進行性神經性腓骨肌萎縮症

進行性神經性腓骨肌萎縮症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又稱腓骨肌萎縮症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早發現此病的法國研究者的姓氏共同命名的。其主要表現是雙腿漸進性無力，患者發病年齡一般在二十到四十歲之間，是一種罕見的遺傳疾病。DNA檢測問世以前，腓骨肌萎縮症只能通過臨床症狀診斷，因為無法早期診斷，在醫學教科書或者醫學刊物中所討論的病例都是很嚴重的類型^[1]。目前可以通過DNA檢測技術進行CMT的早期診斷。一旦檢測結果呈陽性，證明有基因缺陷，即使沒有表徵的症狀，也應馬上調整自己的生活，而不至於功能透支，引病上身。

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進行性神經性腓骨肌萎縮症 (Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T)
進行性神經性腓骨肌萎縮症患者的腳
症狀	肌肉無力[*]、肌肉萎縮[*]、高足弓[*]、sensory loss[*]、反射低下[*]、脊椎側彎
類型	hereditary motor and sensory neuropathy[*]、神經肌肉疾病[*]、monogenic disease[*]、疾病
病因	突變
診斷方法	基因檢測、neurological diagnostic techniques[*]、肌電圖
治療	不明[*]、物理治療
分類和外部資源
醫學專科	神經學
ICD-9-CM	356.1
OMIM	311860
DiseasesDB	5815、​2343
MedlinePlus	000727
eMedicine	1232386、​315260
Orphanet	166

參考文獻

1. Krajewski KM, Lewis RA, Fuerst DR; et al. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain. 2000,. 123 ( Pt 7) (7): 1516–27 [2011-08-06]. PMID 10869062. doi:10.1093/brain/123.7.1516. （原始內容存檔於2010-08-19）. 引文格式1維護：顯式使用等標籤 (link)

外部連結

• 開放目錄專案中的「進行性神經性腓骨肌萎縮症」

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