Loading AI tools
Zespół Muckle’a-Wellsa (łac. syndroma Muckle–Wells, ang. Muckle–Wells syndrome; synonimy: pokrzywka – głuchota – amyloidoza, ang. urticaria – deafness – amyloidosis, UDA oraz wrodzona kriopirynopatia 2, ang. cryopyrin-associated periodic syndrome, CAPS2) – genetycznie uwarunkowana choroba autozapalna, dziedziczona autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się napadową wysypką o charakterze pokrzywkowym, gorączką, artralgią oraz postępującą głuchotą neurosensoryczną i amyloidozą typu AA nerek o późnym początku.
Historia
Zespół został opisany po raz pierwszy w 1962 roku przez angielskich patologów Thomasa Muckle’a oraz Michaela Wellsa[1][2].
Etiologia
Choroba spowodowana jest uszkodzeniem genów CIAS1 (NALP3 lub PYPAF1) znajdujących się na chromosomie 1q44, kodujących kriopirynę. W wyniku mutacji dochodzi do nadaktywności prozapalnego kompleksu proteinowego obecnego w cytozolu (inflammasomu), nadmiernej aktywności kaspazy-1 oraz nadmiernego wydzielania interleukiny 1[3].
Epidemiologia
Do 1998 roku opisano 100 przypadków zarówno występujących rodzinnie, jak i sporadycznych[1][4]. Obecnie częstość występowania szacowana jest na 2,8 na 1 000 000 żywych urodzeń[5].
Obraz kliniczny
Choroba przebiega przewlekle z okresami zaostrzeń oraz poprawy[3]. Objawy zespołu Muckle’a-Wellsa pojawiają się w dzieciństwie, najczęściej w drugiej dekadzie życia. Pierwszym objawem jest zwykle gorączka (39–40 °C) pojawiająca się wieczorem, trwająca kilka godzin, zwykle przez tydzień[5] lub też nieswędząca wysypka o charakterze pokrzywkowym[3]. Wysypka może być prowokowana zimnem[3], zmęczeniem, stresem, wysiłkiem lub też może wystąpić bez uchwytnej przyczyny[5]. Zwykle po 10 r.ż. pojawia się narastająca głuchota neurosensoryczna początkowo w zakresie wysokich częstotliwości prowadząca aż do całkowitej utraty słuchu[5]. W kolejnych latach pojawiają się artralgia, zapalenie wielostawowe oraz zapalenie spojówek[3]. Pojawienie się uporczywego białkomoczu jest czynnikiem złego rokowania jako objaw amyloidozy nerek[5]. Często występują również: niedobór masy i wzrostu oraz męska niepłodność[5].
Badania dodatkowe
- Test prowokacyjny z kostką lodu nie indukuje wystąpienia zmian skórnych[3].
- Odczyn Biernackiego (OB) i białko C-reaktywne (CRP) mogą być podwyższone w okresie zaostrzeń[3].
- Granulocytoza oraz niedokrwistość w morfologii krwi[3].
- Poziom surowiczego amyloidu A (SAA), pozwala na ocenę stopnia aktywności choroby[3].
- Badanie histopatologiczne zmian skórnych ujawnia liczne nacieki z granulocytów obojętnochłonnych i kwasochłonnych zlokalizowanych głównie wokół ścian naczyń krwionośnych i poszerzonych naczyń włosowatych[3].
- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego mózgowia obrazuje w zakresie opony miękkiej, opony pajęczej oraz ślimaka obrzęk oraz zmiany zapalne[3].
Diagnostyka różnicowa
Zespół Muckle’a-Wellsa, rodzinny zespół autoimmunologiczny indukowany zimnem (FCAS) oraz wieloukładowa choroba zapalna o początku w okresie noworodkowym (NOMID) należą do grupy dziedzicznych zespołów gorączki okresowej oraz do wrodzonych kriopirynopatii (CAPS)[3]. Stwierdzenie napadowej wysypki o charakterystycznym wyglądzie, postępującego niedosłuchu neurosensorycznego oraz zapalenia wielostawowego z potwierdzoną mutacją genu CIAS1 pozwala na postawienie rozpoznania zespołu Muckle’a-Wellsa[3].
Leczenie
W leczeniu stosowane są kanakinumab (zarejestrowane wskazanie)[6] oraz anakinra (niezarejestrowane wskazanie)[7], które pozwalają na cofanie się objawów, łącznie ze zmianami amyloidozowymi i zmniejszeniem stopnia niewydolności nerek[3].
Rokowanie
Rokowanie nawet w przypadku braku leczenia u większości chorych co do życia jest dobre. W przypadku wystąpienia amyloidozy z postępującą niewydolnością nerek czas przeżycia wynosi do 10 lat[3].
Kultura masowa
- W amerykańskim medycznym serialu telewizyjnym Dr House w 7 serii (14 odcinek) Dowód recesji u pacjenta zostaje rozpoznany zespół Muckle’a-Wellsa, jednakże pacjent umiera, zanim zostanie rozpoczęte leczenie[8].
- W reality show Słodki biznes w 4 serii (3 odcinek) gra dziecko zespołem Muckle’a-Wellsa (Tyler P.), które wraz z trójką innych dzieci z zagrażającą życiu chorobą spełnia swoje marzenie w ramach Make-A-Wish Foundation (Fundacja Mam Marzenie), piekąc specjalne ciasto[9].
Klasyfikacja ICD10
Przypisy
Linki zewnętrzne
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
