TBX3 (англ. T-box 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 743 амінокислот, а молекулярна маса — 79 389[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSLSMRDPVI | | PGTSMAYHPF | | LPHRAPDFAM | | SAVLGHQPPF | | FPALTLPPNG |
AAALSLPGAL | | AKPIMDQLVG | | AAETGIPFSS | | LGPQAHLRPL | | KTMEPEEEVE |
DDPKVHLEAK | | ELWDQFHKRG | | TEMVITKSGR | | RMFPPFKVRC | | SGLDKKAKYI |
LLMDIIAADD | | CRYKFHNSRW | | MVAGKADPEM | | PKRMYIHPDS | | PATGEQWMSK |
VVTFHKLKLT | | NNISDKHGFT | | LAFPSDHATW | | QGNYSFGTQT | | ILNSMHKYQP |
RFHIVRANDI | | LKLPYSTFRT | | YLFPETEFIA | | VTAYQNDKIT | | QLKIDNNPFA |
KGFRDTGNGR | | REKRKQLTLQ | | SMRVFDERHK | | KENGTSDESS | | SEQAAFNCFA |
QASSPAASTV | | GTSNLKDLCP | | SEGESDAEAE | | SKEEHGPEAC | | DAAKISTTTS |
EEPCRDKGSP | | AVKAHLFAAE | | RPRDSGRLDK | | ASPDSRHSPA | | TISSSTRGLG |
AEERRSPVRE | | GTAPAKVEEA | | RALPGKEAFA | | PLTVQTDAAA | | AHLAQGPLPG |
LGFAPGLAGQ | | QFFNGHPLFL | | HPSQFAMGGA | | FSSMAAAGMG | | PLLATVSGAS |
TGVSGLDSTA | | MASAAAAQGL | | SGASAATLPF | | HLQQHVLASQ | | GLAMSPFGSL |
FPYPYTYMAA | | AAAASSAAAS | | SSVHRHPFLN | | LNTMRPRLRY | | SPYSIPVPVP |
DGSSLLTTAL | | PSMAAAAGPL | | DGKVAALAAS | | PASVAVDSGS | | ELNSRSSTLS |
SSSMSLSPKL | | CAEKEAATSE | | LQSIQRLVSG | | LEAKPDRSRS | | ASP |
Коротка інформація Наявні структури, PDB ...
TBX3
|
---|
|
|
Ідентифікатори |
Символи |
TBX3, TBX3-ISO, UMS, XHL, T-box 3, T-box transcription factor 3 |
Зовнішні ІД |
OMIM: 601621 MGI: 98495 HomoloGene: 4371 GeneCards: TBX3
|
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
колоректальний рак, ulnar-mammary syndrome[1] |
Онтологія гена |
Молекулярна функція |
• GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
|
Клітинна компонента |
• клітинне ядро
|
Біологічний процес |
• forelimb morphogenesis • клітинне старіння • branching involved in mammary gland duct morphogenesis • positive regulation of stem cell proliferation • atrioventricular bundle cell differentiation • negative regulation of epithelial cell differentiation • розвиток жіночих геніталій • transcription, DNA-templated • male genitalia development • multicellular organism development • anterior/posterior axis specification, embryo • outflow tract morphogenesis • skeletal system development • ventricular septum morphogenesis • embryonic forelimb morphogenesis • cardiac muscle cell fate commitment • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • heart morphogenesis • regulation of cell population proliferation • heart looping • negative regulation of myoblast differentiation • specification of animal organ position • stem cell population maintenance • luteinizing hormone secretion • follicle-stimulating hormone secretion • blood vessel development • positive regulation of cell population proliferation • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • roof of mouth development • mammary placode formation • in utero embryonic development • mesoderm morphogenesis • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • limb morphogenesis • sinoatrial node cell development • positive regulation of cell cycle • cardiac muscle cell differentiation • limbic system development • embryonic hindlimb morphogenesis • animal organ morphogenesis • embryonic heart tube development • embryonic digit morphogenesis • mammary gland development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • negative regulation of apoptotic process
|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
|
Більше даних
|
Ортологи |
Види |
Людина |
Миша |
---|
Entrez | |
|
Ensembl |
|
|
UniProt |
|
|
RefSeq (мРНК) |
| |
---|
RefSeq (білок) |
| |
---|
Локус (UCSC) |
Хр. 12: 114.67 – 114.68 Mb |
Хр. 5: 119.81 – 119.82 Mb |
PubMed search |
[2] |
[3]
|
---|
Вікідані |
|
Закрити
Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку, фосфопротеїнів.
Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг.
Білок має сайт для зв'язування з ДНК.
Локалізований у ядрі.
- He M.-L., Wen L., Campbell C.E., Wu J.Y., Rao Y. (1999). Transcription repression by Xenopus ET and its human ortholog TBX3, a gene involved in ulnar-mammary syndrome. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 10212—10217. PMID 10468588 DOI:10.1073/pnas.96.18.10212
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Coll M., Seidman J.G., Muller C.W. (2002). Structure of the DNA-bound T-box domain of human TBX3, a transcription factor responsible for ulnar-mammary syndrome. Structure. 10: 343—356. PMID 12005433 DOI:10.1016/S0969-2126(02)00722-0