Loading AI tools
білок-кодуючий ген Homo Sapiens З Вікіпедії, вільної енциклопедії
PSEN1 (англ. Presenilin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 467 амінокислот, а молекулярна маса — 52 668[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTELPAPLSY | FQNAQMSEDN | HLSNTVRSQN | DNRERQEHND | RRSLGHPEPL | ||||
SNGRPQGNSR | QVVEQDEEED | EELTLKYGAK | HVIMLFVPVT | LCMVVVVATI | ||||
KSVSFYTRKD | GQLIYTPFTE | DTETVGQRAL | HSILNAAIMI | SVIVVMTILL | ||||
VVLYKYRCYK | VIHAWLIISS | LLLLFFFSFI | YLGEVFKTYN | VAVDYITVAL | ||||
LIWNFGVVGM | ISIHWKGPLR | LQQAYLIMIS | ALMALVFIKY | LPEWTAWLIL | ||||
AVISVYDLVA | VLCPKGPLRM | LVETAQERNE | TLFPALIYSS | TMVWLVNMAE | ||||
GDPEAQRRVS | KNSKYNAEST | ERESQDTVAE | NDDGGFSEEW | EAQRDSHLGP | ||||
HRSTPESRAA | VQELSSSILA | GEDPEERGVK | LGLGDFIFYS | VLVGKASATA | ||||
SGDWNTTIAC | FVAILIGLCL | TLLLLAIFKK | ALPALPISIT | FGLVFYFATD | ||||
YLVQPFMDQL | AFHQFYI |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані та мембрані ендоплазматичного ретикулума і апараті Ґольджі.
Мутації у гені PSEN1 асоційовані з сімейними формами хвороби Альцгеймара, що успадковуються аутосомно домінантно [7].