Синдром Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга^[англ.] — наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (латеральное смещение внутреннего угла глаза), гетерохромия радужки, седая прядь надо лбом и врождённая тугоухость различной степени.

Синдром Ваарденбурга
МКБ-10	E70.3 (ILDS E70.32)
МКБ-9	270.2
DiseasesDB	14021
MedlinePlus	001428
eMedicine	ped/2422 derm/690
MeSH	D014849
Медиафайлы на Викискладе

Эпидемиология

Синдром Ваарденбурга встречается с частотой от 1:42 000 до 1:50 000^[1]. Среди детей с врождённой глухотой составляет 3 %. I и II типы встречаются наиболее часто, III и IV типы наблюдаются в единичных случаях^[1].

Этиология

Синдром Ваарденбурга является генетическим заболеванием, как правило, с аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью и варьирующейся экспрессивностью. Ген локализован на хромосоме 2q37. Это значит, что одной копии изменённого гена достаточно, чтобы вызвать данную патологию. В большинстве случаев один из родителей также имеет это заболевание. В редких случаях заболевание обусловлено спонтанно возникшей мутацией.

При некоторых разновидностях синдрома Ваарденбурга отмечается аутосомно-рецессивный тип наследования.

Классификация

Разновидности этого синдрома связаны с изменениями в различных генах:

Тип	Отличительные признаки типов синдрома	OMIM	Ген	Локус
Тип I, WS1	Частичный альбинизм волос, кожи с телекантом	193500	PAX3	2q35
Тип IIa, WS2A (originally WS2)	Частичный альбинизм волос, кожи без телеканта	193510	MITF	3p14.1- p12.3
Тип IIb, WS2B	Частичный альбинизм волос, кожи без телеканта	600193	WS2B	1p21-p13.3
Тип IIc, WS2C	Частичный альбинизм волос, кожи без телеканта	606662	WS2C	8p23
Тип IId, WS2D (редко)	Частичный альбинизм волос, кожи без телеканта	608890	SNAI2	8q11
Тип IIe, WS2E		611584	SOX10	22q13.1
Тип III, WS3	Сочетается с аномалиями верхних конечностей	148820	PAX3	2q35
Тип IVa, WS4A	Сочетается с болезнью Гиршпрунга	277580	EDNRB	13q22
Тип IVb, WS4B	Сочетается с болезнью Гиршпрунга	613265	EDN3	20q13
Тип IVc, WS4C	Сочетается с болезнью Гиршпрунга[1]	613266	SOX10	22q13

Клиническая картина

Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создаёт весьма своеобразный облик поражённых — «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой — карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков: каждый симптом имеет свою степень экспрессивности. С наибольшим постоянством проявляется телекант — у 99 % носителей гена, широкая спинка носа — 75 %, сросшиеся брови — у 45 %, гетерохромия радужки — у 25 %, седая прядь или ранняя седина — у 17 % наблюдавшихся носителей гена.

Кроме указанных признаков, у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна. Седая прядь бывает уже у новорожденного, но затем эти депигментированные волоски часто исчезают. Нос часто имеет не только приподнятую спинку, но и гипоплазию крыльев.

Патология конечностей включает такие аномалии, как гипоплазия кистей и мышц, ограничение подвижности локтевых, лучезапястных и межфаланговых суставов, слияние отдельных костей запястья и плюсны.

Снижение слуха при этом заболевании врождённое, воспринимающего типа, связанное с атрофией преддверно-улиткового органа (кортиев орган). Глухота вызвана нарушениями спирального (кортиева) органа с атрофическими изменениями в спиральном узле и слуховом нерве.

Диагностика

Диагноз устанавливается на основании клинических данных: измерение расстояния между внутренними углами глаз, наружными углами глаз и межзрачкового расстояния; изучения семейного анамнеза, молекулярно-генетической диагностики, ультразвуковой диагностики глаза, МРТ, КТ^[1].

Лечение

Лечение синдрома симптоматическое. В лечении тугоухости применяют хирургический метод — установка кохлеарного имплантата.

В некоторых случаях показана косметическая хирургия телеканта^[1].

Пациентам с пигментными аномалиями кожи следует избегать прямых солнечных лучей и пользоваться солнцезащитными средствами^[1].

У пациентов с аномальной пигментацией радужки и другими аномалиями глаз возможно применение очков со специальными тонированными стеклами, контактных линз, а также другое терапевтическое и хирургическое лечение^[1].

Примечания

1. М.В. Горда.,Н.А. Афанасьева.,Н.Н. Каладзе.,Г.В. Досикова.,О.Н. Рыбалко. Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с синдромом Ваарденбурга // МЗ РФ. — 2017. Архивировано 25 октября 2022 года.