Hereditary Multiple Exostoses

（Mixed Lineage Leukemia） 多發性內分泌腫瘤第1型（英语：Multiple endocrine neoplasia type 1） 遺傳性多發性外生骨疣（英语：Hereditary Multiple Exostoses） 尼曼匹克症 非綜合徵型耳聾（英语：nonsyndromic deafness）

T基因家族下的蛋白参与肝素链合成过程。EXT1-3上的基因突变会造成肝素链无法合成，使人患上遗传性多发性外生骨疣（英语：Hereditary multiple exostoses）（MHE），一种影响青少年长骨发育的软骨瘤。 硫酸乙酰肝素与肝素合成上的主要不同是硫酸基转移酶和差向异构酶会对硫酸乙酰