Нейрофиброматоз I типа
наследственное заболевание / Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Уважаемый Wikiwand AI, давайте упростим задачу, просто ответив на эти ключевые вопросы:
Перечислите основные факты и статистические данные о Нейрофиброматоз I типа?
Кратко изложите эту статью для 10-летнего ребёнка
Нейрофиброматоз I (первого) типа (нейрофиброматоз с феохромоцитомой, болезнь фон Реклингхаузена, синдром Реклингхаузена, NF-1) — самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека. Описан во второй половине XIX века рядом исследователей, в том числе в 1882 году учеником Рудольфа Вирхова Фридрихом фон Реклингхаузеном. Устаревшие названия — болезнь Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз и др. Является аутосомно-доминантным, встречается с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, у 1 из 3500 новорождённых[1][2][3]. Другие типы нейрофиброматозов (на первую половину 2011 года выделяют 7 типов[4][5], из которых наибольшее клиническое значение имеют первые два) характеризуются наличием как сходных проявлений с I типом, так и отличий.
Нейрофиброматоз I типа | |
---|---|
| |
МКБ-11 | LD2D.10 |
МКБ-10 | Q85.0 |
МКБ-9 | 237.71 |
OMIM | 162200 |
DiseasesDB | 8937 |
MedlinePlus | 000847 |
eMedicine | derm/287 neuro/248 oph/338 radio/474 |
MeSH | D009456 |
Медиафайлы на Викискладе |
В половине случаев заболевание является наследственным, в половине — результатом спонтанной мутации. Частота мутаций генов, повреждения которых приводит к нейрофиброматозу I типа, является самой высокой из известных для генов человека[1].
Для заболевания характерно появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком», доброкачественных новообразований — нейрофибром, опухолей центральной нервной системы, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза и целого ряда других симптомов.