From Wikipedia, the free encyclopedia
Genetičko testiranje ili DNK testiranje jedno je od medicinskih prava iz zdravstvene zaštite, po kome ukoliko lekar izrazi sumnju da pacijent ima naslednu bolest, pruži pacijentu mogućnost (da nakon potrebnih kliničkih i biohemijskih analiza potrebno je da uradi genetički test) konačno pacijent dobije finalnu dijagnozu neophodnu za pravilan i pravovremen odabir lečenja.[1]
![]() | Овај чланак је недовршен. |
Pored proučavanja hromozoma na nivou pojedinačnih gena, genetsko testiranje u širem smislu objedinjuje biohemijske testove za moguće prisustvo nasledne bolesti, ili mutantnog oblika gena koji su povezani sa povećanim rizikom od razvoja genetskih poremećaja. Genetičkim testiranjem se otkrivaju promene u hromozomima, genima ili proteinima.[2]
Rezultati genetičkog testiranja su osetljivi lični podaci koji se odnose na „biološku privatnost“ testirane osobe. Zbog toga se rezultati genetičkog istraživanja smatraju poverljivim.[3]
Genetičko testiranje se u genetičkoj medicinskoj dijagnozi koristi:
U moguća ograničenja i rizike genetičkog testiranja spadaju:
Genetičko testiranje je analiza hromozoma (DNK) i proteina u cilju otkrivanja nasledno povezanih bolesti i genotipova mutacija sa određenim metaboličkim fenotipovima ili kariotipova za kliničku potrebe.[4] Ova vrsta testiranja može dati informacije o ličnim genima i hromozomima tokom života. Dostupne mogućnosti uključuju sledeće testove:
Skrining novorođenčeta se primjenjuje neposredno nakon njegovog rođenja za otkrivanje genetičkih poremećaja koji se mogu lečiti u ranom životnom dobu. U Sjedinjenim Američkim Državama godišnje se rutinski ovim testom pregledaju milioni beba. Sve države testiraju novorođenčad za fenilketonuriju.[lower-alpha 1]
Dijagnostičko testiranje se koristi za utvrđivanje ili isključivanje određenih genskih ili hromozomskih poremećaja. U mnogim slučajevima, genetičko testiranje se koristi za potvrdu dijagnoze kada se sumnja zasniva na fizičkoj mutaciji i simptomu.
Dijagnostičko testiranje se može obaviti bilo kada tokom života neke osobe, ali nije dostupno za sve gene ili sve genetske poremećaje. Rezultati dijagnostičkih testova mogu uticati na lični izbor zdravstvene zaštite i lečenje bolesti.
Testiranje nosioca se koristi za identifikaciju osoba koje nose jednu kopiju mutacije gena koji kada je prisutan u dva primerka, ili u homozigotnom stanju, uzrokuje genetski poremećaj.
Ovakvo testiranja se preporučuje osobama koje u porodičnoj istoriji imaju genetski poremećaj i ljudima iz etničkih grupa s povećanim rizikom od posebnih genetskih poremećaja. Ako se testiraju oba roditelja, mogu se pružiti informacije o riziku para da imaju dete s genetskim poremećajem, kao što je npr. cistična fibroza.
Preimplantacijska genetička dijagnoza se izvodi na novozačetim ljudskim embrionima pre implantacije u maternicu, kao dela postupka oplodnje in vitro.
Prenatalna dijagnostika se koristi za otkrivanje promena u fetusnim genima ili hromozomima pre rođenja. Ova vrsta testiranja se nudi parovima sa povećanim rizikom bebe za genske ili hromozomske poremećaje.
U nekim slučajevima, prenatalno testiranje može smanjiti neizvesnost para ili im pomoći da odluči da li će prekinuti trudnoću. Međutim test, ne može otkriti sve moguće nasledne poremećaje i urođene defekte.
Intuitivno i presimptomsko testiranje se primenjuje za otkrivanje gena povezanih sa poremećajima koji se javljuju nakon rođenja, često kasnije u životu. Ovi testovi mogu biti od pomoći ljudima koji imaju člana porodice sa genetskim poremećajem, ali koji u vreme testiranja nemaju njegova obiležja.
Intuitivno testiranje može otkriti mutacije koje povećavaju šanse za razvijanje poremećaja kod osobe sa genetskom osnovom, kao što su određene vrste raka.[lower-alpha 2][5]
Presimptomskim testiranjem može se odrediti da li će se kod osobe razviti genetski poremećaj, kao što su hemohromatoza (poremećaj preopterećenja željezom), pre nego što se pojave znaci ili simptomi. Rezultati prediktivnog i presimptomskog testiranja može pružiti informacije o riziku osobe od razvijanja određenog poremećaja i pomoć u donošenju odluke o medicinskoj njezi.
Farmakogenomika je vrsta genetskog testiranja koje određuje uticaj genetskih varijacija kao odgovor na lijekove.
Nedijagnostičko testiranje uključuje:
Forenzično genetičko testiranje upotrebljava sekvence DNK u otikrivanju osoba u pravne svrhe. Za razliku od opisanih testova, forenzička ispitivanja se ne koriste za otkrivanje gena povezanih sa bolešću. Ovom vrstom testiranja može se otkriti kriminalna radnja ili žrtve katastrofa, isključujući ili implicirajući zločin osumnjičenika, odnosno uspostave bioloških odnosa između ljudi (na primjer roditelji – potomci).
Testiranje roditeljstva je vrsta genetskog testa preko posebnih DNK markera za identifikaciju istih ili sličnih obrazaca nasleđivanja između povezanih osoba. Na osnovu činjenice da smo svi pola naše DNK nasledili od oca, a pola od majke, analitičari DNK testova omogućuju osobama da pronađu podudarnu DNK sekvencu u nekom od visoko raznovrsnih markera za zaključak o povezanosti.
Genealoško DNK testiranje služi za određivanje predaka etničkih loza, prilikom rekonstrukcije genealoškog stabla.
Istraživačko testiranje uključuje: pronalaženje nepoznatih gena, proučavanje kako geni djeluju i unapređuje razumijevanje genetskih poremećaja. Preduzima se i kao deo istraživačke studije i obično nije dostupno pacijentima ili njihovim zdravstvenim organizacijama.