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結締組織遺傳病 来自维基百科，自由的百科全书
马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）或称马方氏综合征，是一种累及全身结缔组织的常染色体显性遗传病，大多数患者有家族史，少数患者为自身突变导致，严重程度会因人而异[1][2][3]。病变主要影响中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，以骨骼畸形最常见。
| 马凡综合征 Marfan syndrome | |
|---|---|
| |
| 显微照片演示黏液变性的主动脉瓣，一个马凡综合征的共同表现。 | |
| 症状 | dolichostenomelia[*]、扁平足、僧帽瓣脱垂[*]、脊椎侧弯、漏斗胸、鸡胸、主动脉瘤、主动脉夹层、ectopia lentis[*] |
| 类型 | Marfanoid习性[*]、结缔组织病、眼部疾病[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 |
| ICD-11 | LD28.01 |
| ICD-10 | Q87.4 |
| ICD-9-CM | 759.82 |
| OMIM | 154700 |
| DiseasesDB | 7845 |
| MedlinePlus | 000418 |
| eMedicine | ped/1372 orthoped/414 |
| MeSH | D008382 |
| GeneReviews | |
| Orphanet | 558 |
患者通常身材高瘦，手脚、手指和脚趾修长，有蜘蛛样指[3]。他们往往也会有关节活动范围过大和脊椎侧弯[3]。最严重的并发症会进犯心脏和主动脉，罹患二尖瓣脱垂和主动脉瘤的风险较高[3][4]，其他常见的进犯部位还有肺部、眼部、骨骼和硬脑膜[3]。
此症为显性疾患[3]，肇因于第15对染色体上的纤维蛋白 FBN1发生变异，其为制造小纤维蛋白的基因，导致结缔组织不正常[3]。有七成五的患者是透过父母遗传罹病，两成五则是源自于偶发性突变[3]。诊断需基于根特诊断标准[5][6]。
马凡综合征无法治愈[3]，但只要接受适当的治疗，许多患者的寿命与一般平均寿命无异[3]。该综合症通常使用β受体阻滞剂控制病情，像是普萘洛尔或阿替洛尔等药物；如果患者无法耐受，则会改用钙离子通道阻滞剂或血管张力素I型转化酶抑制剂[6][7]。建议患者避免剧烈运动[6]，如果必要，患者可能需接受手术修复主动脉或置换瓣膜[7]。
马凡综合征患者大约在5,000到10,000人中就有一位[6][8]，患病几率在世界不同地区中并无差异[8]。此症的命名由来是一位法国小儿科医师安东尼·马凡，他在1896年留下了此症的第一份记叙[9][10]。
马凡综合征发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000（占人口数0.02%）到200,000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡综合征患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡综合征也是一个显性负突变（dominant negative mutation）和单倍不足（haploinsufficiency）的疾病例子。其发病与可变表现度（variable expressivity）有关，但不完全外显率（incomplete penetrance）还没有被正式确定。
研究显示，古埃及第十八王朝法老阿肯那顿很可能是马凡综合征的患者[11][12]。
另一位引起公众对马凡综合征关注的是1984年洛杉矶奥运会女排银牌得主美国队的成员弗洛拉·海曼（Flora "Flo" Hyman），她在比赛时由于主动脉夹层剥离而突然死亡[13]。
遗传学家现时不再认为美国前总统阿伯拉罕·林肯患有此病[14][15][16]，他的异常身高很大可能是由于多发性内分泌肿瘤2B型（Multiple endocrine neoplasia type 2B）引致[17]。
近年又有身高207公分的乌克兰妇女琉德米拉（Lyudmila Titchenkova）[18]，因为高异常高度而引起大众对这病的关注。
NBA2014年选秀会，来自贝勒大学的奥斯汀（Isaiah Austin）在选秀会几天前，被诊断出罹患马凡综合征，而被医生禁止参与篮球相关活动，NBA主席席尔佛（Adam Silver），为了让奥斯汀圆梦，特别在选秀会上宣布道：“2014年选秀会的下一个选秀顺位，NBA联盟将挑选…奥斯汀！”奥斯汀经过积极治疗，他已经得到医生的许可，并寻求再次挑战NBA的机会。
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