3-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 пар человеческих хромосом , одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит почти 200 млн пар оснований [1] , что составляет примерно 6,5 % всего материала ДНК человеческой клетки . В настоящее время считается, что на 3-й хромосоме находятся 1960 генов [1] .
Хромосомная идеограмма 3-й хромосомы человека
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 3-й хромосоме .
Плечо q
AGTR1 — ангиотензиновый рецептор 1;
ALCAM — мембранный белок, молекула клеточной адгезии активированных лейкоцитов (CD166);
BTLA — лимфоцитарный ингибирующий рецептор (CD272);
CALRN — калирин;
CLRN1 — кларин 1;
CP — церулоплазмин (ферроксидаза);
CPOX — копропорфириноген-III-оксидаза;
HGD — гомогентизат-1,2-диоксигеназа (гомогентизат-оксидаза);
ITGB5 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β5);
LAMP3 — мембранный белок, ассоциированный с лизосомами;
MCCC1 — α-субъединица метилкротонил-КоА-карбоксилазы 1;
PCCB — β-субъединица пропионил-КоА-карбоксилазы;
PDCD10 — программируемая клеточная смерть 10;
PLD1 ;
PIK3CA — каталитическая α-субъединица фосфоинозитид-3-киназы ;
PFN2 — профилин 2;
RAB7A — член онкогенного семейства белков Ras ;
SOX2 — фактор транскрипции семейства SOX ;
TNFSF10 — цитокин семейства факторов некроза опухоли (TRAIL);
TRH — тиролиберин;
ZNF9 — цинк-пальцевый белок 9.
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 3-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
T-клеточная лейкемия ( англ. T-cell leukemia ) , связанная с транслокацией гена;
алкаптонурия — HGD ;
ацерулоплазминемия — CP ;
аритмогенная дисплазия правого желудочка ;
атрансферринемия ( англ. atransferrinemia ) — TF ;
аутизм ;
бессиндромная глухота ( англ. nonsyndromic deafness ) , тип DFNB6 — TMIE ;
блокада сердца , прогрессирующая и непрогрессирующая;
болезнь Гиппеля — Линдау — VHL ;
болезнь Мойамойа ;
болезнь Хейли — Хейли ( англ. Hailey–Hailey disease ) — ATP2C1 ;
болезнь Шарко — Мари — Тута , тип 2B — RAB7A ;
восприимчивость к ВИЧ-инфекции — CCR5 ;
гликогеноз — SLC2A2 ;
дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы ( англ. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency ) — MCCC1 ;
дефицит ацетилхолинэстеразы на концевой пластинке ;
дефицит биотинидазы ( англ. biotinidase deficiency ) — BTD ;
дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы ( англ. carnitine-acylcarnitine translocase deficiency ) — SLC25A20 ;
дефицит белка S ( англ. protein S deficiency ) — PROS1 ;
диабет — PPARG ;
дистрофический буллёзный эпидермолиз ( англ. dystrophic epidermolysis bullosa ) — COL7A1 ;[2]
кавернозная ангиома ( англ. cerebral cavernous malformation ) — PDCD10 ;
катаракта ;
лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом ( англ. leukoencephalopathy with vanishing white matter ) — EIF2B5 ;
лимфома ;
метафизеальная хондродисплазия Янсена ( англ. Jansen’s metaphyseal chondrodysplasia ) — PTHR1 ;
миотоническая дистрофия ( англ. myotonic dystrophy ) , тип 2 — ZNF9 ;
мукополисахаридоз , тип IX — HYAL1 ;
наследственная копропорфирия ( англ. hereditary coproporphyria ) — CPOX ;
наследственная моторная и сенсорная невропатия , тип Окинава;
наследственный неполипозный колоректальный рак ( англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer ) , рак толстой кишки — MLH1 ;
непереносимость сахарозы ( англ. sucrose intolerance ) ;
низкорослость ;
никталопия ;
первичная открытоугольная глаукома ;
пигментная ксеродерма , тип C (III);
предрасположенность к злокачественной гипертермии ( англ. malignant hyperthermia ) ;
пропионовая ацидемия — PCCB ;
псевдосиндром Зеллвегера ( англ. pseudo-Zellweger syndrome ) ;
рак груди ;
рак лёгких ;
рак поджелудочной железы ;
рак толстой кишки ;
рак яичников ;
семейная гипобеталипопротеинемия ( англ. familial hypobetalipoproteinemia ) ;
септооптическая дисплазия ( англ. septo-optic dysplasia ) — HESX1 ;
синдром блефарофимоза, птоза и epicanthus inversus ( англ. blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ) ;
Синдром Бругада , типы 1 и 2 — SCN5A и GPD1L ;
синдром Ваарденбурга — MITF ;
синдром длинного интервала QT , типы 3 и 9 — SCN5A и CAV3 ;
синдром дупликации хромосомы 3q ;
синдром Мёбиуса ;
синдром Мюир — Торре ( англ. Muir–Torre syndrome ) ;
синдром Романо — Уорда ( англ. Romano–Ward syndrome ) — SCN5A ;
синдром Ушера , тип III — CLRN1 ;
спиноцеребеллярная атаксия — ATXN7 ;
хардеропорфирия — CPOX ;
эссенциальное дрожание .
Human chromosome 3 map view (англ.) . Vertebrate Genome Annotation (VEGA) database . The Wellcome Trust Sanger Institute . — Карта хромосомы и её основные параметры: размер, количество генов и т. п. Дата обращения: 7 августа 2009. Архивировано из оригинала 5 апреля 2012 года.