三染色体X综合征是一种人类女性的性染色体疾病;一般女性的性染色体是XX,而患者为XXX。患有该综合征的患者又因其基因为XXX,被称作超雌性。
此条目需要扩充。 (2013年2月14日) |
与XXY三体患者不同,三染色体X综合征患者的外观正常,能正常发育成熟,有正常的生育能力;但据统计,患者精神失常、智能发育迟缓,或二者并发等情况比一般女性高。若没有经过诊断,有些患者往往不知道自己有三染色体X综合征。
定义与症状
三染色体X综合征是一种女性基因多了一条X染色体的疾病[1],患者的身高常见高于平均身高,通常不会有任何生理上的异常和生育能力异常,偶尔会有学习障碍、肌张力低下、癫痫和肾病变等状况。[1]
起因与诊断
三染色体X综合征通常是随机发生的[1],如果不是在母亲的生殖细胞分裂时,就是在细胞早期分裂时发生问题[2];三染色体X综合征并不会遗传给下一代,三染色体的出现是随机发生的[1];确诊方式是进行染色体检验。[3]
治疗、病理学与历史
三染色体X综合征的治疗方式包含言语治疗、物理治疗和辅导[3]。1959年初次定义三染色体X综合征[4]。约每1,000个女婴出生时会发现一位病例[2];估计约有90%的患者并未被确诊,因为她们的症状很少,甚至是没有症状。[2]
参考资料
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.