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基因表達譜是一種在分子生物學領域,藉助cDNA、表達序列標籤(EST)或寡核苷酸晶片來測定細胞基因表達情況(包括特定基因是否表達、表達豐度、不同組織、不同發育階段以及不同生理狀態下的表達差異)的方法。通過一次性測定大量基因構建起細胞功能的總體態勢圖,可以從圖譜中區分出正在分裂的細胞,以及細胞對於特徵性治療的反應。基因表達譜還有助於了解疾病的發病機制、藥物的生理反應和治療效果。
基因表達圖譜從邏輯上說是基因測序的下一個步驟:基因序列包含細胞可能存在的功能的信息,而基因表達譜則包含細胞實際上正在完成的工作的信息。
人類基因組包含了19000個蛋白編碼基因[1],它們協同工作,產生了1000000不同的蛋白質。這是由於通過可變剪接,轉錄後修飾機制以及翻譯後修飾機制,細胞可以利用一個基因模板製造出多個不同的蛋白質序列。通常情況下,一次質譜分析實驗可以識別大約2000-10000個蛋白質分子。一個細胞能產生的精確的蛋白質種類數量比知道每個基因能能產生多少mRNA更有價值,基因圖譜能在單次實驗中最大程度地提供出細胞功能總體態勢圖。
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