin lactosa puede ameyorar o la restricción de dalgún tipu de fruta. Otres causes de non ameyoramientu son la presencia del llamáu “gluten ocultu” en dellos productos deque etiquetaos, según les “contaminaciones cruciaes” comiendo na mesa con otres persones que tomen pan de trigu y esmigayen con frecuencia de forma inalvertida, alimentos contaminaos con migues o restos de farina mientres la so preparación o manipulación, etc.
Hai celiacos o sensibles al gluten que pueden tener concomitantemente intolerancia acomuñada a la proteína de la lleche de vaca ya inclusive, más raramente, a la horceína del maíz, como se deduz d'unos estudios recién realizaos en Méxicu, pola Dra. Ana Mª Calderón de la Barca y cols.[140] [141]
Finalmente, ye importante escluyir otres entidaes clíniques asociaes a la mesma enfermedá que por sigo soles pueden esplicar la persistencia de los síntomes (déficit secundariu de disacaridasas, insuficiencia pancreática exocrina, sobrecrecimiento bacterianu y colitis microscópica).[12] El meyor tratamientu de la colitis microscópica ye'l siguimientu d'una dieta ensin gluten, yá que non solo consigue la desapaición de la sintomatoloxía (dolor abdominal y fories, fundamentalmente), sinón que tamién ayuda a la remisión histolóxica de la enfermedá. Por ello, considérase que la colitis linfocítica ye una manifestación más de la enfermedá celiaca, con una clara participación de la mucosa colónica acomuñada.
La dieta ensin gluten tien de basase, fundamentalmente, nel consumu habitual d'alimentos naturales y frescos que nun contengan gluten: carnes, pexes, güevos, lleche y derivaos, frutes, verdures y hortolices, llegumes y les ceberes que nun contienen gluten (maíz, arroz, miyu y sorgu), combinándolos ente sigo de forma variada y equilibrada.[12] Los alimentos tienen d'adquirise, almacenar, preparar y manipoliar curioso pa evitar les posibles contaminaciones cruciaes con gluten. Ye importante, especialmente al empiezu de la DSG, embrivir el consumu d'alimentos ellaboraos y d'alimentos específicos pa celiacos. Una opción bien cómoda y económica ye l'usu d'una panificadora casera pa ellaborar panes y bizcuechos, cola amplia gama de farines ensin gluten esistentes nel mercáu. Les ventayes son la facilidá de preparación, l'abaratamientu del productu y la posibilidá d'escoyer los ingredientes, evitando o menguando considerablemente la gran cantidá d'aditivos químicos presentes nos productos específicos de celiacos.
Ye importante conocer que'l gluten tamién ta presente en munches melecines, ente los excipientes colos que los ellaboren.
Coles mesmes, el gluten figura ente los ingredientes de munchos productos cosméticos, baxu distintos nomes difíciles d'identificar. Ye importante evitar el contautu con estos productos (pastes de dientes, barres de llabios, xeles, cremes, etc.), yá que, anque la cantidá de gluten suel ser pequeña, esti puede inxerise por error, absorber al traviés de la piel o contaminar alimentos na so manipulación (cremes o restos de cremes nes manes, etc.).
Anguaño nun se consideren necesaries nin les pruebes de provocación, nin la repetición de les biopsies pa la confirmación diagnóstica.
La prueba de la provocación con gluten ta dafechu contraindica antes de la edá de cinco años y durante la crecedera de la pubertá.[142] Inclusive se considera potencialmente peligrosa a cualquier edá, yá que puede bastiar l'apaición de reaiciones importantes tres la so reintroduición.[41]
Magar que la enfermedá celiaca ye una de les enfermedaes con base xenética más frecuentes, con una prevalencia media del 1-2% na población xeneral y que puede debutar a cualquier edá de la vida, ta claramente subestimada y infradiagnosticada, con aproximao un 85% de los casos ensin diagnosticar na actualidá.[11][51] Esiste una escasa conocencia sobre la enfermedá celiaca ente los profesionales de la salú, que tiende a perpetuase.[7][49]
La media envalorada de tiempu que trescurre dende l'empiezu d'apaición de los síntomes hasta que'l paciente consigue'l diagnósticu, ye d'unos 20 años. Esta situación puede esplicase teniendo en cuenta que, a pesar de les meyores realizaes nos últimos años na identificación de les múltiples manifestaciones de la enfermedá celiaca y a la reforma de los protocolos diagnósticos, estes conocencies entá nun llegaron a la mayoría de profesionales a los qu'allega a consultar el paciente por molesties variaes y diverses que presenta.
Precísase una mayor conciencia de la enfermedá celiaca como un problema de salú común. Encurtiar el retardo diagnósticu, anguaño bien eleváu, ye imprescindible p'amenorgar la carga innecesaria de la enfermedá. Vivir con una enfermedá celiaca ensin diagnosticar amonta'l riesgu de consecuencies negatives sobre la salú y la mortalidá.[57] [143] [144] [145] [146] [147] [148] La correuta identificación y tratamientu cola dieta ensin gluten (DSG) va prevenir de los numberosos entueyos dixestivos y extra-dixestives que pueden apaecer a curtiu, mediu o llargu plazu, ente les que cabo destacar especialmente enfermedaes por faltes cróniques, procesos de naturaleza inmuno-alérxica, distintes procesos autoinmunitarios, diversos tipos de cánceres y trestornos de índole neuro-psiquiátrica.[12][41][149] [150] [151] [152] [153]
Ye importante que'l paciente conoza toa esta problemática por que pueda participar de forma activa na consecución d'una meyor calidá de vida, utilizando les estratexes al so algame, que pasen pola busca d'una atención médica especializada y la conocencia de la meyora na identificación de les variaes manifestaciones de la enfermedá celiaca y de los recién cambeos de los protocolos diagnósticos. L'aumentu de la capacidá de les persones pa entender y participar na so atención médica ye una prioridá internacional.[154]
Los errores más frecuentes anicien na dificultá de la identificación y diagnósticu de la enfermedá celiaca ante presentaciones non clásiques, que son les más frecuentes, nes que la afectación dixestiva ye menor y/o intermitente y abonden les manifestaciones extra-dixestives, con seroloxía negativa (ausencia d'anticuerpos en sangre) y con biopsies duodenales que presenten cambeos mínimos, ensin atrofia vellositaria (Marsh 1). [155]
Como se recueye nes páxines 18, 25 y 42, respeutivamente, del Protocolu de Diagnósticu Precoz de la Enfermedá Celiaca[12] del Ministeriu de Sanidá d'España:
Enfermedá pauci o monosintomática: Anguaño ye la forma más frecuente de EC, tantu de la edá adulta como de la pediátrica, y puede cursar con síntomes intestinales y/o extraintestinales. L'espectru histolóxicu ye variable, dende enteritis linfocítica a l'atrofia total y el porcentaxe de positividad de autoanticuerpos séricos ye variable
Seroloxía negativa y elevada barruntu clínicu: Recién evidencies suxeren que la seroloxía negativa nun dexa escluyir con seguridá'l carecimientu de la enfermedá. Ello resulta particularmente ciertu en pacientes con mancadures histolóxiques pocu avanzaes (Marsh 1 y 2). Per otru llau, el fechu de presentar alteraciones morfolóxiques pocu relevantes (enteritis linfocítica, ensin atrofia vellositaria) nun esclúi que l'enfermu presente síntomes y signos d'enfermedá clínicamente relevante (astenia, flatulencia, anemia, osteopenia, etc.). Por esti motivu, ante la presencia de síntomes sospechosos con seroloxía negativa, especialmente en grupos de riesgu, tien de considerase la posibilidá de derivar el casu pa prosiguir la so evaluación nun mediu especializáu.
Recién observaciones suxeren que la seroloxía nun gocia d'una elevada sensibilidá, especialmente nes formes histológicamente leves (enteritis linfocítica). Por esta razón, el gastroenterólogo debe d'actuar con procuru y nun refugar la posibilidá d'una EC, en presencia de síntomes suxestivos o compatibles. Nesti puntu, ye importante llevar a cabu un peneráu intencional de síntomes y signos que la so presencia obligaría a realizar esploraciones más avanzaes (tabla I).
Cuando s'utiliza la prueba cola dieta ensin gluten (DSG) como métodu diagnósticu de los casos dudosos y nun se produz nengún ameyoramientu, antes d'abandonala hai que faer una valoración bien cuidadosa tanto clínica como exame de sangre analítico, pa tratar d'evitar posibles errores d'interpretación.
Esiste la creencia de que los especialistes n'enfermedaes de los neños son los profesionales que más casos detecten, magar la realidá ye que'l anclaje nes idees clásiques sobre la enfermedá celiaca, l'aplicación sistemática de protocolos desfasaos, la reticencia a someter a los neños a pruebes invasivas y el mieu a prescribir una dieta “pa tola vida”, dan como resultáu que la mayoría de casos de celiaquía pasen desapercibíos mientres la infancia.
Sicasí, resulta especialmente importante poder detectar y tratar los casos d'enfermedá celiaca que debuten na infancia, pos la instauración a tiempu d'una dieta ensin gluten estricta evita l'apaición d'entueyos presentes y futures, dalgunes d'elles totalmente irrecuperables tales como'l retrasu na crecedera, el dañu del esmalte dental pola presencia d'anticuerpos antiesmalte [156] o dalgunes enfermedaes autoinmunes acomuñaes, tales como la diabetes mellitus tipu 1.[28][12] [157] Los datos de diversos estudios suxeren que la prevalencia d'enfermedaes autoinmunes rellacionar cola duración de la esposición al gluten, una y bones los neños diagnosticaos de EC antes de los 2 años nun suelen presentar una incidencia aumentada de procesos autoinmunes. Al contrariu, cuando la enfermedá diagnostícase tardíamente na infancia o na mocedá, envalórase que'l riesgu relativo de presentar dalgún procesu autoinmunitario acomuñáu a lo llargo de la vida ye d'unes 7 vegaes mayor.[118]
Magar les presentaciones clásiques de la enfermedá celiaca (con clínica dixestiva aguda en forma de fories y signos de malabsorción) son más frecuentes na infancia en comparanza cola edá adulta, nos neños tamién predominen les presentaciones consideraes non clásiques,[12] especialmente a partir de los 2 años de vida, nes que la afectación dixestiva ye menor y/o intermitente y abonden les manifestaciones extra-dixestives, con seroloxía negativa (ausencia d'anticuerpos en sangre) y con biopsies duodenales que presenten cambeos mínimos, ensin atrofia vellositaria (Marsh 1).
Anguaño, en Pediatría práuticamente solo son derivaos a los Servicios especializaos de Gastroenteroloxía los casos con síntomes clásicos y seroloxía positiva, lo que ta contribuyendo a quitar a los gastroenterólogos d'una visión de la enfermedá más afecha a la realidá, perpetuar los errores na reconocencia y diagnósticu de la enfermedá celiaca y caltener les elevaes cifres de infradiagnóstico, coles consiguientes repercusiones na salú de los enfermos a curtiu, mediu y llargu plazu.
Magar la enfermedá celiaca puede debutar en cualquier momentu de la vida, esta situación puede esplicar una parte del creciente númberu de casos nos adultos, que la so enfermedá foi pasando ensin diagnosticar dende la so infancia o adolescencia. Anguaño, hai munchos más casos diagnosticaos n'adultos qu'en neños.
El diagnósticu de la enfermedá celiaca, tien de basase na presencia de dalgunu o dellos de los síntomes rellacionaos cola afectación intestinal o de cualesquier de los órganos o sistemes asociaos, según na determinación de los marcadores serológicos, xenéticos, los afayos na biopsia intestinal y la respuesta a la dieta ensin gluten, siendo esta postrera la prueba más informativa. Anguaño nun se consideren necesaries nin les pruebes de provocación, nin la repetición de les biopsies pa la confirmación diagnóstica.
El diagnósticu resulta muncho más senciellu en neños pequeños y ye abondo más complicáu en neños mayores de 2 años, pola frecuente negatividad de los marcadores serológicos.
La enfermedá celiaca puede debutar nos lactantes, anque'l solapamiento de síntomes col cólicu del lactante y/o la intolerancia a la lleche enzanca y retrasa la so reconocencia y diagnósticu correutos, según les presentaciones "non clásiques" que cursen con síntomes non clásicos, como l'estriñimientu, qu'en munches ocasiones apuerta a bien llamativu y llega a constituyir el síntoma principal.[17]
Anque nun esiste un perfil únicu pa poder enmarcar a tolos celiacos, los cuadros con unu o dellos d'estos síntomes tendríen de sollertar al pediatra de la presencia d'una EC: dermatitis de distinta índole (atópica, urticaria, queratosis folicular, etc.), afectaciones recurrentes de víes respiratories (catarros, otitis, rinitis, sinusitis, farinxitis, bronquitis, asma, etc.), procesos alérxicos, cefalees y/o alteraciones del comportamientu (irritabilidá, apatía, murnia, introversión, hiperactividad, autismu, etc.).[41][28][12][151][152]
El retrasu de la crecedera y desenvolvimientu constitúi unu de los síntomes clásicos de la enfermedá celiaca. Magar nun se produz en tolos casos, la so presencia tendría de sollertar con interés a los pediatras alrodiu de la probable esistencia d'una enfermedá celiaca subxacente acomuñada. La baxa estatura puede ser l'únicu signu de barruntu d'una enfermedá celiaca. Ye frecuente la presentación de la enfermedá celiaca monosintomática, esto ye, con un solu síntoma o una sola enfermedá acomuñada.[158]
El retrasu de la crecedera ye totalmente irrecuperable nun celiacu si nun s'instaura una dieta ensin gluten (DSG) mientres el periodu de desenvolvimientu. Otra manera, el desenvolvimientu normalízase cuando la enfermedá celiaca ye detectada y tratada tempranamente, y con esto consíguese que'l neñu llegue a algamar la talla marcada pola so xenética.
Un error frecuente a la de valorar la crecedera nos neños ye tomar como referencia la talla de los sos proxenitores, ensin investigar nellos una posible enfermedá celiaca non diagnosticada. Una de les carauterístiques que se presenten con relativa frecuencia en pacientes que los sos síntomes y signos d'enfermedá celiaca pasaron desapercibíos dende la infancia y, poro, ensin diagnosticar nin tratar cola dieta ensin gluten, ye la talla baxa o, meyor entendíu, la talla per debaxo de lo que marca la so información xenética y percentil pa la so edá. Hai que tener en cuenta que la enfermedá celiaca ye una de les enfermedaes con base xenética más frecuentes, con una prevalencia media del 2% na población xeneral y que puede debutar a cualquier edá de la vida, pero ta claramente subestimada y infradiagnosticada, con aproximao un 70-90% de los casos ensin diagnosticar.[75][76][77][78][79]
La media envalorada de tiempu trescurríu hasta que'l paciente consigue'l diagnósticu ye d'unos 20 años, siendo un 20% de los casos diagnosticaos n'individuos mayores de 60 años. [159][160] [161] Esto traduzse en que les posibilidaes d'esistencia de casos ensin reconocer ente los familiares de primer grau, sían bien altes.
Inclusive nos casos graves de retrasu de crecedera, nos que se llega a recurrir a costosos y de cutiu traumáticos tratamientos, pos consisten na aplicación diaria de dosis subcutánees d'hormona sintética de la crecedera mientres dellos años, correspondientes a la fase de desenvolvimientu del neñu, nun ta contemplada la realización de tol protocolu pa buscar la presencia d'una posible enfermedá celiaca, como base de la insuficiencia de produición de la hormona de la crecedera (GH). La enfermedá celiaca apaez con frecuencia acomuñada a deficiencia de la GH. En pacientes celiacos, puede reparase un defectu de la GH antes del empiezu de la dieta llibre de gluten (DSG),[162][163] [164] pero al cabu del tiempu, tres la instauración de la DSG, xeneralmente normalízase y apaez una etapa de crecedera,[165][163][166] con normalización de la función hipofisiaria.[165]
Nos protocolos vixentes del Ministeriu de Sanidá d'España p'alministración y siguimientu del tratamientu (Criterios pal usu racional de la hormona de crecedera en neños,[167] aprobaos el 30 de mayu de 2008, y Protocolu de siguimientu del tratamientu con hormona de crecedera en neños)[168] solicítense los marcadores d'enfermedá celiaca” (seroloxía o presencia d'anticuerpos específicos en sangre), páxines 2, 4 y 5, pa seleición y siguimientu de pacientes candidatos al tratamientu. Pero nun se contempla en nengún momentu la realización d'un estudiu completu, con biopsies duodenales, marcadores xenéticos pa enfermedá celiaca y busca d'enfermedaes acomuñaes tantu nel neñu como nos sos familiares cercanos, pruebes imprescindibles pa la correuta valoración de la presencia d'una celiaquía y recoyíes nel Protocolu de Diagnósticu Precoz de la Enfermedá Celiaca[12] del Ministeriu de Sanidá d'España. En dichu protocolu, páxina 49, puntu 9 del decálogu, figura claramente lo siguiente:
9. Los marcadores serológicos (AAtTG) resulten d'eleición pa empecipiar el despistaje de los pacientes con mayor probabilidá de presentar EC. Una seroloxía negativa nun dexa escluyir el diagnósticu de EC. Ello ye que una proporción de pacientes con enfermedá celiaca, que presenten formes histolóxiques leves ya inclusive con atrofia de vellosidaes, nun espresen anticuerpos antitransglutaminasa nel sueru.
Nos neños, especialmente a partir de los 2 años de vida, al igual que nos adultos, predominen les presentaciones consideraes non clásiques, nes que la afectación dixestiva ye menor y/o intermitente y abonden les manifestaciones extra-dixestives, con seroloxía negativa (ausencia d'anticuerpos en sangre) y con biopsies duodenales que presenten cambeos mínimos, ensin atrofia vellositaria (Marsh 1), como figura na páxina 18 del mentáu Protocolu de Diagnósticu Precoz de la Enfermedá Celiaca.[12]
Enfermedá pauci o monosintomática: Anguaño ye la forma más frecuente de EC, tantu de la edá adulta como de la pediátrica, y puede cursar con síntomes intestinales y/o extraintestinales. L'espectru histolóxicu ye variable, dende enteritis linfocítica a l'atrofia total y el porcentaxe de positividad de autoanticuerpos séricos ye variable
Nun esiste nenguna prueba que por sigo sola pueda refugar la enfermedá celiaca.[17]
Xunto cola EC preséntense frecuentes situaciones, como pue ser l'anemia crónica refractaria, dermatitis herpetiforme y otros tipos de dermatitis, diverses enfermedaes neurolóxiques, ferropenia crónica, hipertransaminasemia d'orixe ensin esclariar, osteopenia o osteoporosis, procesos autoinmunes y alérxicos, cansanciu escesivu, dolores musculoesqueléticos, etc. y como entueyos más frecuentes la situación de refractariedad y la presencia de tumores malinos del intestín delgáu tales como'l linfoma de célules T y el adenocarcinoma. Coles mesmes describiéronse tumores orofaríngeos y esofáxicos, y cánceres de colon, hepatobiliares y de páncrees, con un riesgu llixeramente aumentáu con al respeutive de la población xeneral pa la mayoría d'ellos.[17]
Los dos principales entidaes clíniques qu'asolapen síntomes cola enfermedá celiaca son la sensibilidá al gluten non celiaca (SGNC) y el síndrome del intestín irritable (SII). Siquier una parte de pacientes con enfermedá celiaca pasen munchos años trataos como si tuvieren el síndrome del intestín irritable.[55][56] Hasta un 30-60% de los pacientes con SII pueden ser en realidá celiacos[99] y un porcentaxe entá non determináu, presentar sensibilidá al gluten non celiaca, que la so prevalencia ye por permediu unes 6 vegaes cimera a la de la enfermedá celiaca.[169]
En teoría, la separación ente un paciente celiacu d'unu que presenta sensibilidá al gluten non celiaca ye fácil, una y bones el primeru tien la seroloxía (los anticuerpos) positivos, los marcadores xenéticos compatibles y cambeos histolóxicos suxestivos de EC.
Na práutica clínica, especialmente en neños mayores de 2 años, adolescentes y adultos, con muncha frecuencia la seroloxía nun paciente celiacu ye normal[28] o ta mínimamente elevada, con valores de transglutaminasa llixeramente cimeros a la llende actual encamentáu de positividad de 2-3 O/ml,[41][124][125] pero que se consideren por munchos médicu como negativos, y la biopsia amuesa con frecuencia manques d'enteritis linfocítica con un aumentu de la presencia de linfocitos intraepiteliales cimeru al 25% (Marsh 1).[12] Estos pacientes presenten polo xeneral unos síntomes intensu y enllargar, similares a los pacientes que tienen atrofia de vellosidaes (Marsh 3), y ameyoren claramente con una dieta ensin gluten.[170]
Resulta de gran utilidá la realización d'una cuidadosa historia clínica, incluyendo los antecedentes personales dende la temprana infancia del paciente, según la ellaboración d'una completa historia familiar d'enfermedá celiaca, trestornos dixestivos y procesos autoinmunes, y una busca de les enfermedaes más frecuentemente acomuñaes a la celiaquía, tales como la rinitis crónica recurrente, episodios de faringo-amigdalitis, otitis, sinusitis, asma bronquial y otros procesos de naturaleza inmuno-alérxica.[171]
Los pacientes con sensibilidá al gluten non celiaca paecer a los celiacos con enteritis linfocítica, pero nellos la seroloxía ye normal polo xeneral, los marcadores xenéticos (HLA-DQ2/DQ8) son heterocigotos o claramente negativos, y anque pueden presentar una medría de los linfocitos intraepiteliales, la so proporción ye xeneralmente inferior al 25%, polo que nun pueden ser catalogaos como celiacos xenuinos. Sicasí, al igual qu'ellos, amuesen un claru ameyoramientu al ponelos a dieta ensin gluten (DSG), y reprodúcense los síntomes cuando realicen transgresiones voluntaries o inalvertíes y empioren definitivamente si retiren la DSG.
Más complicáu ye entá realizar un diagnósticu diferencial ente la sensibilidá al gluten non celiaca y el denomináu síndrome del intestín irritable (SII), una y bones dambes entidaes presenten una sintomatoloxía similar, siendo en dambos negativos los marcadores serológicos, xenéticos de susceptibilidá, según los afayos de la colonoscopia y gastroscopia, qu'igualmente son negativos.
Ye difícil rellacionar cola ingesta de gluten l'apaición de los variaos síntomes dixestivos que provoca. El gluten ta presente na nuesa alimentación de manera siguida ya ininterrumpida dende los primeros meses de la vida, incluyendo la lactancia,[103] les reaiciones pueden ser retardaes delles hores o inclusive díes y suelse tar inxiriendo gluten en cualesquier de les comíes diaries, en principiu aparentemente llibres de gluten, como aditivu y/o de resultes de contaminaciones cruciaes. Les mancadures inflamatorias causaes pol gluten nel intestín tarden en sumir por completu del orde d'unos dos años, dende'l momentu de la so supresión estricta na alimentación. Amás, el gluten exerz un efeutu anestésicu sobre'l tubu dixestivu, qu'adormilitia y despinta les sos reaiciones naturales, lo que provoca que n'ocasiones se noten les intolerancies a otros alimentos típicamente acomuñaes al dañu del gluten (lactosa, sorbitol, fructosa, proteínes la lleche y/o'l maíz, etc.) pero pasen inalvertíes les reaiciones al inxerilo. A too esto súmase qu'aprendimos a convivir, aceptándolos como normales, colos numberosos síntomes dixestivos difusos que sollerten sobre la presencia d'una posible enfermedá celiaca o d'una sensibilidá al gluten non celiaca, que se suelen presentar de manera fluctuante ya inclusive con llargos periodos de completa remisión, tales como males dixestiones, gases, distensión abdominal, fieces desfeches, intolerancies a alimentos, etc.[96][105][106][107] polo que nun se suel allegar a consulta médica por estos motivos. Una parte de pacientes que sí consulta presenta un altu grau d'ansiedá pola persistencia de los sos síntomes, lo cual provoca que'l médicu emita un xuiciu preconcebíu de hipocondriasis, neuroticismo o trestornu por somatización, catalogándolo como un trestornu funcional.[108] La posibilidá d'esistencia de casos ensin reconocer ente familiares de resultes del eleváu infradiagnóstico tantu de la enfermedá celiaca como de la sensibilidá al gluten non celiaca ye bien alta, lo que contribúi a esa aceptación de síntomes nel senu de les families y a que nun sían reconocíos como señales d'alarma.
La meyor forma d'estremar el síndrome del intestín irritable (SII) de la sensibilidá al gluten non celiaca ye faer una retirada del gluten completa y caltenida (DSG) mientres un mínimu de 6 meses, preferiblemente un añu, y si con ella produz una ameyoramientu clínicu evidente, con remisión o desapaición completa de la sintomatoloxía, va camudase'l diagnósticu de SII pol de sensibilidá al gluten non celiaca. Pa tener una mayor seguridá, puede realizase una prueba de provocación” reintroduciendo'l gluten na dieta mientres unos díes, que va reproducir les molesties previes que presentaba'l paciente.
Especialmente en neños mayores, nuevos y adultos con llargues demorances diagnósticas, ye habitual nun esperimentar ameyoramientu o inclusive tener un aparente empeoramientu al empiezu de la DSG. Esti fenómenu solo produzse n'enfermos celiacos o sensibles al gluten. Antes d'abandonar la prueba cola dieta ensin gluten, hai que faer una valoración bien cuidadosa tanto clínica como exame de sangre analítico, pa tratar d'evitar posibles errores d'interpretación. Vease l'apartáu: Considerancies importantes sobre la prueba cola dieta ensin gluten
El tratamientu de la sensibilidá al gluten non celiaca ye idénticu al de la enfermedá celiaca (EC), yá qu'en dambos casos esiste una intolerancia permanente al gluten. Por ello, l'únicu tratamientu realmente eficaz ye'l siguimientu d'una dieta ensin gluten (DSG) de forma estricta pa tola vida, ensin efectuar transgresiones, pa poder asina consiguir un ameyoramientu caltenío y eficaz, y prevenir l'apaición d'entueyos acomuñaos.
| Tabla 5. Diagnósticu diferencial ente Enfermedá Celiaca, Sensibilidá a el Gluten y Síndrome del Intestín Irritable | |||
| Enfermedá Celiaca | Sensibilidá a el Gluten | Síndrome del Intestín Irritable | |
| Seroloxía | TGt frecuentemente negativa o valores positivos (>2-3 O/ml) | TGt negativa (<2-3 O/ml) | TGt negativa (<2-3 O/ml) |
| Afayos histolóxicos en biopsies duodenales | Dende Marsh 1 (LIES>25%) hasta Marsh 4 Afayu típicu: Marsh 1 | Marsh 0 (LIES<25%) | Marsh 0 (LIES<25%) |
| Marcadores xenéticos de susceptibilidá | HLA-DQ2/DQ8 o dalgún apanfilo | HLA-DQ2/DQ8 heterocigotos o claramente negativos | Non hai asociación |
| Respuesta a la dieta ensin gluten | SÍ | SÍ | NON |
| Síntomes extradigestivos | SÍ | SÍ | SÍ |
| Enfermedaes autoinmunes acomuñaes | SÍ | NON | NON |
TGt= Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular
LIES= Linfocitos Intraepiteliales
L'únicu tratamientu disponible na actualidá ye la dieta ensin gluten (DSG), que tien de realizase de manera estricta y caltenida pa tola vida.[12] Consiste n'esaniciar los alimentos que na so composición, preparación o condimentación contengan farina procedente de ceberes que tienen gluten, que son el trigu, l'avena, el centenu y la cebada (dieta TACC), y cualesquier de les sos variedaes ya híbridos (espelta, escanda, kamut, triticale,...), y productos derivaos, evitando contaminaciones inalvertíes y tou tipu de transgresiones dietétiques.[12][17][172][83] La enfermedá celiaca presenta una base xenética y nun esisten, nin tán disponibles, enagora, tratamientos farmacolóxicos pa poder combatila, polo que non cabo la posibilidá d'atayar nin suspender la dieta de nenguna manera. El consumu de gluten, seya voluntariu o non, lleva consigo asumir riesgos potenciales d'asociación d'enfermedaes que pueden aportar a bien graves, como cánceres tantu del aparatu dixestivu como d'otros órganos, trestornos neurolóxicos y psiquiátricos, otres enfermedaes autoinmunes y osteoporosis.[20][19][22][23][24][25] La dieta ensin gluten estricta paez tener un papel proteutor y ye la única opción pa prevenir contra ciertos raros tipos de cáncer, bien agresivos.[20][59]
La mayoría de los alimentos naturales (ensin procesar) que consumimos a diariu nun contién gluten, polo que, anque se sustituyan los alimentos con gluten por alternatives ensin él, la dieta resulta amplia y variada. El cambéu principal ye'l sustituyir la farina de trigu habitual pola de maíz escoyíu y sometíu a mayores controles analíticos, y evitar el gluten non solo de forma direuta (nun consumiendo lo que claramente lo contién), sinón na llamada contaminación cruciada: esiste la posibilidá de qu'alimentos en principiu llibres de gluten puedan entrar en contautu en dalgún momentu con gluten, lo que los convertiría en non aptos pal so consumu (presencia de “traces” de gluten nel productu final). La correuta eleición de los alimentos y l'adopción d'una serie de midíes básiques pa evitar les contaminaciones cruciaes son imprescindibles pa esaniciar o embrivir esti riesgu.
Per otru llau, una gran parte de los alimentos procesaos que se comercialicen anguaño contién gluten como aditivu, en forma de contaminación cruciada o inclusive por adulteración.[173][174] Otres fontes ensin abarruntar de gluten pueden ser productos farmacéuticos (incluyendo melecines recetados y de venta llibre, gargarismos y colutorios, suplementos vitamínicos y minerales, productos a base de plantes melecinales, suplementos dietéticos, viendas adesives, esparadrapos y tires adesives sanitaries), tou tipu de productos cosméticos y de cuidu personal (barres de llabios, bálsamos y rellumos llabiales, pastia de dientes, enxagües bucales, productos pal cuidu de la piel y el pelo, etc.), piensos y alimentos p'animales de granxa y mascotes, xampúes pa perros y pastia de modelar pa neños (como Play-Doh), ente otros.[174][175][176] Estos productos pueden ser la causa de contaminaciones inalvertíes por gluten, pos pueden llegar a la boca direutamente o indireutamente, polos restos que queden nes manes en manipoliándolos.[175]
La DSG ye una dieta sana porque ye bien variada y obliga a afitase más na composición y na preparación de los alimentos, amontando'l consumu de too tipu de verdures y frutes, lo mesmo que de alimentos naturales, non conxelaos nin ellaboraos, polo que s'amenorga'l consumu d'aditivos y sodiu.[7] Bien equilibrada, ye una dieta segura, que nun provoca nengún efeutu secundariu negativu.[39] Sicasí, delles persones céntrense namái na eliminación del gluten de l'alimentación y resten importancia a la necesidá de planiar afechiscamente la dieta.[7] Una seleición desequilibrada de los alimentos y una incorreuta eleición de los productos comerciales llibres de gluten alternativos, específicos pa celiacos (aquellos que tradicionalmente ellaborar con farina de trigu, tales como panes, galletes, etc.), puede provocar ciertos defeutos nutricionales. Polo xeneral, estos productos alternativos nun suelen tar fortificaos, en comparanza colos sos equivalentes con gluten, polo que puede haber una menor ingesta de fierro y vitamines del grupu B; coles mesmes, contienen mayor cantidá de lípidos y carbohidratos.[7][177][178] Especialmente los neños peracaben por demás estos productos, lo qu'amás provoca que mengüe el consumu d'otru tipu d'alimentos más saludables.[178] Estos desequilibrios nutritivos pueden ser preveníos con una correuta educación dietética.[177][178]
La DSG produz un ameyoramientu significativu de los síntomes, que polo xeneral reparar al cabu d'unos díes o d'unes poques selmanes tres la so instauración, anque la recuperación completa de los daños intestinales ye más tardida, pos nun se produz hasta pasaos dellos meses dempués, o inclusive dellos años, especialmente nos neños mayores y los adultos. Calcúlase una media que bazcuya ente dos y cinco años dende l'empiezu de la dieta.[5] Sicasí, ye habitual en pacientes celiacos y sensibles al gluten, especialmente neños mayores, nuevos y adultos con llargues demorances diagnósticas, nun esperimentar ameyoramientu o inclusive presentar un aparente empeoramientu al empiezu de la dieta ensin gluten. Esti fenómenu esplicar pola paulatina recuperación del tubu dixestivu, antes adormilitiáu pol efeutu anestésicu del gluten. La dieta devuélve-y la so capacidá de reaición, colo que les posibles contaminaciones accidentales suélense volver manifestar con síntomes intensos y pueden faese patentes otres intolerancies alimenticies, acomuñaes a la enfermedá celiaca y la sensibilidá al gluten non celiaca (lactosa, fructosa, sorbitol, etc.), tantu más frecuentes cuanto mayor fuera'l retrasu diagnósticu, que primeramente podíen tar pasando inalvertíes. La simple toma de lleche ensin lactosa puede ameyorar la situación, o tamién la restricción nel consumu de dalgún tipu de frutes. Solo los celiacos y les persones sensibles al gluten esperimenten síntomes y diversos trestornos de salú si nun caltienen la dieta ensin gluten puramente y pa tola vida.
Hai celiacos o sensibles al gluten que pueden tener sensibilidá acomuñada a la proteína de la lleche de vaca ya inclusive a la horceína del maíz, y nesi casu tienen qu'acutar o suprimir el so consumu.[140][141]
Otres causes de non ameyoramientu son la presencia del llamáu «gluten ocultu» en dellos productos deque etiquetaos, les contaminaciones cruciaes y la presencia d'otres condiciones clíniques asociaes a la mesma enfermedá, que por sigo soles pueden esplicar la persistencia de los síntomes (déficit secundariu de disacaridasas, insuficiencia pancreática exocrina, sobrecrecimiento bacterianu y colitis microscópica).[12]
Si nel momentu del diagnósticu'l paciente presenta defeutos de vitamines y minerales (fierro, calciu, etc.) puede tomar estos suplementos mientres delles selmanes o inclusive meses, asegurándose qu'estos nun contengan gluten, nin traces, hasta la so completa recuperación.
Ye importante conocer que'l gluten tamién ta presente en munches melecines, ente los excipientes colos que los ellaboren.
Coles mesmes, el gluten figura ente los ingredientes de munchos productos cosméticos, baxu distintos nomes difíciles d'identificar. Ye importante evitar el contautu con estos productos (pastes de dientes, barres de llabios, xeles, cremes, etc.), yá que, anque la cantidá de gluten suel ser pequeña, esti puede inxerise por error, absorber al traviés de la piel o contaminar alimentos na so manipulación (cremes o restos de cremes nes manes, etc.).
El siguimientu de los pacientes realízase al traviés de revisiones periódiques, a ser posible en consultes especializaes, pa controlar el so estáu nutricional, confirmar el siguimientu de la DSG y comprobar que se caltién la respuesta clínico y analítico.
Los productos etiquetaos «ensin gluten» son particularmente caros y difíciles d'atopar en países en víes en desenvolvimientu.
En dellos países de la Comunidá Europea, tales como los Países Baxos, el Reinu Xuníu, Italia, Suecia y Finlandia, los gobiernos respeutivos subvencionen parcialmente l'adquisición de dichos productos ensin gluten, pa los pacientes celiacos.
Esiste un considerable interés en desenvolver posibles tratamientos farmacolóxicos que contribuyan a faer más llevaderu esti tipu de dieta. L'enfoque más curiosu anguaño básase nel usu d'enzimes recombinantes que son capaces de dixerir la fraición tóxica del gluten nel estómagu na porción proximal del intestín delgáu, o molécules qu'actuaríen menguando la permeabilidá intestinal, pero inda tán en fase d'investigación y va tardase entá ciertu tiempu (probablemente dellos años o décades), primero que se comercialicen.[179] [180]
La introducción de l'avena na dieta ensin gluten foi una tema d'alderique nos últimos años.[181] Estudios y revisiones recién refundiaron lluz sobre esta cuestión.
Toles variedaes d'avena contienen gluten.[182] Trátase de proteínes similares a la gliadina del trigu, denominaes aveninas, qu'anguaño se demostró que son capaces de provocar reaición en persones que carecen trestornos rellacionaos col gluten.[182] A esto súmase que l'avena frecuentemente ta contaminada con otres ceberes con gluten.[15]
"Avena puro" referir a avena ensin contaminar con otres ceberes con gluten,[183] lo que incorreutamente etiquétase como avena "ensin gluten" o "llibre de gluten". Esto ye por cuenta de que tradicionalmente considerábase que l'únicu problema cola avena yera la contaminación con otres ceberes con gluten, polo qu'en munchos países ta dexáu dende va tiempu l'usu de "avena puro" n'alimentos "ensin gluten" y, na mayoría de los casos, solo por aciu la llectura detallada del llistáu d'ingredientes ye posible identificalos.
Estudios actuales demuestren que les distintes variedaes d'avena tienen distintos graos de toxicidá.[15][183] Delles variedaes d'avena puro paecen tener en teoría un baxu grau de toxicidá y dellos espertos cunten que podríen ser incluyíes na dieta ensin gluten, pero sería imprescindible conocer esautamente la variedá emplegada y nun esiste anguaño nenguna reglamentación al respeutu.[183] L'etiquetáu como avena "avena puro", "avena ensin gluten" o "avena llibre de gluten" nun se refier a estes variedaes, que nun fueron entá identificaes, nun se fixeron estudios abondos, nin se conoz l'efeutu al llargu plazu nos celiacos del consumu d'avena puro, polo qu'entá non pueden faese encamientos firmes sobre si ye o non posible la inclusión de "avena puro" na dieta ensin gluten.[184][185]
Nun esiste hasta a la fecha (2017) nengún métodu fiable pa evaluar de manera oxetiva'l cumplimientu estrictu de la dieta.[186] Nengún de los métodos conocíos ye fiable (cuestionarios rellenaos polos pacientes, evaluación de los síntomes, determinación de los anticuerpos específicos de la celiaca y afayos nes biopsies duodenales).[27][5] De manera intencional o non, davezu los pacientes nun reconocen que realicen transgresiones de la dieta, nin son capaces d'identificar les contaminaciones accidentales.[5] Estudios actuales demuestren qu'aproximao'l 80% de los celiacos sigui teniendo mancadura intestinal, a pesar del tratamientu calteníu cola dieta ensin gluten.[60] La principal causa d'esta falta de recuperación ye la ingesta inalvertida de gluten, principalmente debida a contaminaciones cruciaes.[7][61] Con frecuencia, les persones con una educación básica probe y una baxa comprensión de cómo se realiza una dieta ensin gluten creen que tán siguiendo puramente la dieta, pero tán cometiendo errores frecuentes.[7][8] Un problema habitual ye la poca conciencia del paciente de fontes comunes de gluten,[62] como la contaminacion cruciada, l'avena, les hosties de comunión, les bebíes malteadas, los melecines, los alimentos procesaos, les comíes en restoranes y eventos sociales.[63][62][64] Si la supresión del gluten nun ye completa, persisten el dañu na mucosa intestinal, l'activación inmunolóxica y el riesgu de desenvolver entueyos de salú bien graves, ente les que cabo señalar diversos tipos de cáncer (tantu del aparatu dixestivu, con una medría del riesgu del 60%, como d'otros órganos), trestornos neurolóxicos y psiquiátricos (conocíos como "neurogluten"), otres enfermedaes autoinmunes y osteoporosis.[19][20][22][23][24][25][26]
Nin l'ausencia de síntomes dixestivos, nin la negatividad de los anticuerpos garanticen qu'esista una recuperación de la mucosa intestinal, que la so valoración por aciu les biopsies ye complicada.[5][6] Esto debe a que les mancadures del intestín suelen consistir en cambeos mínimos, ensin atrofia de les vellosidaes, difíciles d'identificar.[5] Desenvolviéronse nuevos métodos, entá non validaos, pa monitorizar el cumplimientu estrictu de la dieta, como la midida de péptidos de gluten nes fieces o la orina, que paecen ufiertar una alternativa realista.[5][6]
En dellos países desenvueltos y otros en víes de desenvolvimientu, ellaboróse un símbolu universal de “productu ensin gluten”, representáu por una espiga de trigu encapsulada nun círculu con una barra per delantre, denomada "espiga barrada".
Atópase reguláu pola AOECS (Association Of European Coeliac Societies - Asociación de Celiacos Europeos), quien delega nes sos asociaciones miembros la concesión del so usu y control. Les industries tienen de certificase nel ELS (European Licensing Systems - Sistema de Llicencies Européu) pa poder utilizalo.
Por que la espiga barrada tenga validez, tien de figurar el númberu de rexistru concedíu pola asociación. Si nun s'acompaña de nenguna espresión, significa que'l productu contién menos de 20 mg/kg (20 ppm).
Los productos farmacéuticos pueden contener gluten, incluyendo melecines recetados y de venta llibre, gargarismos y colutorios, suplementos vitamínicos y minerales, productos a base de plantes melecinales y suplementos dietéticos, según viendas adesives, esparadrapos y tires adesives sanitaries.[174][175]
N'España, la llexislación obliga a declarar nel prospeutu de les melecines la presencia de gluten, cuando foi añadíu como excipiente de forma intencional.[187] Sicasí, nun ye posible conocer si una melecina contién traces de gluten, que suponen un riesgu pa les persones celíaques y tienen de ser evitaes.[187] Ye probable que nesti casu trazar sían tan pequeñes que nun supongan nengún riesgu, pero dalgunos autores consideren que pa garantizar l'usu seguru de les melecines tendríen de ser especificaes nel prospeutu, l'etiquetáu y la ficha téunica.[175][187]
La llexislación actual n'España, y n'otros países como Estaos Xuníos, nun esixe a los fabricantes l'analís nin la declaración de trazar de gluten derivaes de residuos mientres el procesu de produición de los principios activos o excipientes.[187] Coles mesmes, los excipientes y los procesos de fabricación pueden camudar o nun tar dafechu descritos.[188][189]
La llexislación actual solo esixe analizar si hai gluten cuando s'utiliza almidón de trigu, avena, cebada o centenu como excipiente.[187] Nel casu de que s'emplegaren almidones de maíz, pataca, arroz y los sos derivaos, solo obliga a analizar que nun esistan almidones d'otru orixe y especificar nel prospeutu, l'etiquetáu y la ficha téunica de la melecina l'almidón y la planta de la que procede.[187]
Solo dellos fabricantes realicen controles del productu final y declaren voluntariamente que los sos productos son llibres de traces de gluten.[175][188] Un estudiu del Grupu de Trabayu de Nutrición del Colexu Oficial de Farmacéuticos de Bizkaia destináu a iguar una guía de melecines xenériques con y ensin gluten, concluyó qu'anque los llaboratorios aseguren que cumplen la llexislación vixente, nengún realiza analís pa comprobar el conteníu final de gluten de les melecines xenériques qu'ellaboren.[187]
Xeneralmente, los profesionales de la salú ignoren les fontes potenciales de gluten[188] y los farmacéuticos non siempres disponen del tiempu necesariu nin los recursos d'información fayadizos.[188] Poro, conviértese en llabor de los pacientes comprobar si les sos melecines contienten gluten o traces de gluten.[188] Pa esclariar les duldes y axenciar la información precisa, el procedimientu indicáu ye realizar una consulta direutamente col llaboratoriu.[175]
Según l'artículu 34 del Real Decreto 1345/2007 y la Circular 02/2008 de l'Axencia Española de Melecines y Productos Sanitarios, cuando una melecina contenga como excipiente almidón de trigu, avena, cebada, centenu o cualesquier de los sos derivaos, amás de la declaración obligatoria de la so presencia, tendrá d'incluyise la siguiente información:[187]
• Si la melecina contién menos de 20 ppm de gluten, va declarase la so presencia pero tamién se va indicar: «ye afechu pa pacientes celiacos» y «los pacientes con alerxa a X (distinta de la enfermedá celiaca) nun tienen de tomar esta melecina». • Si la melecina contién más de 20 ppm va incluyise la siguiente información: «esta melecina contién almidón de X, qu'equival a ‘x' ppm de gluten, lo quedebe ser teníu en cuenta polos pacientes celiacos» y «los pacientes con alerxa a X (distinta de la enfermedá celiaca) nun tienen de tomar esta melecina».
Los suplementos vitamínicos, minerales y dietéticos y los productos a base de plantes melecinales nun son melecines y polo tanto nun tán regulaos pola mesma llexislación que les melecines.[189] Polo xeneral, la llectura del etiquetáu nun ye abondu pa esclariar si'l productu contién gluten o traces.[189]
El siguimientu estricto y siguío de la dieta ensin gluten (DSG) produz una remisión clínica sostenida, y que tanto la esperanza de vida como'l riesgu de mortalidá o d'apaición d'entueyos rellacionaos cola enfermedá celiaca sían similares a los de la población xeneral.[17][20] El tiempu necesariu pa consiguir una completa recuperación de la mucosa intestinal bazcuya ente dos y cinco años dende l'entamu de la dieta ensin gluten.[5]
La ingesta siguida de gluten, inclusive en forma de traces, y el retrasu diagnósticu son los dos factores más rellacionaos col desenvolvimientu d'entueyos.[17][20] La mayoría de les recaídes o recidivas que presenten los pacientes celiacos que siguen una dieta ensin gluten son debíes a consumos inalvertíos o intencionales d'alimentos que contienen gluten o que s'han contamináu con gluten en cualesquier de les fases de la so ellaboración o preparación culinaria.[17][6]
Les persones celíaques ensin tratamientu presenten un riesgu aumentáu pal desenvolvimientu de too tipu de cánceres.[20] Los más frecuentes son los rellacionaes con linfomes non Hodgkin de célules B o T, bien sían intestinales o d'otros órganos. El riesgu de desenvolver cánceres gastrointestinales ye un 60% superior al de la población xeneral.[20] El riesgu de cáncer d'esófagu ye eleváu y en persones nueves, una causa importante de mortalidá ye'l adenocarcinoma del intestín delgáu, provocáu pola inflamación crónica de la mucosa intestinal.[20] Tamién se describieron en persones celíaques tumores orofaríngeos, d'estómagu, de colon, hepatobiliares, de páncrees, de vexiga, de mama y cerebrales, con un riesgu baxo, llixeramente cimeru al de población xeneral pa la mayoría d'ellos.[17][22][24]
El riesgu de desenvolver cáncer mengua una vegada empecipiáu'l tratamientu cola dieta ensin gluten y polo xeneral oldear col de la población xeneral, lo qu'indica que la dieta exerz un papel proteutor frente al cáncer nos celiacos.[20] Coles mesmes, la dieta ensin gluten ye la única opción pa prevenir contra'l desenvolvimientu de ciertos raros tipos de cáncer, bien agresivos.[59] L'efeutu proteutor de la dieta ensin gluten ye especialmente eficaz cuando esta empecípiase mientres el primer añu de vida.[59]
Una pequeña parte de les persones con enfermedá celiaca puede llegar a desenvolver un entueyu local, nes formes denominaes «refractaries». Definiéronse como aquellos pacientes que siguen teniendo síntomes de malabsorción (dolor abdominal, hinchadura fluctuante, fories y perda de pesu) xunto con persistencia de l'atrofia de les vellosidaes intestinales, mientres más de doce meses a pesar de siguir puramente una dieta ensin gluten. Acompañar d'un claru empeoramientu del estáu xeneral.[17][26] Les cifres envaloraes de la so incidencia son bien variables, con rangos que bazcuyen ente'l 0,3% y el 10% de los casos d'enfermedá celiaca.[26] Los retrasos diagnósticos y l'esposición caltenida al gluten paecen ser la causa del desenvolvimientu d'enfermedá celiaca refractaria.[26]
Sicasí, esta definición nun ta afecha y puede conducir tanto a un infradiagnóstico como a un sobrediagnóstico d'enfermedá refractaria. Per un sitiu, el requisitu de la presencia de síntomes nun ta d'acordies col fechu de que la mayoría de celiacos con enfermedá activa nun presenta síntomes de malabsorción ya inclusive una parte son dafechu asintomáticos a nivel dixestivu, polo qu'atendiendo a los síntomes podría nun reconocese una enfermedá refractaria. Per otru llau, la mayor parte de casos con atrofia de les vellosidaes intestinales caltenida a pesar del tratamientu cola dieta deber a ingestiones inalvertíes de gluten, polo que nestos casos podría diagnosticase por error una enfermedá refractaria.[26] Ye necesaria una detallada revisión dietética.[63] Un problema habitual ye la poca conciencia del paciente de fontes comunes de gluten,[62] como l'avena, les hosties de comunión, les bebíes malteadas, les melecines, los alimentos procesaos, les comíes en restoranes y eventos sociales.[63][62][64] Nuna pequeña parte de celiacos, les prolaminas del maíz paecen ser la causa del dañu calteníu na mucosa intestinal y ardíciense de la so retirada de la dieta.[63]
Estes formes refractaries clasifíquense'n dos tipos acordies colos afayos inmunohistoquímicos reparaos nes biopsies duodenales. Nel tipu 1 el fenotipu linfocitario intraepitelial ye normal, constituyíu por linfocitos CD3 y CD8 positivos. Nel tipu 2, la población linfocitaria intraepitelial atópase alteriada, constituyida pola espansión clonal d'un solu fonduxe linfocitaria, qu'espresa namái receptores CD3 nel citoplasma, ensin que na superficie haya receptores CD3 y CD8. Esti tipu 2 precisa un siguimientu especial dáu'l so eleváu riesgu de progresión a linfoma intestinal primariu de célules T.[17]
El tratamientu de les formes refractaries consiste nun soporte nutricional fayadizu, nel que la dieta ensin gluten estricta complementar con suplementos de vitamines y minerales. Na mayor parte de los casos ye conveniente'l tratamientu con glucocorticoides, qu'en munchos d'ellos polo xeneral producen un ameyoramientu clínicu. Nos casos resistentes a los glucocorticoides, suélense emplegar los inmunosupresores, que se deben alministrar con procuru por cuenta de la posible apaición d'efeutos secundarios. Ente estos axentes, emplegar en casos aisllaos el infliximab y el alemtuzumab, con bona respuesta. [190][191]
Nun esiste entá un tratamientu ideal y el pronósticu d'estos pacientes sigue siendo grave, especialmente en formar tipu 2, nes que la sobrevivencia ye del 44%-58% al cabu de cinco años.[26][192] Esta alta tasa de mortalidá débese principalmente a que'l 33%-67% de los casos progresa a linfoma intestinal primariu de célules T,[26] que provoca malabsorción grave con insuficiencia intestinal y rique una nutrición parenteral total.[193] La mayoría de les persones nes que la enfermedá evolucionen a linfoma intestinal fina mientres los ocho meses siguientes al diagnósticu, con una tasa de sobrevivencia al cabu de cinco años de tan solo un 11%.[26] Formar tipu 1 tienen muncho meyor pronósticu, raramente progresen a linfoma[26] y suelse consiguir la so recuperación total nel 80-90% de los casos.[192] Tán desenvolviéndose nuevos tratamientos, tales como los axentes bloquiadores de la interleucina 15 o'l tresplante de migollu oseu nes formes refractaries de tipu 2.[192]
Anguaño, conozse que nin la duración de la lactancia materna nin la edá d'introducción del gluten na dieta previenen el riesgu de desenvolver la enfermedá celiaca, magar el retrasu na introducción del gluten acomuñóse con un retrasu na apaición de la enfermedá.[89][90]
La xenética de riesgu (presencia de los haplotipos HLA-DQ2, HLA-DQ8 o dalgunu de los sos alelos) constitúi un importante factor predictivu de la posibilidá de desenvolver la enfermedá celiaca.[89][90]
Dende va una década aproximao, cada vez con mayor frecuencia reparar pacientes que tienen intenses y frecuentes molesties dixestives (idéntiques a los celiacos) pero tienen seroloxía y xenética negativa y mínimes alteraciones nes biopsies duodenales.[194] [195]
Estos pacientes representen ente un 8-12% de la población xeneral y ardíciense claramente del siguimientu con una dieta ensin gluten, (DSG) que puede empecipiase en cualquier momentu por un periodu de prueba (de 6 meses a lo menos) y si resulta favorable y eficaz, de forma enllargada mientres tola so vida, al igual que los pacientes celiacos.[196] [150] [169]
Esta entidá clínica denominar sensibilidá al gluten non celiaca, sensibilidá al gluten, enteropatía sensible al gluten o enteritis linfocítica non celiaca. Suel acompañase igualmente de manifestaciones extra-intestinales acomuñaes, ente les que s'inclúin diversos síntomes neurolóxicos, tales como cefalees, formigueos en manes y pies, dolores músculo-esqueléticos, ataxia y cansanciu aumentáu ensin motivu aparente. Tamién se describió la so asociación con trestornos de índole psiquiátrica, como'l autismu y dellos casos d'esquizofrenia.[150][151][152][153]
Como asocede cola enfermedá celiaca, ye difícil rellacionar cola ingesta de gluten l'apaición de los variaos síntomes dixestivos y extra-dixestivos que presenta la sensibilidá al gluten non celiaca. (Vease l'apartáu Enzancái pa la identificación de los síntomes)
Coles mesmes, ye habitual nun esperimentar ameyoramientu o inclusive tener un aparente empeoramientu al empiezu de la dieta ensin gluten. (Vease l'apartáu Considerancies importantes sobre la prueba cola dieta ensin gluten)
Los pacientes celiacos atopar con importantes problemes de tipu socioeconómico una y bones los productos ensin gluten son más caros y esiste menor variedá. Unu de los problemes esistentes nel mercáu ye que les farines ensin gluten (d'arroz o maíz) munches vegaes tán "contaminaes" por cuenta de que la so fabricación realizar en fábriques onde s'utiliza farina de trigu. Dende la Universidá de Valladolid (UVA) trabayar con empreses fariñeres por que dixebren la so produición y empiecen a ufiertar al mercáu variedá de farines ensin gluten y por que se fabriquen productos ensin gluten con calidá similar y a un preciu algamadizu.[197]
El día internacional de los celiacos celébrase'l 5 de mayu.[198]
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