Човечки геном
From Wikipedia, the free encyclopedia
Човечкиот геном е комплетен сет на секвенци на нуклеинска киселина за луѓето, кодирани како ДНК во 23-те хромозомски парови во клеточните јадра и во мала молекула на ДНК пронајдена во поединечни митохондрии. Тие обично се третираат одделно како нуклеарен геном и митохондријален геном.[1] Човечките геноми вклучуваат и ДНК секвенци кои кодираат протеини и различни типови на ДНК што не ги кодираат протеините. Последново е разновидна категорија која вклучува ДНК кодирање за непреведена РНК, како што е онаа за рибозомална РНК, трансферна РНК, рибозими, мали нуклеарни РНК и неколку типови на регулаторни РНК. Исто така, вклучува промотори и нивни поврзани ген-регулаторни елементи, ДНК што игра структурни и репликативни улоги, како што се областите на скелето, теломерите, центромерите и потеклото на репликацијата, плус голем број транспонирани елементи, вметната вирусна ДНК, нефункционални псевдогени и едноставни, многу повторувачки секвенци. Интроните сочинуваат голем процент од некодирачка ДНК. Дел од оваа некодирачка ДНК е нефункционална несакана ДНК, како што се псевдогени, но не постои цврст консензус за вкупната количина на несакана ДНК.
Хаплоидните човечки геноми, кои се содржани во герминативните клетки (клетките на јајце клетките и гаметите на спермата создадени во фазата на мејоза на сексуалната репродукција пред оплодувањето) се состојат од 3.054.815.472 базни парови на ДНК (ако се користи Х-хромозом),[2] додека женските диплоидни геноми (пронајдени во соматските клетки) имаат двојно поголема содржина на ДНК.
Иако постојат значајни разлики меѓу геномите на човечките индивидуи (од редот од 0,1% поради еднонуклеотидните варијанти [3] и 0,6% кога се разгледуваат инделите),[4] тие се значително помали од разликите помеѓу луѓето и нивните најблиски живи роднини, бонобо и шимпанза (~ 1,1% фиксни еднонуклеотидни варијанти [5] и 4% кога се вклучени индели).[6] Големината во базни парови може да варира исто така; должината на теломерите се намалува по секој круг на репликација на ДНК.
Иако секвенцата на човечкиот геном е целосно одредена со секвенционирање на ДНК во 2022 година (вклучувајќи метилација ), таа сè уште не е целосно разбрана. Повеќето, но не сите, гени се идентификувани со комбинација на експериментални и биоинформатички пристапи со висока пропусна моќ, но сепак треба да се направи уште многу работа за дополнително да се разјаснат биолошките функции на нивните протеини и РНК производи (особено, прибелешка на целосниот CHM13v2 .0 секвенца сè уште е во тек [7]).
Во 2003 година, научниците пријавиле секвенционирање на 85% од целиот човечки геном, но до 2020 година најмалку 8% сè уште недостасувале. Во 2021 година, научниците пријавиле секвенционирање на целосниот женски геном (т.е. без Y-хромозомот).[8] Оваа секвенца идентификувала 19.969 протеин -кодирачки секвенци, кои сочинуваат приближно 1,5% од геномот и вкупно 63.494 гени, од кои повеќето се некодирачки РНК гени. Геномот се состои од регулаторни ДНК секвенци, долго прошаран нуклеарен елемент, краток прошаран нуклеарен елемент, интрони и секвенци за кои сè уште не е одредена функција. Човечкиот Y хромозом, кој се состои од 62.460.029 базни парови од различна клеточна линија и пронајден кај сите мажи, бил комплетно секвенциониран во јануари 2022 година [9][10]
Во 2023 година, бил објавен нацрт-навод за човечки пангеном.[11] Се заснова на 47 геноми од лица од различна етничка припадност. Во тек се планови за подобрен навод што ќе долови уште поголем биодиверзитет од уште поширок примерок.