MECP2

MECP2 (англ. Methyl-CpG binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 486 амінокислот, а молекулярна маса — 52 441^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MVAGMLGLRE		EKSEDQDLQG		LKDKPLKFKK		VKKDKKEEKE		GKHEPVQPSA
HHSAEPAEAG		KAETSEGSGS		APAVPEASAS		PKQRRSIIRD		RGPMYDDPTL
PEGWTRKLKQ		RKSGRSAGKY		DVYLINPQGK		AFRSKVELIA		YFEKVGDTSL
DPNDFDFTVT		GRGSPSRREQ		KPPKKPKSPK		APGTGRGRGR		PKGSGTTRPK
AATSEGVQVK		RVLEKSPGKL		LVKMPFQTSP		GGKAEGGGAT		TSTQVMVIKR
PGRKRKAEAD		PQAIPKKRGR		KPGSVVAAAA		AEAKKKAVKE		SSIRSVQETV
LPIKKRKTRE		TVSIEVKEVV		KPLLVSTLGE		KSGKGLKTCK		SPGRKSKESS
PKGRSSSASS		PPKKEHHHHH		HHSESPKAPV		PLLPPLPPPP		PEPESSEDPT
SPPEPQDLSS		SVCKEEKMPR		GGSLESDGCP		KEPAKTQPAV		ATAATAAEKY
KHRGEGERKD		IVSSSMPRPN		REEPVDSRTP		VTERVS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

MECP2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1QK9, 3C2I
Ідентифікатори
Символи	MECP2, AUTSX3, MRX16, MRX79, MRXS13, MRXSL, PPMX, RS, RTS, RTT, methyl-CpG binding protein 2
Зовнішні ІД	OMIM: 300005 MGI: 99918 HomoloGene: 3657 GeneCards: MECP2
Пов'язані генетичні захворювання
синдром Ангельмана, синдром Ретта, severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly, X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • double-stranded methylated DNA binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • protein domain specific binding • protein N-terminus binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • transcription factor binding • siRNA binding • mRNA binding • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • RNA binding • methyl-CpG binding Клітинна компонента • postsynapse • цитоплазма • мітохондрія • клітинне ядро • GO:0035328 Гетерохроматин • міжклітинний простір • gamma-tubulin complex • центросома • гіалоплазма • Хроматин • нуклеоплазма Біологічний процес • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • multicellular organismal response to stress • inositol metabolic process • mitochondrial electron transport, ubiquinol to cytochrome c • post-embryonic development • навчення • пропріоцепція • neuron projection development • regulation of gene expression by genetic imprinting • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • патогенез • neuromuscular process controlling posture • adult locomotory behavior • пам'ять • transcription, DNA-templated • ventricular system development • neuron maturation • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • glutamine metabolic process • neuromuscular process • histone acetylation • excitatory postsynaptic potential • nervous system process involved in regulation of systemic arterial blood pressure • соціальна поведінка • synapse assembly • chemical synaptic transmission • negative regulation of histone methylation • переляк • glucocorticoid metabolic process • dendrite development • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • behavioral fear response • respiratory gaseous exchange by respiratory system • cerebellum development • regulation of synaptic plasticity • cardiolipin metabolic process • neuron differentiation • регуляція експресії генів • sensory perception of pain • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • phosphatidylcholine metabolic process • visual learning • GO:0034613 protein localization • response to hypoxia • Епігенетичне успадкування • cellular biogenic amine metabolic process • regulation of respiratory gaseous exchange by nervous system process • brain development • довготривала пам'ять • histone methylation • negative regulation of histone acetylation • catecholamine secretion • довготривала потенціація • positive regulation of synapse assembly • negative regulation of smooth muscle cell differentiation • positive regulation of histone H3-K9 trimethylation • negative regulation of transcription from RNA polymerase II promoter involved in smooth muscle cell differentiation • GO:0043148 mitotic spindle organization • locomotory behavior • positive regulation of cell population proliferation • response to radiation • positive regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle • positive regulation of microtubule nucleation • transcription initiation from RNA polymerase II promoter • negative regulation of gene expression • negative regulation of angiogenesis • negative regulation of blood vessel endothelial cell migration • positive regulation of DNA methylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4204	17257
Ensembl	ENSG00000169057	ENSMUSG00000031393
UniProt	P51608	Q9Z2D6
RefSeq (мРНК)	NM_001110792 NM_004992 NM_001316337 NM_001369391 NM_001369392 NM_001369393 NM_001369394 NM_001386137 NM_001386138 NM_001386139	NM_001081979 NM_010788
RefSeq (білок)	NP_001104262 NP_001303266 NP_004983 NP_001356320 NP_001356321 NP_001356322 NP_001356323	NP_001075448 NP_034918
Локус (UCSC)	Хр. X: 154.02 – 154.14 Mb	Хр. X: 73.07 – 73.18 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• Kudo S. (1998). Methyl-CpG-binding protein MeCP2 represses Sp1-activated transcription of the human leukosialin gene when the promoter is methylated. Mol. Cell. Biol. 18: 5492—5499. PMID 9710633 DOI:10.1128/MCB.18.9.5492
• Coy J.F., Sedlacek Z., Baechner D., Delius H., Poustka A. (1999). A complex pattern of evolutionary conservation and alternative polyadenylation within the long 3'-untranslated region of the methyl-CpG-binding protein 2 gene (MeCP2) suggests a regulatory role in gene expression. Hum. Mol. Genet. 8: 1253—1262. PMID 10369871 DOI:10.1093/hmg/8.7.1253
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kriaucionis S., Bird A. (2004). The major form of MeCP2 has a novel N-terminus generated by alternative splicing. Nucleic Acids Res. 32: 1818—1823. PMID 15034150 DOI:10.1093/nar/gkh349
• Miltenberger-Miltenyi G., Laccone F. (2003). Mutations and polymorphisms in the human methyl CpG-binding protein MECP2. Hum. Mutat. 22: 107—115. PMID 12872250 DOI:10.1002/humu.10243
• Carrascal M., Ovelleiro D., Casas V., Gay M., Abian J. (2008). Phosphorylation analysis of primary human T lymphocytes using sequential IMAC and titanium oxide enrichment. J. Proteome Res. 7: 5167—5176. PMID 19367720 DOI:10.1021/pr800500r

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з MECP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6990 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
5. UniProt, P51608 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома X