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基因表現(英語:gene expression)又稱基因表達,是用基因中的資訊來合成基因產物的過程。產物通常是蛋白質,但對於非蛋白質編碼基因,如tRNA和小核RNA(snRNA),產物則是RNA。所有已知生物都通過基因表現來生成生命所需的高分子物質。
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基因表現的過程可概分為:DNA轉錄、RNA剪接、RNA轉譯、蛋白質轉譯後修飾,這四大步驟。基因表現調控控制細胞的結構與功能,同時也是細胞分化、形態發生及生物體的多功能性和適應性的基礎。不同的時間、不同的環境,以及不同部位的細胞,或是基因在細胞中的含量差異,皆可能使基因產生不同的表現。基因調節也可以作為進化變化的受質,因為基因表現的時間,位置和數量的控制可以對基因在細胞或多細胞生物體中的功能(作用)具有深遠的影響。
基因是編碼了遺傳資訊的DNA片段。基因組DNA由反向平行、相反互補的雙鏈組成,每一條鏈都有5'端和3'端。對於一個基因而言,這兩條鏈可以分別稱為模板鏈和編碼鏈。以DNA為模板合成RNA副本的過程,就稱為轉錄。
轉錄發生在細胞核中,由RNA聚合酶完成。RNA聚合酶將核苷酸一個個拼接到RNA鏈上。新生成的RNA與DNA模板鏈的3' → 5'方向互補[1],而模板鏈的3' → 5'方向本身又與編碼鏈的5' → 3'方向互補。因此,生成的RNA與DNA編碼鏈完全相同,除了胸腺嘧啶(T)被替換成了尿嘧啶(U)。比如,DNA編碼鏈上的"ATG"間接轉錄到RNA非編碼鏈上就變成"AUG"。
原核生物中,轉錄只由一種RNA聚合酶完成,此過程需要一段稱為普里布諾盒的DNA序列和σ因子才能開始。真核生物中,轉錄由三種RNA聚合酶完成,需要啟動子和轉錄因子來啟動轉錄。RNA聚合酶I負責轉錄核糖體RNA(rRNA)的基因。RNA聚合酶II(Pol II)不僅轉錄所有蛋白質編碼基因,還轉錄一些非編碼RNA(如snRNA、snoRNA)。聚合酶遇到終止子後,轉錄過程即告結束。
原核生物的蛋白質編碼基因經過轉錄後可直接生成成熟的信使RNA(mRNA),而真核生物在轉錄後首先生成一種初級轉錄RNA(前mRNA),而後經過一系列修飾才能成為成熟的mRNA。
修飾中有一步稱為5'端加帽,即在前mRNA的5'端加上7-甲基鳥苷(m7G)的過程,此過程可以保護RNA不被核酸外切酶降解。m7G帽隨即與帽結合蛋白異源二聚體(CBC20/CBC80)結合,輔助RNA運輸到細胞質,並防止RNA被脫帽。
修飾中另一步是3'端切割和多聚腺苷酸化。這兩種修飾在前mRNA中存在多聚腺苷酸化信號序列(5'- AAUAAA-3')的條件下發生,這段序列通常位於蛋白質編碼序列和終止子之間。前mRNA先被切割,然後加上約200個腺嘌呤形成聚A尾,來防止RNA降解。
胺醯-tRNA合成酶通過胺基酸與tRNA之間的酯化反應來連接它們,胺基酸的種類由副密碼子決定[2]。接副有胺基酸的tRNA被稱為胺醯tRNA。
遺傳密碼的簡併性,即同一個胺基酸可由多個密碼子編碼。
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