面肩胛肱型肌營養不良症

面肩胛肱型肌營養不良症（英語：Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH）是肌肉營養不良症的一種，是一組導致肌肉退化和漸進性無力的遺傳性疾病。顧名思義，面肩胛肱肌營養不良症會依次削弱面部肌肉、覆蓋在肩胛骨上的肌肉和覆蓋在上臂肱骨上的肌肉。在疾病的晚期，幾乎所有骨骼肌都可能受到影響^[2][3]。身體兩側受影響的程度往往不一樣。FSHD還可能導致聽力損失和眼球後部血管異常。一般認為它是第三大骨骼肌遺傳病。2008年進行的一項罕見疾病分析表明FSHD是最常見的肌肉萎縮症，發病率7/100,000。

面肩胛肱型肌營養不良症
Timelapse of DUX4 being expressed in FSHD Muscle Cells[1]
症狀	肌肉無力[*]、winged scapula[*]、足下垂[*]、聾、失明
類型	肌肉萎縮症、疾病
病因	突變
診斷方法	creatine kinase measurement[*]、肌電圖、肌活組織檢查[*]、基因檢測
治療	物理治療、職能治療、p38 inhibitor[*]
分類和外部資源
醫學專科	神經學
ICD-11	8C70.3
ICD-10	G71.0
ICD-9-CM	359.1
OMIM	158900 158901
DiseasesDB	7247
MedlinePlus	000707
eMedicine	neuro/133
MeSH	D020391
GeneReviews	Facioscapulohumeral muscular dystrophy
Orphanet	269

DUX4

雙同源異型框4（DUX4）基因在肌肉細胞異常表達會導致面肩胛肱型肌營養不良症。

影視表現

• 在亞馬遜視頻系列劇的高堡奇人中，副總指揮約翰·史密斯的兒子，托馬斯，被診斷患有Landouzy-Dejerine綜合症。 在本劇軸心國贏得第二次世界大戰的另一個歷史中，納粹的政策是安樂死那些受這種和其他嚴重條件影響的人，以排除他們「拖累社會」。

參考文獻

1. Rickard, Amanda; Petek, Lisa; Miller, Daniel. Endogenous DUX4 expression in FSHD myotubes is sufficient to cause cell death and disrupts RNA splicing and cell migration pathways. Hum. Mol. Genet. August 5, 2015 [September 10, 2015]. doi:10.1093/hmg/ddv315. （原始內容存檔於2015-10-18）.
2. Wagner, Kathryn R. Facioscapulohumeral Muscular Dystrophies. CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology. 2019-12, 25 (6): 1662–1681. ISSN 1538-6899. doi:10.1212/con.0000000000000801.
3. Stedman, Thomas Lathrop; Stedman, Thomas Lathrop. Webster's New World/Stedman's concise medical dictionary. Webster's New World/Stedman's Concise Medical Dictionary 1st Webster's New World/Prentice Hall Press ed. New York: Prentice Hall Press. 1987: 230. ISBN 978-0-13-948142-0. 引文格式1維護：冗餘文本 (link)

外部連結

• list of clinical trials for FSHD （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）, Clinicaltrials.gov（英語：Clinicaltrials.gov）.
• FSH Society （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• FSHD Global Research Foundation （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• FSHD Champions （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• Photo and additional links at Washington University （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• Richard Fields Center for FSHD and Neuromuscular Research （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• National Registry of Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients and Family Members （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• The FSH Society （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• Friends of FSH Research （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
• European FSH patients Group （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） & FSH-EUROPE
• The MDA （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） addresses the gamut of issues related to Muscular Dystrophy.
• Muscular Dystrophy Association's website in Greece （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）