11號染色體

11號染色體是人類23對染色體中的一對，正常人擁有2條11號染色體。11號染色體纏繞了約1.345億鹼基對（構築DNA的材料），並包含了人類細胞中4~4.5%的DNA。這是人類基因組中包含最多控制疾病基因的一對染色體。

11號染色體
物種	Homo sapiens
基因數量	2364

辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分，研究者運用不同方法預測每對染色體中基因的數量，並估計基因的變化。11號染色體約有1300~1700個基因。

最近研究^[1]指出，11號染色體中，平均每100萬個鹼基對有11.6個基因，另外還包含1524個蛋白編碼基因及765個假基因。

856個嗅覺受器基因中約有40%是在11號染色體上。

基因

以下列舉11號染色體中的一些基因與它們的作用或產物：

• ACAT1（英語：ACAT1）: 乙酰基輔脢乙酰1
• APLNR（英語：Apelin receptor）: 多肽受體
• APOA4（英語：APOA4）: 脫輔基蛋白質A-4
• ATM（英語：Ataxia telangiectasia mutated）: 毛細管擴張失調變異（包括相補性團體 A、C和D）
• BDNF: 分泌腦源性神經營養因子,蛋白質中神經營養因子的成員
• CCL9: 趨化因子（C-C基序）配體9
• CD81（英語：CD81）
• C11orf1（英語：C11orf1）
• CPT1A（英語：CPT1A）: 肉鹼棕櫚酰轉移酶1A （肝臟）
• DHCR7（英語：DHCR7）: 7-脫氫膽固醇還原酶
• HBB（英語：HBB）: β-血紅蛋白
• HMBS（英語：Porphobilinogen deaminase）: 脫氨膽色素原
• INS: 胰島素基因 ^[2]
• MMP7（英語：MMP7）: 基質金屬蛋白酶-7 （MMP家族）
• MEN1（英語：MEN1）: 多發性內分泌腫瘤第1型（英語：Multiple endocrine neoplasia type 1）
• PAX6（英語：PAX6）
• PTS（英語：PTS (gene)）: 6-丙酮酰四氫蝶呤合酶
• SAA1（英語：SAA1）: 血清澱粉樣蛋白A1
• SBF2（英語：SBF2）
• SMPD1（英語：SMPD1）: 鞘磷脂磷酸二酯酶1，溶酶體酸（鞘磷脂酸）
• TECTA（英語：TECTA）: 覆膜蛋白-α （非綜合徵性耳聾）
• TH: 酪氨酸羥化酶
• USH1C（英語：USH1C）: 尤塞氏綜合症1C型 （常染色體隱性遺傳，此症狀嚴重）
• 腎芽腫蛋白（英語：WT1）: 腎芽腫（英語：Wilms tumor）蛋白
• RAG1（英語：RAG1）/RAG2（英語：RAG2）: 重組激活基因

相關疾病

以下是一些與11號染色體上的基因有關的疾病：

• 自閉症 （neurexin 1） ^[3]
• 急性間歇性紫質症（英語：acute intermittent porphyria）
• 白化症
• 共濟失調微血管擴張症候群
• 貝克威思－威德曼症候群
• 卵黃狀黃斑營養不良（英語：Vitelliform macular dystrophy）
• β-酮硫解酶缺乏症
• 乙型海洋性貧血分子（英語：beta thalassemia）
• 膀胱癌
• 乳癌
• 肉鹼棕櫚酰基轉移酶缺乏症第一型（英語：carnitine palmitoyltransferase I deficiency）
• 恰克-馬利-杜斯氏症
• 恰克-馬利-杜斯氏症第4型
• 囊腫性纖維化
• 抑鬱
• 丹尼斯-德拉許氏症（英語：Denys-Drash syndrome）
• 家族性地中海熱（英語：familial Mediterranean fever）
• 遺傳性血管水腫
• 雅各布森綜合症（英語：Jacobsen syndrome）
• 耶維爾-朗日-尼爾森綜合症（英語：Jervell and Lange-Nielsen syndrome）
• 被套區細胞淋巴瘤（英語：Mantle cell lymphoma） （t11;14）
• 梅克爾綜合症（英語：Meckel syndrome）
• 正鐵血紅蛋白血症β-珠蛋白型
• 混合系白血病 （Mixed Lineage Leukemia）
• 多發性內分泌腫瘤第1型（英語：Multiple endocrine neoplasia type 1）
• 遺傳性多發性外生骨疣（英語：Hereditary Multiple Exostoses）
• 尼曼匹克症
• 非綜合徵型耳聾（英語：nonsyndromic deafness）
• 非綜合徵型耳聾 (常染色體顯性遺傳)（英語：nonsyndromic deafness, autosomal dominant）
• 非綜合徵型耳聾 (常染色體隱性遺傳) （nonsyndromic deafness, autosomal recessive）
• 紫質症
• 波多斯基-謝菲爾綜合症（英語：Potocki-Shaffer Syndrome）
• 羅曼諾-瓦爾德綜合症（英語：Romano-Ward syndrome）
• 鐮刀型紅血球疾病^[4]
• 史密斯-萊姆利-奧皮茲綜合症（英語：Smith-Lemli-Opitz syndrome）
• 四氫基喋呤缺乏症（英語：tetrahydrobiopterin deficiency）
• 尤塞氏綜合症（英語：Usher syndrome）
• 尤塞氏綜合症第1型 （Usher syndrome type I）
• WAGR症候群（英語：WAGR syndrome）
• 腎芽腫（英語：Wilms' tumor）

參考資料

1. Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y. Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. Nature. 2006, 440 (7083): 497–500. PMID 16554811. doi:10.1038/nature04632.
2. INS - insulin - Genetics Home Reference. [2015-08-01]. （原始內容存檔於2015-09-06）.
3. Autism gene breakthrough hailed. Health. BBC NEWS. 2007-02-19 [2010-01-02]. （原始內容存檔於2013-07-23）.
4. Human Genome Project Information Site Has Been Updated. [2015-08-01]. （原始內容存檔於2012-07-10）.

• Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Genet Test. 2000, 4 (4): 409–26. PMID 11216668. doi:10.1089/109065700750065180.

參見

• 位於11號人類染色體的基因