Hantingtonova horea
From Wikipedia, the free encyclopedia
From Wikipedia, the free encyclopedia
Hantingtonova horea ili hantingtonova bolest je neurološka bolest koja se nasleđuje autozomno-dominantno. Javlja se vrlo retko, sa učestalošću od 1:25 000. Opisana je 1872. godine.
| Hantingtonova bolest | |
|---|---|
 | |
| Mikroskopska slika srednji kičmeni neuron (žuto) sa inkluzionim telima (narandžasto), koja se javalja tokom razvoja bolesti, širina slike je 360 µm | |
| Specijalnost | neurologija |
| Klasifikacija i eksterni resursi | |
| ICD-10 | G10, F02.2 |
| ICD-9 | 333.4, 294.1 |
| OMIM | 143100 |
| DiseasesDB | 6060 |
| MedlinePlus | 000770 |
| eMedicine | article/1150165 article/792600 article/289706 |
| MeSH | D006816 |
Manifestacije ovog oboljenja su:
Hantingtonova bolest je autozomno dominantna nasledna bolest koja se klinički manifestuje progresivnim poremećajima kretanja i demencijom u srednjem odraslom dobu, odnosno, posle 30-te godine života, a tokom narednih 15-20 godina dolazi do potpunog gubitka motorne kontrole i mentalnih funkcija.
Hantingtonova bolest nasleđuje se autozomno dominantno. Gen za HB je smešten je 4p16.3 hromozomu, a sastoji se od polimorfnog CAG trinukleotida koji ponavljano kodira poliglutaminsku regiju belančevine nazvane huntingtin. Normalni Hb gen sadrzi 11-34 kopija ovog tripleta, a kod bolesnika s HB-i broj tripleta se mnogostruko poveća. Što je veći broj ponovljenih triolet mutacija i veća količina poliglutamina, to će se pre stvoriti abnormalni proteinski agregati, a potom intranuklearne inkluzije i bolest.
Makroskopski se na preseku mozga vidi izrazito atrofičan kaudatni nukleus (nucleus caudatus), a sekundarno je atrofican i putamen. Lateralne i traca komora zbog toga su proširene. Mikroskopski, broj strijatnih nervnih ćelija je smanjen, a najveći je gubitak izražen periventrikularno u kaudatnom nukleusu (nucleus caudatus) i u putamenu. Najizrazitije je smanjen broj srednje velikih nervnih ćelija koje komuniciraju sa drugim neuronima putem transmitora kao što su gama-aminobuterna kiselina (GABA), supstanca P i enkefalini. Uz gubitak nervnih ćelija izražena je jaka reaktivna troglioza.
U simptome ove bolesti svrstavaju se progresivni poremećaji kretanja, kao što su nepravilni nevoljni spazmodični pokreti udova i lica (horeja), trzaji, prekomerni pokreti mišića celog tela (hiperkineza). Gubitak mentalnih sposobnosti redovno dovodi do demencije. Smrtni ishod sledi nakon prosečno 15 godina, pri čemu su neposredni uzrok smrti najčešće interkurentne infekcije.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
