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基因疾患（genetic disorder）是由基因组中的一个或多个异常引起的健康问题，其可能由单一基因（单基因，monogenic）或多重基因（多基因，polygenic）突变或染色体异常引起。尽管多基因疾患最为常见，此术语通常指单一基因（一个基因或一条染色体）引起的疾患[1][2]。
若基因疾患是遗传自父母一方或双方，则也被归类为遗传病[3][4]（hereditary disease）或称遗传疾病（inherited disease[5]）。有些遗传病是由X染色体突变引起的，且具有X连锁遗传；极少数遗传病是通过Y染色体或线粒体DNA遗传的（由于其体积较小基因较少[6]）。
遗传病依据成因又可以细分成：
其中因单一基因缺陷而引起的遗传疾病，又称为孟德尔型病症。临床上大多透过遗传基因检测来辅助诊断以及带因筛检。
体染色体隐性遗传病 (autosomal recessive inheritable disease)，又可称为自体隐性遗传病、常染色体隐性遗传病
体染色体显性遗传病 (autosomal dominant inheritable disease)，又可称为自体显性遗传病、常染色体显性遗传病
X染色体联锁隐性遗传病
- 葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症（蚕豆症）
- 裘馨氏肌肉萎缩症
- 血友病（A及B型）
- 戴萨克斯症
- 色盲
- X染色体易裂症
X染色体联锁显性遗传病
- 低磷酸盐性佝偻症（维他命D阻碍性佝偻症）
- 冠状心脏疾病
- 高血压
- 中风
- 许多种类的癌症。
有数种遗传性疾病是因为线粒体的DNA发生突变所致。由于受精时只有来自卵子的线粒体会留给胚胎，故此线粒体DNA突变的疾病是母系遗传。
如赖博氏遗传性视觉神经症（Leber hereditary optic neuroatrophy）这种视觉神经疾病，就与此类基因突变有关。
但即使带有具这种突变基因的线粒体，超过50%的男性和85%的女性都不会发病[7]。
凯恩斯-沙耶症候群（Kearns-Sayre syndrome）则主要源于线粒体DNA中的基因缺失而导致线粒体功能下降，影响细胞呼吸而引起，从而影响器官功能，对肌肉、眼睛及心脏影响尤甚。不过线粒体基因突变的原因以及带有突变基因者的发病率仍然在研究中[8]。
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