EYA1 (англ. EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 592 амінокислот, а молекулярна маса — 64 593[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MEMQDLTSPH | | SRLSGSSESP | | SGPKLGNSHI | | NSNSMTPNGT | | EVKTEPMSSS |
| ETASTTADGS | | LNNFSGSAIG | | SSSFSPRPTH | | QFSPPQIYPS | | NRPYPHILPT |
| PSSQTMAAYG | | QTQFTTGMQQ | | ATAYATYPQP | | GQPYGISSYG | | ALWAGIKTEG |
| GLSQSQSPGQ | | TGFLSYGTSF | | STPQPGQAPY | | SYQMQGSSFT | | TSSGIYTGNN |
| SLTNSSGFNS | | SQQDYPSYPS | | FGQGQYAQYY | | NSSPYPAHYM | | TSSNTSPTTP |
| STNATYQLQE | | PPSGITSQAV | | TDPTAEYSTI | | HSPSTPIKDS | | DSDRLRRGSD |
| GKSRGRGRRN | | NNPSPPPDSD | | LERVFIWDLD | | ETIIVFHSLL | | TGSYANRYGR |
| DPPTSVSLGL | | RMEEMIFNLA | | DTHLFFNDLE | | ECDQVHIDDV | | SSDDNGQDLS |
| TYNFGTDGFP | | AAATSANLCL | | ATGVRGGVDW | | MRKLAFRYRR | | VKEIYNTYKN |
| NVGGLLGPAK | | REAWLQLRAE | | IEALTDSWLT | | LALKALSLIH | | SRTNCVNILV |
| TTTQLIPALA | | KVLLYGLGIV | | FPIENIYSAT | | KIGKESCFER | | IIQRFGRKVV |
| YVVIGDGVEE | | EQGAKKHAMP | | FWRISSHSDL | | MALHHALELE | | YL |
Коротка інформація Ідентифікатори, Символи ...
| EYA1
|
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи |
EYA1, BOP, BOR, BOS1, OFC1, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 |
|---|
| Зовнішні ІД |
OMIM: 601653 MGI: 109344 HomoloGene: 74943 GeneCards: EYA1
|
|---|
|
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| хронічне обструктивне захворювання легень, branchiootorenal syndrome, otofaciocervical syndrome, branchiootic syndrome[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція |
• phosphoprotein phosphatase activity
• зв'язування з іоном металу
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• RNA binding
• protein tyrosine phosphatase activity
• hydrolase activity
|
|---|
| Клітинна компонента |
• цитоплазма
• protein-DNA complex
• клітинне ядро
• нуклеоплазма
• ядерні тільця
• GO:0009327 protein-containing complex
|
|---|
| Біологічний процес |
• pattern specification process
• response to ionizing radiation
• regulation of neuron differentiation
• embryonic skeletal system morphogenesis
• ureteric bud development
• cell fate commitment
• striated muscle tissue development
• semicircular canal morphogenesis
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
• GO:1903374 anatomical structure development
• positive regulation of epithelial cell proliferation
• neuron fate specification
• anatomical structure morphogenesis
• GO:1900404 positive regulation of DNA repair
• GO:0016576 protein dephosphorylation
• outflow tract morphogenesis
• otic vesicle morphogenesis
• outer ear morphogenesis
• слух
• aorta morphogenesis
• protein sumoylation
• transcription, DNA-templated
• otic vesicle development
• cellular response to DNA damage stimulus
• multicellular organism development
• ear morphogenesis
• GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
• branching involved in ureteric bud morphogenesis
• cochlea morphogenesis
• inner ear morphogenesis
• middle ear morphogenesis
• animal organ morphogenesis
• positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation
• peptidyl-tyrosine dephosphorylation
• metanephros development
• mesodermal cell fate specification
• GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
• pharyngeal system development
• negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand
• double-strand break repair
• GO:0100026 Репарація ДНК
• диференціація клітин
• GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних
|
| Ортологи |
|---|
| Види |
Людина |
Миша |
|---|
| Entrez | |
|
|---|
| Ensembl |
|
|
|---|
| UniProt |
|
|
|---|
| RefSeq (мРНК) |
| |
|---|
| RefSeq (білок) |
| |
|---|
| Локус (UCSC) |
Хр. 8: 71.2 – 71.59 Mb |
Хр. 1: 14.24 – 14.38 Mb |
|---|
| PubMed search |
[2] |
[3]
|
|---|
| Вікідані |
|
Закрити
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, регуляторів хроматину, протеїн-фосфатаз, білків розвитку.
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг.
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію.
Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Kumar S., Deffenbacher K., Cremers C.W.R.J., Van Camp G., Kimberling W.J. (1997). Branchio-oto-renal syndrome: identification of novel mutations, molecular characterization, mutation distribution, and prospects for genetic testing. Genet. Test. 1: 243—251. PMID 10464653 DOI:10.1089/gte.1997.1.243
- Azuma N., Hirakiyama A., Inoue T., Asaka A., Yamada M. (2000). Mutations of a human homologue of the Drosophila eyes absent gene (EYA1) detected in patients with congenital cataracts and ocular anterior segment anomalies. Hum. Mol. Genet. 9: 363—366. PMID 10655545 DOI:10.1093/hmg/9.3.363
- Rickard S., Boxer M., Trompeter R., Bitner-Glindzicz M. (2000). Importance of clinical evaluation and molecular testing in the branchio-oto-renal (BOR) syndrome and overlapping phenotypes. J. Med. Genet. 37: 623—627. PMID 10991693 DOI:10.1136/jmg.37.8.623
- Namba A., Abe S., Shinkawa H., Kimberling W.J., Usami S. (2001). Genetic features of hearing loss associated with ear anomalies: PDS and EYA1 mutation analysis. J. Hum. Genet. 46: 518—521. PMID 11558900 DOI:10.1007/s100380170033
- Yashima T., Noguchi Y., Ishikawa K., Mizusawa H., Kitamura K. (2003). Mutation of the EYA1 gene in patients with branchio-oto syndrome. Acta Oto-Laryngol. 123: 279—282. PMID 12701758 DOI:10.1080/0036554021000028103
