特纳氏综合征（英语：Turner syndrome，缩写：TS），或称 45,X / 45,X0（代表X染色体表达数）；为基因疾患中性腺发育不良的一种，是雌性个体因X染色体部分或完全缺失而引发的疾病[1]。特纳氏综合征患者的症状各异，患者常常会有短而成蹼状的颈部、低耳位、颈后发际线较低、矮小，出生时即手脚水肿等特征。一般来说，特纳氏综合征患者因其性功能无法正常发育，会导致没有月经、乳房不发育以及不孕，且会患有先天性心脏病、糖尿病以及甲状腺功能低下症的几率较正常人高。大部分的特纳氏综合征患者的智力水准正常，但许多患者的空间视觉能力低下，比如学习数学所需要的空间视觉能力[2]。特纳氏综合征患者有视觉和听觉障碍的几率也较正常人高[3]。
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病因与诊断
特纳氏综合征并不是一种会遗传自父母亲的疾病[4]。目前所知没有任何环境因素会导致此病症，同时也和妈妈的怀孕年龄没有关系[4][5]。特纳氏综合征主要肇因于染色体异常，为X染色体部分或整条有缺失或改变而致。大部分人拥有46条染色体，但患有特纳氏综合征的患者却仅有45条[6]。在某些情况下，染色体的异常现象只出现在部分细胞，而其余则没有，这就是特纳氏综合征的镶嵌现象[3]。在这样的前提下，由特纳氏综合征所引发的症状就可能很轻微或甚至完全没有出现[7]。诊断方式基本就是根据临床症状以及基因检测[8]。
治疗
目前没有任何已知的医疗方式可以治疗特纳氏综合征，但却多少对于缓和病征有些帮助。举例来说，在幼童发育时期注射生长激素可以在之后的成人阶段增加身高。雌激素替代疗法能促进乳房以及臀部发育。在确定有哪些健康问题是由于特纳氏综合征造成后，才开始考虑需要怎样的医疗照护来加以控制[9]。
历史
产妇生出罹患特纳氏综合征女童的几率大约介于1/2,000到1/5,000[10][11]。全球各地区与文化在特纳氏综合征患者人数上基本相似，并没有显著的特异性[4]。特纳氏综合征患者的平均寿命较一般人短，这是因为病患多有心脏方面的问题与糖尿病[3]。亨利·特纳是第一个在1938年描述此病症的医生，于1964年时，后人更进一步发现这是由于染色体异常所导致的疾病[12]。
参见
参考文献
延伸阅读
外部链接
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