3-я хромосома человека

3-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований^[1], что составляет примерно 6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 3-й хромосоме находятся 1960 генов^[1].

Хромосомная идеограмма 3-й хромосомы человека

Гены

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 3-й хромосоме.

Плечо p

• ALAS1 — δ-аминолевулинат-синтетаза 1;
• BTD — биотинидаза;
• CCK — холецистокинин;
• CCR1 — C-C-рецептор хемокина 1;
• CCR2 — C-C-рецептор хемокина 2;
• CCR3 — C-C-рецептор хемокина 3;
• CCR4 — C-C-рецептор хемокина 4;
• CCR5 — C-C-рецептор хемокина 5;
• CCR8 — C-C-рецептор хемокина 8;
• CCR9 — C-C-рецептор хемокина 9;
• CNTN4 — контактин 4;
• COL7A1 — коллаген, тип VII, альфа 1;
• GHRL — грелин;
• ITGA9 — гликопротеин из надсемейства интегринов (альфа-9);
• MITF — ассоциированный с микрофтальмией фактор транскрипции;
• MLH1 — гомолог mutL 1 (E. coli);
• PTHR1 — рецептор паратиреоидного гормона 1;
• SCN5A — α-субъединица потенциал-управляемого натриевого канала типа V;
• SYN2 — синапсин 2;
• SLC25A20 — член 20 семейства транспортёров растворённых веществ 25 (карнитин-ацилкарнитин-транслоказа);
• TMIE — трансмембранный белок, экспрессируемый во внутреннем ухе;
• VHL — супрессор опухолевого роста, ассоциированный с болезнью Гиппеля — Линдау.

Плечо q

• AGTR1 — ангиотензиновый рецептор 1;
• ALCAM — мембранный белок, молекула клеточной адгезии активированных лейкоцитов (CD166);
• BTLA — лимфоцитарный ингибирующий рецептор (CD272);
• CALRN — калирин;
• CLRN1 — кларин 1;
• CP — церулоплазмин (ферроксидаза);
• CPOX — копропорфириноген-III-оксидаза;
• HGD — гомогентизат-1,2-диоксигеназа (гомогентизат-оксидаза);
• ITGB5 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β5);
• LAMP3 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами;
• MCCC1 — α-субъединица метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1;
• PCCB — β-субъединица пропионил-КоА-карбоксилазы;
• PDCD10 — программируемая клеточная смерть 10;
• PLD1;
• PIK3CA — каталитическая α-субъединица фосфоинозитид-3-киназы;
• PFN2 — профилин 2;
• RAB7A — член онкогенного семейства белков Ras;
• SOX2 — фактор транскрипции семейства SOX;
• TNFSF10 — цитокин семейства факторов некроза опухоли (TRAIL);
• TRH — тиролиберин;
• ZNF9 — цинк-пальцевый белок 9.

Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 3-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

• T-клеточная лейкемия (англ. T-cell leukemia), связанная с транслокацией гена;
• алкаптонурия — HGD;
• ацерулоплазминемия — CP;
• аритмогенная дисплазия правого желудочка;
• атрансферринемия (англ. atransferrinemia) — TF;
• аутизм;
• бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness), тип DFNB6 — TMIE;
• блокада сердца, прогрессирующая и непрогрессирующая;
• болезнь Гиппеля — Линдау — VHL;
• болезнь Мойамойа;
• болезнь Хейли — Хейли (англ. Hailey–Hailey disease) — ATP2C1;
• болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 2B — RAB7A;
• восприимчивость к ВИЧ-инфекции — CCR5;
• гликогеноз — SLC2A2;
• дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (англ. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) — MCCC1;
• дефицит ацетилхолинэстеразы на концевой пластинке;
• дефицит биотинидазы (англ. biotinidase deficiency) — BTD;
• дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы (англ. carnitine-acylcarnitine translocase deficiency) — SLC25A20;
• дефицит белка S (англ. protein S deficiency) — PROS1;
• диабет — PPARG;
• дистрофический буллёзный эпидермолиз (англ. dystrophic epidermolysis bullosa) — COL7A1;^[2]
• кавернозная ангиома (англ. cerebral cavernous malformation) — PDCD10;
• катаракта;
• лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом (англ. leukoencephalopathy with vanishing white matter) — EIF2B5;
• лимфома;
• метафизеальная хондродисплазия Янсена (англ. Jansen’s metaphyseal chondrodysplasia) — PTHR1;
• миотоническая дистрофия (англ. myotonic dystrophy), тип 2 — ZNF9;
• мукополисахаридоз, тип IX — HYAL1;
• наследственная копропорфирия (англ. hereditary coproporphyria) — CPOX;
• наследственная моторная и сенсорная невропатия, тип Окинава;
• наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer), рак толстой кишки — MLH1;
• непереносимость сахарозы (англ. sucrose intolerance);
• низкорослость;
• никталопия;
• первичная открытоугольная глаукома;
• пигментная ксеродерма, тип C (III);
• предрасположенность к злокачественной гипертермии (англ. malignant hyperthermia);
• пропионовая ацидемия — PCCB;
• псевдосиндром Зеллвегера (англ. pseudo-Zellweger syndrome);
• рак груди;
• рак лёгких;
• рак поджелудочной железы;
• рак толстой кишки;
• рак яичников;
• семейная гипобеталипопротеинемия (англ. familial hypobetalipoproteinemia);
• септооптическая дисплазия (англ. septo-optic dysplasia) — HESX1;
• синдром блефарофимоза, птоза и epicanthus inversus (англ. blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome);
• Синдром Бругада, типы 1 и 2 — SCN5A и GPD1L;
• синдром Ваарденбурга — MITF;
• синдром длинного интервала QT, типы 3 и 9 — SCN5A и CAV3;
• синдром дупликации хромосомы 3q;
• синдром Мёбиуса;
• синдром Мюир — Торре (англ. Muir–Torre syndrome);
• синдром Романо — Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) — SCN5A;
• синдром Ушера, тип III — CLRN1;
• спиноцеребеллярная атаксия — ATXN7;
• хардеропорфирия — CPOX;
• эссенциальное дрожание.

Примечания

1. Human chromosome 3 map view (англ.). Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database. The Wellcome Trust Sanger Institute. — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Дата обращения: 7 августа 2009. Архивировано из оригинала 5 апреля 2012 года.
2. Dang N., Murrell D. F. Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa // Experimental Dermatology. — 2008. — Vol. 17 (7). — P. 553—568. — doi:10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x.. PMID 18558993.