ARSA

ARSA (англ. Arylsulfatase A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 507 амінокислот, а молекулярна маса — 53 588^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGAPRSLLLA		LAAGLAVARP		PNIVLIFADD		LGYGDLGCYG		HPSSTTPNLD
QLAAGGLRFT		DFYVPVSLCT		PSRAALLTGR		LPVRMGMYPG		VLVPSSRGGL
PLEEVTVAEV		LAARGYLTGM		AGKWHLGVGP		EGAFLPPHQG		FHRFLGIPYS
HDQGPCQNLT		CFPPATPCDG		GCDQGLVPIP		LLANLSVEAQ		PPWLPGLEAR
YMAFAHDLMA		DAQRQDRPFF		LYYASHHTHY		PQFSGQSFAE		RSGRGPFGDS
LMELDAAVGT		LMTAIGDLGL		LEETLVIFTA		DNGPETMRMS		RGGCSGLLRC
GKGTTYEGGV		REPALAFWPG		HIAPGVTHEL		ASSLDLLPTL		AALAGAPLPN
VTLDGFDLSP		LLLGTGKSPR		QSLFFYPSYP		DEVRGVFAVR		TGKYKAHFFT
QGSAHSDTTA		DPACHASSSL		TAHEPPLLYD		LSKDPGENYN		LLGGVAGATP
EVLQALKQLQ		LLKAQLDAAV		TFGPSQVARG		EDPALQICCH		PGCTPRPACC
HCPDPHA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

ARSA
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2HI8, 1AUK, 1E1Z, 1E2S, 1E33, 1E3C, 1N2K, 1N2L, 2AIJ, 2AIK
Ідентифікатори
Символи	ARSA, MLD, arylsulfatase A, ASA
Зовнішні ІД	OMIM: 607574 MGI: 88077 HomoloGene: 20138 GeneCards: ARSA
Пов'язані генетичні захворювання
mucosulfatidosis, metachromatic leukodystrophy, juvenile form, metachromatic leukodystrophy[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • cerebroside-sulfatase activity • sulfuric ester hydrolase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • каталітична активність • зв'язування з іоном металу • arylsulfatase activity Клітинна компонента • лізосома • lysosomal lumen • екзосома • endoplasmic reticulum lumen • extracellular region • azurophil granule lumen • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • посттрансляційна модифікація • обмін речовин • glycosphingolipid metabolic process • neutrophil degranulation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	410	11883
Ensembl	ENSG00000100299	ENSMUSG00000022620
UniProt	P15289	P50428
RefSeq (мРНК)	NM_000487 NM_001085425 NM_001085426 NM_001085427 NM_001085428 NM_001362782	NM_009713
RefSeq (білок)	NP_000478 NP_001078894 NP_001078895 NP_001078896 NP_001078897 NP_001349711	NP_033843
Локус (UCSC)	Хр. 22: 50.62 – 50.63 Mb	Хр. 15: 89.36 – 89.36 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.

Література

• Kreysing J., von Figura K., Gieselmann V. (1990). Structure of the arylsulfatase A gene. Eur. J. Biochem. 191: 627—631. PMID 1975241 DOI:10.1111/j.1432-1033.1990.tb19167.x
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Schmidt B., Selmer T., Ingendoh A., von Figura K. (1995). A novel amino acid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency. Cell. 82: 271—278. PMID 7628016 DOI:10.1016/0092-8674(95)90314-3
• von Buelow R., Schmidt B., Dierks T., von Figura K., Uson I. (2001). Crystal structure of an enzyme-substrate complex provides insight into the interaction between human arylsulfatase A and its substrates during catalysis. J. Mol. Biol. 305: 269—277. PMID 11124905 DOI:10.1006/jmbi.2000.4297
• Gieselmann V., Zlotogora J., Harris A., Wenger D.A., Morris C.P. (1994). Molecular genetics of metachromatic leukodystrophy. Hum. Mutat. 4: 233—242. PMID 7866401 DOI:10.1002/humu.1380040402
• Gieselmann V., Polten A., Kreysing J., von Figura K. (1989). Arylsulfatase A pseudodeficiency: loss of a polyadenylylation signal and N-glycosylation site. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 9436—9440. PMID 2574462 DOI:10.1073/pnas.86.23.9436

Примітки

1. Захворювання, генетично пов'язані з ARSA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
2. Human PubMed Reference:.
3. Mouse PubMed Reference:.
4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:713 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
5. UniProt, P15289 (англ.) . Архів оригіналу за 1 грудня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

• Хромосома 22