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肝豆状核变性（英语：hepatolenticular degeneration）亦称威尔森氏症（英语：Wilson's Disease），是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病，患者的体内会积聚铜[1]。典型的症状都跟脑部（大脑基底核软化和变性）和肝脏（肝硬化）有关[1]；肝脏相关症状有呕吐、衰弱、腹水、腿部水肿、出现黄疸以及搔痒[1]；脑部相关症状则有锥体外系症状（颤抖、肌肉僵直、说话有困难）、人格变异、焦虑、忧郁、痴呆症、出现幻觉[1]。
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肝豆状核变性系为一种肝豆状（又称 ATP7B）基因内发生的隐性突变[1]。患者必然是从双亲之一遗传了突变复制基因[1]。要确诊此症并不容易，而且常常会需要做许多血液检查，尿液检查及肝脏活体组织切片[1]；生化检查可以发现血浆铜蓝蛋白缺少。患者的家人可能也需基因检测[1]。
肝豆状核变性的治疗方式以改变饮食和药物为主[1]，改变饮食有低铜饮食及避免使用铜制炊具[1]，使用药物为螯合物，如曲恩汀、D-青霉胺和锌补充剂[1]。并发症有肝衰竭，肝癌和肾小管性酸中毒[1]。若患者患有肝衰竭或其他治疗方式都不见效，或许会采用肝脏移植[1]。
约每30,000人中会出现一位肝豆状核变性患者[1]，通常症状显现于5至35岁之间，患者的男女比例一致[1]。早在1854年，Friedrich Theodor von Frerichs就留有肝豆状核变性的记叙，因山穆·威尔森研究贡献卓越，此症的别名就以他之名广为流传[2]。
肝脏方面，会有近似肝炎、肝硬化的表现，发病年龄从2、3岁到40、50岁都有，是一种遍布患者年龄层的疾病。肝酵素的指数上升、黄疸、白蛋白降低、腹水、凝血机能异常、血中的氨含量增高或是由于肝异常所引起的脑病变等状况出现，或是以较缓慢的情况渐进。由于肝豆状核变性的肝脏症状与肝病患者的症状并没有太大的不同，所以肝病患者最好也接受肝豆状核变性的检验。少数患者甚至会以暴发性肝炎来表现，死亡率相当高。
神经系统症状则有类似帕金森氏症的动作障碍、行动迟缓、步伐不稳、肢体僵硬；脸面表情呆板；舌头肌肉不灵敏，自由转动受到障碍，口齿不清、构音障碍；咽部肌肉僵硬化，以致吞咽困难，口涎无意识地流出口角。如果患者没有得到适当的治疗，后期则会导致患者无法行动，卧床不起，最终影响食物摄取，导致死亡。若小脑铜沉积严重，会导致不自主动作，譬如四肢节律性震颤，无法控制手指做出指划动作，不自主且持久的强笑或强哭。后期不但四肢肌肉僵硬，甚至强烈痉挛并剧痛，更甚者导致四肢骨折。
此病也可影响患者精神状态，包括情绪、智能，使之衰退，进而失智；也有患者出现妄想与幻觉的情况。最常见的症状有三分之一是以早期精神病型态显现，且症状呈现多样化，可能的病征从轻微的情绪不稳定到严重的忧郁、躁症等精神病症状。
在患者的角膜周边与巩膜的交界处，可观察到所谓的凯-费环（Keyser-Fleischer ring）又称角膜K-F色素环，是棕绿色至金黄色沉积着铜元素的色素环，为早期症状的主要诊断方式，不过不少其他的肝脏疾病也可发现此环。通常严重时肉眼即可见此环，轻微时则需要借助裂隙灯来检查。在肾脏方面，可见到肾小管异常症状，肾结石出现。内分泌方面的异常，包括低血糖、副甲状腺机能低下症、骨质疏松和停经都有可能。血液学方面会有贫血的现象产生，这是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损，形成成溶血性贫血。在心血管方面可能会有心律失常以及心脏肌肉萎缩等症状。
受影响
未受影响
无症状携带者
儿子
女儿
儿子
女儿
（受影响）
（携带者）
（携带者）
（未受影响）
此病需要早期诊断早期治疗，人工促使铜从患者身体中排泄出来。如果时久没有排泄出去，铜则会在患者体中沉蓄，对周围器官产生化学反应，使器官的器质性改变。这时再进行铜排泄人工协助治疗手段也仅能使器官不继续病变，但以前铜沉积所导致的质变损伤已无法救补，患者会留下终生的症状，仅能靠持续的治疗与服药维持正常动作。用来促使患者体内铜排泄的药物主要有青霉胺、二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠等化学药物。其中最为确实的治疗手段则是长期口服青霉胺片，成人每日摄用量应当保持在0.6至1.5克范围内，儿童每日服用量保持在0.3至0.8克内。除此之外，还需要注意患者的饮食，尽量避免含铜量高的食物（硬壳果、贝类、蕈类、豆类食品及动物的血或肝部）。最近几年的研究发现，肝豆状核变性是由于位于第十三对染色体上一个称为 ATP7B 的基因产生突变所引起的。这个基因的产物被认为是一种与传送铜有关的蛋白质，在肝脏中含量很多，它的缺乏导致从胆汁排出的铜减少，进而堆积在肝脏内导致肝细胞铜中毒而死亡。自肝脏大量释出的铜则借由血液循环至身体其他的器官，大量的铜便堆积在各个器官内。目前治疗的药物其作用就是在加速铜从体内排除，但若能避免食用含铜食物，例如豆类、有壳海鲜、巧克力、核果、糙米等外加维他命B6补充剂，也可帮助减缓病情。目前的疗法就是使用螯合物疗法(英语：Chelation Therapy)将铜自患者体内排出。摄取锌可以帮助减少小肠对铜的吸收。虽然已经有治疗方法，但是只有0.4%的患者对治疗产生有效反应。
肝脏移植可以说是最有效的根治方法，因为绝大部分的基因缺陷所导致的蛋白质缺乏都是在肝脏内发生，所以移植肝脏通常可以治愈威氏症。威氏症患者需要接受长期的治疗，若不接受任何治疗，死亡率可以高达99.96%。
威尔森氏症是以一名英国医生山姆·亚历山大·金尼尔·威尔森医生（1878-1937）命名，威尔森医生于1912年首个完整描述此症。1948年，J.N. Cuming医生发现了这些威尔森氏症与铜累积之间的关系。1956年，Dr. John Walshe成功发现了第一个有效治疗威氏症的方法，他使用螯合物疗法将铜自患者体内排出。威氏症与缺陷基因的遗传之间的关系则是在八十年代和九十年代由许多研究团队所发现。
- 台大神经部
- 高医医讯月刊第二十五卷第七期 - 威尔森氏症 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 肝豆状核变性诊治过程中的挑战和应对 （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- 肝豆状核变性诊疗现状 - 中国罕见病
- 媒体报道
- 德科学家在肝豆状核变性治疗上有新发现. 新华社. 2016-06-22 [2017-04-18]. （原始内容存档于2016-06-22）.
- 关于罕见病救命药青霉胺片全国断货的情况说明. 今日头条-药事. 2017-02-16 [2017-04-18].
- 断药300天 这群惊魂未定的罕见病患者哭着说不想死. 搜狐-世相. 红星新闻. 2017-04-17 [2017-04-18]. （原始内容存档于2017-04-18）.
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