Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist
From Wikipedia, the free encyclopedia
Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist (MAD-brist) är en ämnesomsättningssjukdom som drabbar mindre än 1 barn per år i Sverige. Sjukdomen uppstår till följd av mutationer i någon av de tre generna ETFA, ETFB och ETFDH som kodar för proteiner som ingår i andningskedjan. De muterade generna leder till felaktiga proteiner vilket i sin tur innebär att energi inte kan utvinnas ur den näring man får i sig och metaboliterna, t.ex. mjölksyra, glutarsyra och isovaleriansyra, ansamlas i kroppen och verkar toxiskt på cellerna. Symptomen kan innefatta lågt blodsocker (hypoglykemi), dålig aptit, feber, diarré och att man sover längre och oftare.