線粒體DNA（英語：mitochondrial DNA，縮寫作mtDNA）指一些位於線粒體內的DNA，與一般位於細胞核內的DNA有不同的演化起源，可能是源自早期細菌。雖然現存生物體中絕大多數作用於線粒體的蛋白質，是由細胞核DNA所製造，但這些基因中有一些可能是源於細菌，並於演化過程中轉移到細胞核中，稱為核內線粒體片段。
現今人類體內的每個細胞中，大約有1000到10000個線粒體，而每一個線粒體內，則大約有2到10組mtDNA，每個mtDNA共包含16569個鹼基對，其中有37個基因，可用來製造13種蛋白質、22種tRNA與兩種rRNA。其中的內含子較細胞核基因少，且有些不含內含子，如tRNA基因。
突變速率
動物體內的線粒體DNA並不會經過遺傳重組，因此與細胞核DNA相較之下有較高的突變速率（重組有修復突變的功能）；而植物與真菌類體內的mtDNA則存在着重組現象，其中植物的mtDNA突變速率高於細胞核DNA；真菌方面的mtDNA突變速率則尚未明瞭[2]。
由於動物的mtDNA的突變速率高於細胞核DNA，較為容易測量計算，使mtDNA成為用來追溯動物母系族譜的有效工具，例如許多物種在數百個世代以前的祖先。此外，人類的mtDNA也可用來進行個體辨識。
線粒體DNA起源
內共生理論認為真核細胞最早的起源，是因為原核細胞（細菌等）被吸收到另外一個細胞中，而沒有被消化。而這兩個細胞之後產生了共生關係，使最早的細胞器誕生，此細胞器後來成為現今的線粒體，其基因組也在演化過程中轉變成線粒體DNA。
線粒體遺傳
正常狀況下，線粒體只會遺傳自母親，以哺乳類而言，一般在受精之後，卵子細胞就會將精子中的線粒體摧毀[3]。1999年發表的研究中顯示，父系精子線粒體（含有mtDNA）帶有泛素（ubiquitin）標記，因而在胚胎中會被挑選出來，進而遭到摧毀[4]。不過某些細胞外的人工受精技術可直接將精子注入卵子細胞內，可能會干擾摧毀精子線粒體的過程。
由於母系遺傳的特性，使得研究者能夠藉由線粒體DNA，追溯長時間的母系族譜（與之相對的為專門用來追溯父系族譜的Y染色體）。人類的線粒體DNA中累積了一些高度變異控制區域（hypervariable control region；包括HVR1與HVR2），在HVR1中含有大約440個鹼基對，這些鹼基對可用來與其他個體（特定人士或數據庫中的訊息）的控制區作比對，進而測定出母系族譜。Vilà等人的研究中回溯了家犬與狼的母系祖先，同樣的分析方式也導出了線粒體夏娃概念，用於研究人類起源。
由於mtDNA並非高度保守，而是擁有較快的突變速率，因此可用來研究種系發生學，生物學家挑選少量不同物種的基因，分析其序列的保留與變異程度，可建立出演化樹。
目前已知有時候有些物種體內，如蚌類，也會有一些遺傳自父親的線粒體[5]。此外，也有研究發現某些昆蟲，如果蠅[6]與蜜蜂[7]，也有父系線粒體遺傳的現象。
少量的例證顯示雄性線粒體遺傳也存在於某些哺乳類。曾有人發表老鼠的父系線粒體遺傳[8][9]，但隨後又遭否定。此外，已知具父系線粒體遺傳的還有綿羊[10]與複製牛[11]。某些人類個案中，也發現同樣情形[12]，這種情形相當少見，整個線粒體中可能只有一個線粒體DNA是遺傳自父親[13]。
遺傳疾病
線粒體DNA的突變可造成許多的疾病，如運動障礙（exercise intolerance）或凱塞綜合症（Kearns-Sayre syndrome，KSS），一種可使患者心臟、眼睛與肌肉完全失去運動功能的疾病。
遺傳密碼
真菌、原生生物和人以及其它動物的線粒體中的遺傳密碼與標準遺傳密碼的差異，主要變化如下：
| 密碼子 | 通常的作用 | 例外的作用 | 所屬的生物 |
| UGA | 中止編碼 | 色氨酸編碼 | 人、牛、酵母線粒體，支原體(Mycoplasma)核基因組，如Capricolum |
| AGR | 精氨酸編碼 | 中止編碼 | 大部分動物線粒體，脊椎動物線粒體 |
| AGA | 精氨酸編碼 | 絲氨酸編碼 | 果蠅線粒體 |
| AUA | 異白氨酸編碼 | 蛋氨酸編碼 | 一些動物和酵母線粒體 |
| AAA | 離胺酸編碼 | 天冬氨酸編碼 | 一些動物的線粒體，果蠅線粒體 |
| CUN | 白氨酸編碼 | 蘇氨酸編碼 | 酵母線粒體 |
基因組
以人類線粒體為例，人線粒體DNA上共有37個基因，其中13個是編碼蛋白質的編碼基因，24個是非編碼基因（其中2個基因編碼核糖體RNA（rRNA）、22個基因編碼轉運RNA（tRNA）。根據每條DNA鏈基因數的多少，可將人線粒體DNA進一步分為重鏈與輕鏈。重鏈上的基因較多，有12個蛋白質基因、2個核糖體RNA基因，以及14個tRNA基因；基因較少的輕鏈編碼1個蛋白質基因以及8個tRNA基因[14][15]。
| 基因名 | 類型 | 產物 | 線粒體DNA上的位置 | DNA鏈 |
|---|---|---|---|---|
| MT-ATP8 | 蛋白編碼 | ATP合成酶Fo亞基8（線粒體複合體V） | 08,366–08,572（與MT-ATP6有重疊） | 重鏈（H） |
| MT-ATP6 | 蛋白編碼 | ATP合成酶Fo亞基6（線粒體複合體V） | 08,527–09,207（與MT-ATP8有重疊） | 重鏈（H） |
| MT-CO1 | 蛋白編碼 | 細胞色素c氧化酶1號亞基（線粒體複合體IV） | 05,904–07,445 | 重鏈（H） |
| MT-CO2 | 蛋白編碼 | 細胞色素c氧化酶2號亞基（線粒體複合體IV） | 07,586–08,269 | 重鏈（H） |
| MT-CO3 | 蛋白編碼 | 細胞色素c氧化酶3號亞基（線粒體複合體IV） | 09,207–09,990 | 重鏈（H） |
| MT-CYB | 蛋白編碼 | 細胞色素B（線粒體複合體III） | 14,747–15,887 | 重鏈（H） |
| MT-ND1 | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶1號亞基（線粒體複合體I） | 03,307–04,262 | 重鏈（H） |
| MT-ND2 | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶2號亞基（線粒體複合體I） | 04,470–05,511 | 重鏈（H） |
| MT-ND3 | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶3號亞基（線粒體複合體I） | 10,059–10,404 | 重鏈（H） |
| MT-ND4L | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶4L亞基（線粒體複合體I） | 10,470–10,766（與MT-ND4有重疊） | 重鏈（H） |
| MT-ND4 | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶4號亞基（線粒體複合體I） | 10,760–12,137（與MT-ND4L有重疊） | 重鏈（H） |
| MT-ND5 | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶5號亞基（線粒體複合體I） | 12,337–14,148 | 重鏈（H） |
| MT-ND6 | 蛋白編碼 | NADH脫氫酶6號亞基（線粒體複合體I） | 14,149–14,673 | 輕鏈（L） |
| MT-TA | tRNA | 丙氨酸tRNA | 05,587–05,655 | 輕鏈（L） |
| MT-TR | tRNA | 精氨酸tRNA | 10,405–10,469 | 重鏈（H） |
| MT-TN | tRNA | 天冬酰胺tRNA | 05,657–05,729 | 輕鏈（L） |
| MT-TD | tRNA | 天冬氨酸tRNA | 07,518–07,585 | 重鏈（H） |
| MT-TC | tRNA | 半胱氨酸tRNA | 05,761–05,826 | 輕鏈（L） |
| MT-TE | tRNA | 穀氨酸tRNA | 14,674–14,742 | 輕鏈（L） |
| MT-TQ | tRNA | 穀氨醯胺tRNA | 04,329–04,400 | 輕鏈（L） |
| MT-TG | tRNA | 甘氨酸tRNA | 09,991–10,058 | 重鏈（H） |
| MT-TH | tRNA | 組氨酸tRNA | 12,138–12,206 | 重鏈（H） |
| MT-TI | tRNA | 異白氨酸tRNA | 04,263–04,331 | 重鏈（H） |
| MT-TL1 | tRNA | 白氨酸tRNA | 03,230–03,304 | 重鏈（H） |
| MT-TL2 | tRNA | 白氨酸tRNA | 12,266–12,336 | 重鏈（H） |
| MT-TK | tRNA | 離胺酸tRNA | 08,295–08,364 | 重鏈（H） |
| MT-TM | tRNA | 甲硫氨酸tRNA | 04,402–04,469 | 重鏈（H） |
| MT-TF | tRNA | 苯丙氨酸tRNA | 00,577–00,647 | 重鏈（H） |
| MT-TP | tRNA | 脯氨酸tRNA | 15,956–16,023 | 輕鏈（L） |
| MT-TS1 | tRNA | 絲氨酸tRNA | 07,446–07,514 | 輕鏈（L） |
| MT-TS2 | tRNA | 絲氨酸tRNA | 12,207–12,265 | 重鏈（H） |
| MT-TT | tRNA | 蘇氨酸tRNA | 15,888–15,953 | 重鏈（H） |
| MT-TW | tRNA | 色氨酸tRNA | 05,512–05,579 | 重鏈（H） |
| MT-TY | tRNA | 酪氨酸tRNA | 05,826–05,891 | 輕鏈（L） |
| MT-TV | tRNA | 纈氨酸tRNA | 01,602–01,670 | 重鏈（H） |
| MT-RNR1 | rRNA[註 1] | 線粒體核糖體小亞基 (12S) | 00,648–01,601 | 重鏈（H） |
| MT-RNR2 | rRNA[註 2] | 線粒體核糖體大亞基 (16S) | 01,671–03,229 | 重鏈（H） |
線粒體DNA進行多順反子轉錄，一次會有多個基因一同被轉錄，之後剪切酶會將轉錄本進行切割加工，將mRNA、rRNA，以及位於mRNA序列之間的短小tRNA序列從初始轉錄本上切下[17][18]。
參見
註釋
參考文獻
外部連結
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