Najlepsze pytania
Chronologia
Czat
Perspektywa

Spektrum autyzmu

zestaw cech neuropsychicznych, czasem zaliczany do zaburzeń Z Wikipedii, wolnej encyklopedii

Spektrum autyzmu
Remove ads
Remove ads

Spektrum autyzmu – szereg cech neurorozwojowych charakteryzujących się na ogół:

  • trudnościami w inicjowaniu i utrzymywaniu relacji oraz komunikacji społecznej,
  • powtarzalnym i nieelastycznym zachowaniem,
  • intensywnymi zainteresowaniami,
  • nietypowymi reakcjami na bodźce sensoryczne.
Na tę stronę wskazuje przekierowanie z „autyzm”. Zobacz też: inne znaczenia.
Ten artykuł należy dopracować
Thumb
Tęczowy symbol nieskończoności odzwierciedla różnorodność spektrum autyzmu[1]

Powszechnie określa się je jako autyzm lub, w kontekście profesjonalnej diagnozy, jako zaburzenie ze spektrum autyzmu (ang. autism spectrum disorder – ASD)[2][3][4], jednak ten ostatni termin pozostaje kontrowersyjny wśród rzeczników i badaczy neuroróżnorodności oraz wielu osób autystycznych, ze względu na użycie słowa zaburzenie i z powodu wątpliwości, co do jego użyteczności poza kontekstem diagnostycznym[5][6]. Pierwsze oznaki rozwoju w spektrum autyzmu można zaobserwować we wczesnym dzieciństwie, choć nadal zdarza się, że osoba w rozwoju w spektrum autyzmu jest diagnozowana później lub dopiero w dorosłości[7], pod wpływem rosnących wymagań społecznych. U części osób z ASD mogą występować także niepełnosprawności w zakresie funkcjonowania intelektualnego lub umiejętności językowych[8]. Do niedawna w diagnozie spektrum wyróżniano: autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne i całościowe zaburzenie rozwoju[2][3][4][9][10][11]. Wraz z wejściem w życie ICD-11 nie rozróżnia się dłużej tak zwanych rodzajów autyzmu, można postawić tylko diagnozę zaburzenia ze spektrum autyzmu (6A02).

W spektrum autyzmu znajduje się około 1% światowej populacji[12]. W Europie liczbę takich osób szacuje się na 5 milionów[12].

Remove ads

Zaburzenia należące do spektrum autyzmu

Według ICD-11[3]

  • 6A02 Zaburzenie ze spektrum autyzmu
    • 6A02.0 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzenia rozwoju intelektualnego i z łagodnym lub bez upośledzenia języka funkcjonalnego
    • 6A02.1 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z łagodnym lub bez upośledzenia języka funkcjonalnego
    • 6A02.2 Zaburzenie ze spektrum autyzmu bez zaburzenia rozwoju intelektualnego i z upośledzeniem języka funkcjonalnego
    • 6A02.3 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i z upośledzeniem języka funkcjonalnego
    • 6A02.5 Zaburzenie ze spektrum autyzmu z zaburzeniem rozwoju intelektualnego i brakiem obecności języka funkcjonalnego
    • 6A02.Y Inne określone zaburzenie ze spektrum autyzmu
    • 6A02.Z Zaburzenie ze spektrum autyzmu, nieokreślone

Według ICD-10 (wyszło z użycia)

Thumb
Obsesyjne ustawianie przedmiotów jeden na drugim lub w linii może być objawem autyzmu
Thumb
Osoby w spektrum autyzmu często wykazują intensywne zainteresowania (na zdjęciu model budowy cząsteczki)

Inne

Remove ads

Pokrewne zaburzenia

Według ICD-10

Objawy kliniczne podobne do zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą być także powodowane przez:

Inne zaburzenia psychiczne i choroby, mogące mieć związek ze spektrum:

Inne

Remove ads

Powiązane zjawiska

Thumb
Ilustracja przedstawiająca problem podwójnej empatii
  • O wiele wyższa stopa bezrobocia[16][12]
  • Odrzucenie w kontaktach społecznych z neurotypowymi osobami spowodowane m.in uznawaniem przez nich osób ze spektrum autyzmu za dziwne i nieatrakcyjne[17]
  • Częstszy udział w przemocy w szkole, zarówno jako ofiary, jak i jako sprawcy[18]
  • Trudności w związkach[19]
  • Częstsze bycie zwalnianym z pracy[20]
  • Rzadsze posiadanie potomstwa przez mężczyzn w spektrum autyzmu w porównaniu do kobiet w spektrum autyzmu i osób neurotypowych[21]
  • Trudności z inicjacją seksualną u mężczyzn, częstsze zostawanie prawiczkiem do końca życia[22]

Prawdopodobne przyczyny

Podsumowanie
Perspektywa
Sprzątanie Wikipedii
Tę sekcję należy dopracować
Thumb
Delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3) to aberracje chromosomowe związane z autyzmem[23]

Prawdopodobnie u podłoża wszystkich zaburzeń ze spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o nieznanej etiologii. Do wymienianych potencjalnych przyczyn ich powstawania należą:

  • genetyczne – uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11; naukowcy odkryli 20–30 genów odpowiedzialnych za powstawanie autyzmu[24]
  • zaburzenia flory bakteryjnej jelit[25][26]

Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń: trudności przystosowania, cech osobowości, czy innych psychoz[potrzebny przypis].

  • wykazano, że istnieje korelacja pomiędzy wiekiem ojca powyżej 40 lat, a zwiększeniem ryzyka wystąpienia autyzmu
  • uszkodzenia centralnego układu nerwowego
  • dziecięce porażenie mózgowe

Autyzm a szczepienia

Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po pierwszych rutynowych szczepieniach, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (tym samym zwiększając prawdopodobieństwo epidemii odry), wykazano brak związku pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce, a występowaniem autyzmu. Nie ma naukowych dowodów także na to, że tiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu[27][28].

Badania rodziców

Dr Eric Peterson z Uniwersytetu Kolorado w Denver[29] porównał obrazy mózgu 40 rodziców autystycznych dzieci oraz 40 osób, których dzieci nie były autystyczne. Obraz mózgu rodziców autystycznych dzieci wykazywał niektóre szczególne cechy typowe dla autystów. Kora ruchowa mózgu i zwoje podstawy – struktury odpowiedzialne za planowanie ruchów i naśladownictwo – są powiększone w porównaniu ze strukturami przeciętnego człowieka. Z kolei sąsiedni obszar kory mózgu, odpowiedzialny na przykład za rozumienie wyrazu twarzy, jest mniejszy. Mniejszy jest też odpowiedzialny za koordynację ruchów móżdżek i płat czołowy, który pozwala rozumieć intencje innych osób[potrzebny przypis]. Wyniki tych badań mogą sugerować rodzinne uwarunkowanie występowania spektrum autyzmu.

Remove ads

Terapia

Podsumowanie
Perspektywa
Główny artykuł: Terapia zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Podejścia psychospołeczne, rehabilitacyjne i wspomagające

Terapia zaburzeń ze spektrum autyzmu ma charakter kompleksowy i interdyscyplinarny. U dzieci oddziaływania opierają się na zasadach terapii behawioralnej (np. stosowanej analizie behawioralnej, SAZ), uwzględniają również ustalenia psychologii rozwojowej, kładą nacisk na dostarczanie interwencji w naturalnych warunkach i rozwój umiejętności związanych z interakcjami społecznymi. Podejścia te są zgrupowane pod nazwą naturalistycznych interwencji rozwojowo-behawioralnych (ang. naturalistic developmental behavioral interventions, NDBI). W wypadku małych dzieci wskazany jest udział rodziców w terapii; u starszych – pośredniczyć mogą rówieśnicy[30][31][32][33]. Starsze, wysoko-funkcjonujące dzieci i młodzież mogą korzystać z treningów umiejętności społecznych[34][35] i terapii poznawczo-behawioralnej na problemy związane z lękiem[36][37]. Jeśli współwystępują inne zaburzenia (np. ADHD, zaburzenia zachowania, zaparcia, depresja, epilepsja, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, dysmorfofobia czy zespół stresu pourazowego), to należy postępować zgodnie z typowymi wytycznymi leczenia dla nich. W wypadku zachowań trudnych zalecane jest podejście behawioralne (wykorzystujące funkcjonalną analizę zachowania), choć przed przeprowadzeniem interwencji należy ocenić wpływ czynników środowiskowych oraz zaburzeń współwystępujących na zachowanie dziecka[30]. Dorosłym, bez znacznych trudności w nauce, zaleca się brać udział w (najlepiej) grupowych treningach umiejętności społecznych, zawodowych lub życiowych, a także terapię behawioralną przy zachowaniach trudnych[38].

Dowody na efektywność wspomnianych interwencji są mieszanej jakości[33][34][39][40], mimo to podejścia łączące psychologię behawioralną z rozwojową, naturalistyczne metody nauki oraz włączające rodziców (i rówieśników) w proces terapeutyczny są generalnie zalecane[30][31][41]. Zwraca się jednak uwagę na potrzebę dalszych badań (szczególnie podłużnych)[42]. Nie jest też jasne, czy są bardziej efektywne niż inne interwencje o podobnej intensywności[31][32][33].

Dużym problemem w wypadku terapii autyzmu jest fakt, że promowanych jest wiele interwencji o kiepskim podłożu teoretycznym, których skuteczność nie jest potwierdzona w wiarygodny sposób[43][44]. Przykładowo zarówno teoria opisująca popularną terapię integracji sensorycznej jak i dowody na efektywność są słabe[45][46][47][48]. W wypadku niektórych interwencji – jak metody Opcji (Son-Rise) czy programu rozwoju relacji (RDI) – prawie nie prowadzi się badań[49][50][51][52][53]. Wśród popularnych metod znajdują się nawet zdyskredytowane przez współczesną naukę (np. kinezjologia edukacyjna Dennisona i metoda Domana)[54][55][56][57][58][59].

Brakuje również dowodów na skuteczność innych podejść sensorycznych[31][46][47][48]. Dotyczy to m.in. treningów integracji słuchowej (np. Tomatisa lub Bérarda)[31][47][60][61][62], metody kolorowych filtrów H. Irlen[44][63][64][65][66], używanych czasem w terapii IS, huśtawek lub koców i ubrań obciążeniowych[47][67], czy ćwiczeń wykorzystujących symulację dotykową (np. metoda Felicji Affolter)[47]. Podobnie jest z interwencjami, które stymulują czucie głębokie (zawijanie w maty gimnastyczne, ściskarki, „maszyna do przytulania” Grandin)[68][69]. Istnieją słabej jakości dowody na efektywność terapii masażem w wypadku problemów związanych z wrażliwością sensoryczną i innych symptomów ASD[47][70][63][71].

Nierzadko dzieciom z autyzmem proponuje się arteterapię[72], ale prawie nie ma badań sprawdzających jej efektywność[73][74]. Brakuje również dowodów na to, by zajęcia teatralne były skuteczne[75][76] – choć być może sprawdzą się jako forma treningu umiejętności społecznych u młodzieży z ASD[77][78][79]. Możliwe, że muzykoterapia polepsza komunikację (i być może umiejętności społeczne), ale brakuje mocnych dowodów[31][47][70][80][81].

Brakuje dowodów na skuteczność interwencji psychoruchowych, jak metoda Millera[49][50] (czy wspomnianych wcześniej metod Dennisona i Domana[55][56][57][59]). Możliwe jednak, że generalnie aktywność fizyczna przynosi pozytywne skutki. Istnieją dowody (choć najczęściej niewysokiej jakości), że jogging, sztuki walki, jazda konna, pływanie, joga/taniec czy ćwiczenia relaksacyjne mogą pozytywnie wpływać na niektóre osiowe objawy autyzmu (nie jest jasne jaki typ aktywności jest najlepszy)[82][83][84][85][86]. Pomimo wspomnianego braku mocnych dowodów, aktywność fizyczna jest zalecana, ze względu na ogólnie pozytywny wpływ na zdrowie osób z ASD[87].

Niepewna jest kwestia interwencji wykorzystujących zwierzęta. W praktyce, najczęściej wykorzystuje się konie (w różnych formach terapii), psy (jako opiekunów lub w dogoterapii), świnki morskie oraz delfiny. Istnieją dowody (o mieszanej jakości metodologicznej) na pozytywne skutki terapii – najwięcej z nich dotyczy terapeutycznej jazdy konnej (ale już nie hipoterapii lub psychoterapii z udziałem koni)[88][89][90][91][92][93][94]. Nie jest jednak jasne, czy pozytywne efekty (np. bardziej skupiona uwaga czy zwiększona towarzyskość) w wypadku terapeutycznej jazdy konnej nie wynikają jedynie z atrakcyjności bodźca, jaki mogą stanowić zwierzęta dla dzieci[95]. Zwraca się też uwagę na potencjalne wysokie koszty interwencji i zagrożenia wynikające z kontaktu ze zwierzętami. Szczególnie delfinoterapia stwarza ryzyko agresji ze strony delfinów i możliwość przenoszenia chorób między zwierzęciem a człowiekiem[94].

Wiele metod wykorzystuje relację (szczególnie rodzic-dziecko) w terapii, ale nie korzysta z podejścia behawioralnego (w odróżnieniu od opisanych powyżej NDBI). Grupa ta jest zróżnicowana: część z podejść jest ateoretyczna i w praktyce opiera się na spontanicznej interakcji z dzieckiem, inne korzystają z psychologii rozwojowej i mają ściśle określony program[96][97]. Pomimo popularności wielu z nich, efektywność rzadko bywa badana. Praktycznie nie ma dowodów na skuteczność metody Opcji (Son-Rise) czy nauczania bez kar (ang. gentle teaching)[44][49][51][52][50][98]. Lepiej przedstawia się sytuacja oceny efektywności niektórych z rozwojowych interwencji społeczno-pragmatycznych (ang. developmental social pragmatic interventions)[99][100][101], ale dowody ograniczają się najczęściej do pozytywnego wpływu na jakość interakcji między rodzicami i dziećmi[49][34][102][103].

Podejścia biomedyczne i dieta

Wśród niektórych dzieci z ASD odnotowuje się różne problemy o charakterze patofizjologicznym, jak zaburzenia funkcji neuroprzekaźników (monoamin, jak dopamina, noradrenalina i serotonina; aminokwasowych, jak glutaminian i GABA; oraz cholinergicznych, jak acetylocholina), zaburzenia metaboliczne (kwasu foliowego, kobalaminy, tetrahydrobiopteryny, karnityny, redoks i metabolizmu mitochondriów), a także: zaburzenia immunologiczne, żołądokowo-jelitowe, snu czy epilepsję. Związek tych zaburzeń z autyzmem jest niejasny (nie wiadomo nawet, czy są przyczyną niektórych symptomów ASD czy skutkiem zaburzenia). Trwają badania nad terapiami celującymi w opisane problemy i choć niektóre dają obiecujące wyniki, to nadal potrzeba większej ilości dowodów naukowych, by móc rekomendować stosowanie którejś z nich[104].

Farmakoterapia (leki przeciwpsychotyczne, a dokładniej: rysperydon i arypiprazol) zalecana jest jedynie w przypadku utrzymujących się zachowań trudnych[30][31][38], choć proponowanych i badanych jest wiele innych leków[105][106][107]. Czasem, w praktyce klinicznej, podawane są metylofenidat lub atomoksetyna w celu redukcji symptomów ADHD – jednak jakość badań z wykorzystaniem pacjentów z ASD nie zawsze jest wysoka[106][108][109][110][111]. Nieliczne badania nad wykorzystaniem leków przeciwpadaczkowych, przy drażliwości i niepokoju, dają mieszane lub negatywne wyniki[112][113][108][114]. Wyniki badań wskazują na brak przydatności leków z grupy SSRI (np. fluoksetyna, fluwoksamina i citalopram) przy terapii osiowych objawów autyzmu. Leki podawane są z nadzieją, że ograniczą powtarzalne zachowania i drażliwość, ale efekty są zróżnicowane[106][107][113][115].

Brakuje jednoznacznych dowodów na efektywność dożylnej terapii immunoglobulinowej (ang. intravenous immunoglobulin therapy) i metoda nie jest zalecana[116][117]. Uznawane jest również stosowanie chelatacji w przypadku autyzmu; nie ma badań o wysokiej jakości, które uzasadniałyby stosowanie terapii[118][119][120]. Zdarza się, że stosowane są substancje, które nie mają nawet potwierdzonego działania chelatującego[119][121][122]. Brakuje też dowodów, które uzasadniałyby stosowanie tlenoterapii hiperbarycznej[116][120][123][124][125].

Znacząca część osób z ASD (być może nawet 47%) może mieć problemy gastryczne i jelitowe[31], ale ich związek z autyzmem jest niejasny. Nie powinny być one traktowane jako osiowy objaw ASD: generalnie nie stwierdza się związku pomiędzy występowaniem problemów żołądkowo-jelitowych, a nasileniem autyzmu[126]. W wypadku stwierdzonej nietolerancji glutenu (np. celiakii) stosowanie diety bezglutenowej jest zalecane. Obecnie nie ma jednak uzasadnienia dla stosowania diety w przypadku reszty populacji. Podobnie jest z dietą bezkazeinową[106][116][126][127][128][129][130][131]. Nie ma dowodów na efektywność diety Feingolda[a][132][133][134], diety ketogenicznej (dieta wysokotłuszczowa i niskowęglowodanowa) i diety przeciwgrzybiczej (eliminacja pożywienia zawierającego drożdże lub składników pobudzających je do wzrostu) i jakiejkolwiek innej[50][135][136]. Badane są również terapie wspomagające pracę układu trawiennego (np. podawanie probiotyków, enzymów trawiennych lub sekretyny), ale badania albo nie potwierdzają ich pozytywnego wpływu na objawy ASD, lub dają niejednoznaczne wyniki[106][116][131][137][138][139][140][141].

Nie wiadomo, czy suplementacja diety daje większe korzyści niż te, które przyniosłyby osobom bez ASD[137][142][143][144]. Nie jest jasne, czy kwasy omega 3 wpływają na zmniejszenie niektórych symptomów autystycznych (mieszane wyniki badań przemawiające raczej na niekorzyść interwencji). Podobnie jest w wypadku metylokobalaminy (metylowana witamina B12) i L-karnityny (dwa badania o niewysokiej jakości) czy witaminą D3[106][116][131][144][145]. Nie wygląda na to, by suplementacja witaminą B6 i magnezem wpływała na objawy ASD (mieszane wyniki)[144][146]. Dimetyloglicyna też zdaje się nie być efektywna (słabe dowody)[116][147]. Nie wiadomo, czy stosowanie preparatów multiwitaminowo-mineralnych daje jakieś dodatkowe korzyści osobom autystycznym[116][137][148]. Nie wygląda na to, by N-acetylocysteina była przydatna (w badaniach nie potwierdza się jej efektywność, ale dowody są dość słabej jakości)[106][116][149].

Remove ads

Autyzm i tożsamości LGBTQ

Podsumowanie
Perspektywa

Obecne badania wskazują, że wśród osób z autyzmem występuje wyższy odsetek osób identyfikujących się jako LGBTQ niż w populacji ogólnej[150][151][152][153].

Seksualność

Początkowe twierdzenia, że osobom autystycznym brakuje popędu seksualnego lub potrzeb seksualnych, zostały uznane za błędny stereotyp[150][154][155]. Twierdzenia te były wynikiem problemów metodologicznych. Nowsze badania wskazują, że większość osób z autyzmem wyraża zainteresowanie zarówno relacjami romantycznymi, jak i seksualnością[150].

Osoby autystyczne rzadziej identyfikują się jako heteroseksualne niż ich nieautystyczni rówieśnicy[153][156][157]. Niektórzy próbują interpretować to jako część związku między autyzmem, poziomem hormonów w okresie prenatalnym i orientacją seksualną[150][158]. Badania dotyczące orientacji seksualnej i autyzmu sugerują, że osoby z autyzmem częściej mają orientację homoseksualną bądź biseksualną w porównaniu z populacją ogólną[154][159]. Badania wykazały również częstsze występowanie aseksualności wśród osób z autyzmem, chociaż w artykule przeglądowym z 2019 r. stwierdzono, że „ powinno to być interpretowane z ostrożnością, biorąc pod uwagę trudności w nawiązywaniu relacji społecznych u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu”[160].

Tożsamość płciowa

Pojawiają się wstępne dowody na to, że dysforia płciowa występuje częściej u osób z autyzmem[161][162]. Wśród osób z autyzmem częściej niż w populacji ogólnej występuje różnorodność tożsamości płciowych lub nonkonformizm płciowy(inne języki)[152][163]. Wielkość różnicy jest znacząco różna w zależności od metodologii badań, stąd nie można jej jednoznacznie określić[164][165].

Według wersji ósmej Standardów Opieki Zdrowotnej dla Osób Transpłciowych i Różnorodnych Płciowych(inne języki) opublikowanych przez World Professional Association for Transgender Health(inne języki) w sierpniu 2022 r., nie ma dowodów na to, że odmówienie osobom z zaburzeniami neurorozwojowymi dostępu do terapii afirmującej płeć ma jakiekolwiek uzasadnienie[166].

Remove ads

Świadomość wiedzy o spektrum autyzmu

Szybkie fakty

Świadomość społeczną buduje się na różnych płaszczyznach i różnymi metodami. Zalicza się do nich:

Remove ads

Zobacz też

Szybkie fakty
Szybkie fakty
Remove ads

Uwagi

  1. [a]
    Dieta Feingolda jest typem restrykcyjnej diety eliminacyjnej, w której unika się syntetycznych dodatków do żywności (barwniki, konserwanty, słodziki) oraz salicylanów.

Przypisy

Loading content...

Linki zewnętrzne

Loading content...
Loading related searches...

Wikiwand - on

Seamless Wikipedia browsing. On steroids.

Remove ads