Hromozom 4 je autozomni hromozom koji pripada grupi V i četvrti je po veličini u humanom kariotipu . Prema položaju centromere pripada submetacentričnim hromozomima . Izgrađen je od 203 miliona baznih parova DNK što čini oko 6% ukupne količine DNK u ćeliji.
Delecija kratkog kraka (4r-) uzrokuje Volf-Hirschhornov sindrom koji se odlikuje:
mentalnom retardacijom ;
izrazitim poremećajem rastenja
anomalijama lica i dr.
parcijalna trizomija , 4r, koja se fenotipski manifestuuje:
anomalijama lica
anomalijama prstiju
deformitetima stopala
Mapirani su geni za sledeće bolesti:
Hantingtonova horea
noćno slepilo , tip 3
retinitis pigmentoza , autozomno recesivna
fenilketonurija
mukolipidoza
akutna limfocitna T leukemija
težak kombinovani nedostatak imuniteta
neuropenija novorođenčadi
ahondroplazija
hipohodroplazija
mukopolisaharidoza
Volf-Hirschhornov sindrom
hipodoncija
pibaldizam
Parkinsonova bolest , tip 1
hipogonadotropni hipogonadizam
manosidoza , beta
hiperkalciurija
hepatocelularni karcinom
Wolframov sindrom
Huriez sindrom
Reigerov sindrom
Stargardtova bolest
Ellis-van Creveld sindrom
Muenckeov sindrom i dr.
Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga , Beograd
Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
Ridli, M: Genom - autobiografija vrste u 23 poglavlja, Plato, Beograd, 2001.
Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga , Zagreb, 1991.
Dumanović, J, marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, beograd, 1986.
Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga , Zagreb, 1990.