努南综合征

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努南综合征（Noonan syndrome）为一相对常见的常染色体显性遗传疾病，该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南^[1][2]。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南综合征常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变（英语：hypertrophic cardiomyopathy）等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变（英语：RASopathy）的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。

努南综合征
类型	罕见病、综合症、Noonan syndrome and Noonan-related syndrome[*]、疾病
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学、小儿科
ICD-11	LD2F.15
OMIM	163950
DiseasesDB	29094
MedlinePlus	001656
eMedicine	947504
Orphanet	648

大约每1,000人至2,500名新生儿就有一位患者，为最常见与先天性心脏病相关的遗传疾病之一^[3]。

特征

器官系统

麻醉风险

•  有个案报导指出努南综合征的患者在麻醉时发生恶性高热的问题，但相关性仍有待证实^[4]。
•  亦有个案在给予麻醉期间或麻醉后发生呼吸抑制的现象，亦有患者至24–48小时后身体仍无法顺利清除麻醉剂。

心脏

约85%的患者还会有下列心脏疾病：

• 肺动脉瓣狭窄 （50–60%）

• 心中膈缺损：心房（10–25%）或心室（5–20%）

• 肥大型心肌病变（12–35%）

参考文献

1. Curcić-Stojković, O.; Nikolić, Lj; Obradović, D.; Krstić, A.; Radić, A. Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome). Medicinski Pregled. 1978, 31 (7-8) [2022-11-01]. ISSN 0025-8105. PMID 692497. （原始内容存档于2022-11-01）.
2. 道兰氏医学词典中的Noonan syndrome
3. Tartaglia, Marco; Mehler, Ernest L.; Goldberg, Rosalie; Zampino, Giuseppe; Brunner, Han G.; Kremer, Hannie; van der Burgt, Ineke; Crosby, Andrew H.; Ion, Andra; Jeffery, Steve; Kalidas, Kamini. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome. Nature Genetics. 2001-12-01, 29 (4) [2022-11-01]. ISSN 1061-4036. PMID 11704759. doi:10.1038/ng772. （原始内容存档于2022-10-14） （英语）.
4. Does Noonan Syndrome Increase Malignant Hyperthermia Susceptibility?. Malignant Hyperthermia Association of the United States. [2014-10-24]. （原始内容存档于2021-04-13）.

外部链接

• Noonan Syndrome Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）