PMP22

PMP22 (англ. Peripheral myelin protein 22) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 160 амінокислот, а молекулярна маса — 17 891^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLLLLLSIIV		LHVAVLVLLF		VSTIVSQWIV		GNGHATDLWQ		NCSTSSSGNV
HHCFSSSPNE		WLQSVQATMI		LSIIFSILSL		FLFFCQLFTL		TKGGRFYITG
IFQILAGLCV		MSAAAIYTVR		HPEWHLNSDY		SYGFAYILAW		VAFPLALLSG
VIYVILRKRE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

PMP22
Ідентифікатори
Символи	PMP22, CMT1A, CMT1E, DSS, GAS-3, HMSNIA, HNPP, Sujojp110, GAS3, peripheral myelin protein 22, CIDP, Sp110
Зовнішні ІД	OMIM: 601097 MGI: 97631 HomoloGene: 7482 GeneCards: PMP22
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary neuropathy with liability to pressure palsies, Charcot-Marie-Tooth disease type 1E, chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, Dejerine–Sottas disease[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • integral component of membrane • compact myelin • клітинна мембрана • мембрана • bicellular tight junction Біологічний процес • myelination • диференціація клітин • bleb assembly • смерть клітини • negative regulation of neuron projection development • peripheral nervous system development • negative regulation of cell population proliferation • chemical synaptic transmission • myelin assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5376	18858
Ensembl	ENSG00000109099	ENSMUSG00000018217
UniProt	Q01453	P16646
RefSeq (мРНК)	NM_000304 NM_001281455 NM_001281456 NM_153321 NM_153322 NM_001330143	NM_001302255 NM_001302257 NM_001302258 NM_001302259 NM_001302260 NM_001302261 NM_008885
RefSeq (білок)	NP_000295 NP_001268384 NP_001268385 NP_001317072 NP_696996 NP_696997	NP_001289184 NP_001289186 NP_001289187 NP_001289188 NP_001289189 NP_001289190 NP_032911 NP_001391071 NP_001391072 NP_001391206 NP_001391207 NP_001391208 NP_001391209 NP_001391210 NP_001391211 NP_001391212 NP_001391213 NP_001391214 NP_001391215 NP_001391216 NP_001391217 NP_001391218 NP_001391219
Локус (UCSC)	Хр. 17: 15.23 – 15.27 Mb	Хр. 11: 63.02 – 63.05 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• Edomi P., Martinotti A., Colombo M.P., Schneider C. (1993). Sequence of human GAS3/PMP22 full-length cDNA. Gene. 126: 289—290. PMID 8482547 doi:10.1016/0378-1119(93)90384-F
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
• Patel P.I., Lupski J.R. (1994). Charcot-Marie-Tooth disease: a new paradigm for the mechanism of inherited disease. Trends Genet. 10: 128—133. PMID 7518101 doi:10.1016/0168-9525(94)90214-3
• Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies. Hum. Mutat. 13: 11—28. PMID 9888385 doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
• Sakakura M., Hadziselimovic A., Wang Z., Schey K.L., Sanders C.R. (2011). Structural basis for the Trembler-J phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease. Structure. 19: 1160—1169. PMID 21827951 doi:10.1016/j.str.2011.05.009
• Roa B.B., Dyck P.J., Marks H.G., Chance P.F., Lupski J.R. (1993). Dejerine-Sottas syndrome associated with point mutation in the peripheral myelin protein 22 (PMP22) gene. Nat. Genet. 5: 269—273. PMID 8275092 doi:10.1038/ng1193-269