HGD (англ. Homogentisate 1,2-dioxygenase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 445 амінокислот, а молекулярна маса — 49 964[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAELKYISGF | | GNECSSEDPR | | CPGSLPEGQN | | NPQVCPYNLY | | AEQLSGSAFT |
CPRSTNKRSW | | LYRILPSVSH | | KPFESIDEGQ | | VTHNWDEVDP | | DPNQLRWKPF |
EIPKASQKKV | | DFVSGLHTLC | | GAGDIKSNNG | | LAIHIFLCNT | | SMENRCFYNS |
DGDFLIVPQK | | GNLLIYTEFG | | KMLVQPNEIC | | VIQRGMRFSI | | DVFEETRGYI |
LEVYGVHFEL | | PDLGPIGANG | | LANPRDFLIP | | IAWYEDRQVP | | GGYTVINKYQ |
GKLFAAKQDV | | SPFNVVAWHG | | NYTPYKYNLK | | NFMVINSVAF | | DHADPSIFTV |
LTAKSVRPGV | | AIADFVIFPP | | RWGVADKTFR | | PPYYHRNCMS | | EFMGLIRGHY |
EAKQGGFLPG | | GGSLHSTMTP | | HGPDADCFEK | | ASKVKLAPER | | IADGTMAFMF |
ESSLSLAVTK | | WGLKASRCLD | | ENYHKCWEPL | | KSHFTPNSRN | | PAEPN |
Коротка інформація Наявні структури, PDB ...
Закрити
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз.
Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання.
Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза.
- Granadino B., Beltran-Valero de Bernabe D., Fernandez-Canon J.M., Penalva M.A., Rodriguez de Cordoba S. (1997). The human homogentisate 1,2-dioxygenase (HGO) gene. Genomics. 43: 115—122. PMID 9244427 DOI:10.1006/geno.1997.4805
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Beltran-Valero de Bernabe D., Jimenez F.J., Aquaron R., Rodriguez de Cordoba S. (1999). Analysis of alkaptonuria (AKU) mutations and polymorphisms reveals that the CCC sequence motif is a mutational hot spot in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene (HGO). Am. J. Hum. Genet. 64: 1316—1322. PMID 10205262 DOI:10.1086/302376
- Felbor U., Mutsch Y., Grehn F., Mueller C.R., Kress W. (1999). Ocular ochronosis in alkaptonuria patients carrying mutations in the homogentisate 1,2-dioxygenase gene. Br. J. Ophthalmol. 83: 680—683. PMID 10340975 DOI:10.1136/bjo.83.6.680
- Al-sbou M. (2012). Novel mutations in the homogentisate 1,2 dioxygenase gene identified in Jordanian patients with alkaptonuria. Rheumatol. Int. 32: 1741—1746. PMID 21437689 DOI:10.1007/s00296-011-1868-0