波伊茨-耶格综合征[1]（Peutz–Jeghers syndrome，PJS）又译珀茨－杰格斯综合征，意译为色素沉着-息肉综合征、黑斑息肉综合征、黑斑息肉病（pigment spot polyposis），是一种家族性黏膜皮肤色素沉着并胃肠道息肉病，属常染色体显性遗传疾病；主要表现为面部、口唇周围皮肤和颊黏膜的色素沉着，以及胃肠道多发性错构瘤性息肉；内镜下可见大小及形态不一的息肉，小肠最多见，结肠次之[2]:857，每25,000至300,000人中大概有1人发病[3]。
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Quick Facts 波伊茨-耶格综合征 Peutz-Jeghers syndrome, 类型 ...
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波伊茨-耶格综合征最早于1921年由荷兰内科医生Johannes Laurentius Augustinus Peutz完整描述并报告[4]。1944年，美国医生Harold Joseph Jeghers对疾病进行更系统的分析[5]，他在1949年出版了一本介绍此病的专著，之后人们常把此病称为杰格斯综合征或杰格斯－珀茨综合征。虽然谦逊的珀茨并不希望用自己的名字来命名此病，但一年后，他的一名研究生Van Wijk发表了一个此病的专题，并建立其导师在此病的先驱地位，此后，黑斑息肉综合征正式被命名为波伊茨-耶格综合征[6]。
波伊茨-耶格综合征是常染色体显性遗传性疾病。1998年，有研究确定19号染色体短臂的STK11（或称LKBl）基因发生突变和此症状密切相关[7] 。波伊茨-耶格综合征是常染色体显性遗传病，意味着一个伴侣没有得波伊茨-耶格综合征的PJS患者有50%的概率将疾病遗传给自己的孩子。
波伊茨-耶格综合征最具特征的临床表现是：
- 皮肤色素沉着：波伊茨-耶格综合征典型的皮肤病变是在唇和口腔内有色素沉着，呈点状分布，主要围绕着嘴、眼、鼻生长，也可以出现在肛周部位或手指、脚趾的掌侧。色素沉着婴儿期即可出现，随着年龄的增长，部分色素沉着可褪去，但口腔粘膜的色素沉着持续存在[8]。
- 胃肠道息肉：约50%的病人在20岁以前出现症状，主要表现为腹痛、反复发作的肠套叠和胃肠道出血。波伊茨-耶格综合征引起的胃肠道息肉最常见于小肠，尤其是空肠上段，回肠和结肠也比较常见，胃相对少见。这通常也是促使波伊茨-耶格综合征病人就诊的首发症状。
波伊茨-耶格综合征的自然史：婴儿期可出现色素沉着，而在6-18岁之间可首次发生肠套叠。随着患者年龄的增长，发生恶性肿瘤的可能性逐渐增加[9]。出现恶性肿瘤最常见部位依次为胃肠，胃食道，小肠，结直肠和胰腺，在30岁，40岁，50岁和60岁发生这些癌肿的风险分别为1%，9%，15%和33%[10]。女性患者乳腺癌的风险增加，40岁，60岁发生乳癌的风险分别为8%，31%，此外，女性患者还可发生生殖系统肿瘤[11]；男性患者则可合并发生睾丸支持细胞瘤[12]。
波伊茨-耶格综合征的主要诊断标准是：有家族史；皮肤色素沉着；胃肠道多发错构瘤性息肉。符合任意两点即可诊断为波伊茨-耶格综合征。被诊断为波伊茨-耶格综合征的患者应该进行基因检查加以确认[13]。
波伊茨-耶格综合征治疗的主要目的是：处理胃肠道息肉发生的并发症、并发恶性肿瘤；摘除小息肉；防止息肉增大或恶变。
单纯的息肉可以通过内镜治疗进行摘除，常规的内镜治疗有纤维结肠镜、胃镜等，近几年双气囊电子小肠镜的使用率逐渐增加[14]。对不能在内镜下处理的息肉或已经发生肠梗阻、肠套叠、肠出血、癌变等并发症者应进行手术治疗。
波伊茨-耶格综合征的患者本人和家族成员，都应该进行积极的随访，以发现家族中新出现的患者，达到早诊断、早治疗、及早发现并处理胃肠道或其他部位恶性肿瘤的目的。随访需制定一个完整的方案，除一般的常规检查外，还需包括胃镜和肠镜检查，女性患者应包括乳腺检查，宫颈涂片和腹部B超检查等。
存档副本. [2022-07-25]. （原始内容存档于2022-07-27）. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0721629210. Jerry E. Bouquot; Neville, Brad W.; Damm, Douglas D.; Allen, Carl P. Oral and Maxillofacial Pathology. Philadelphia: Saunders. 2008: 16.11. ISBN 1-4160-3435-8. J. L. A. Peutz:Over een zeer merkvaardige gecombineerde familiaire polyposis van de slijmvliezen, van den tractus intestinalis met die van de neuskeelholte en gepard met eigenaardige pigmentaties van huid en slijmvliezen. Nederlandsch Maandschrift voor Geneeskunde, Amsterdam, 1921, 10: 134-136
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