安格曼综合征，又称天使人综合征（英文原名为“Angelman syndrome”，以最先归纳出这种综合征的英国儿科医生哈里·安格曼命名[1]）前称快乐木偶症，是一种基因缺陷而造成的疾病，于1965年发现[2]。罹患此症的小孩，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且伴有智障。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。一般于1岁确诊[3]。
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天使人综合征的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合征（Prader-Willi syndrome）。
本病暂未有药物。医生或会处方抗癫痫药物予出现此症状的患者[4]。本病对预期寿命影响不大[3]。
本病发病率为12000至20000分之一，男女发病率相等[4]。
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参考资料
外部链接
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