Ахондроплазија
From Wikipedia, the free encyclopedia
Ахондроплазија (Achondroplasia) — генетско нарушување што резултира во низок раст. Кај овие состојби, рацете и нозете се кратки, додека торзото е обично со нормална должина. Погодените од оваа болест имаат просечна висина на возрасни од 131 сантиметар кај мажи и 123 сантиметри за жени. Другите одлики вклучуваат зголемена глава и видно чело. Ахондроплазија е болест која се наследува автозомно доминантно, се манифестира веднаш по раѓањето со џуџест раст. Мутацијата на четвртиот хромозом доведува до кратки коски на екстремитетите, додека коските на трупот се нормални, а черепот е зголемен со испакнато чело. Лицата се со нормална интелигенција и нормално траење на животниот век. Се манифестира веднаш по раѓањето. Инциденцата на оваа болест е еден на 15 000-40 000 новороденчиња. Според Националниот институт за истражување на човечки геноми (NHGRI), во повеќе од 80% од случаите, ахондроплазијата не e наследна генетска болест. Ова значи дека мутацијата одговорна за ахондроплазија е спонтана и се одвива, од непознати причини, во првите моменти на ембрионалниот развој. Според тоа, процентот на наследни случаи на ахондроплазија е околу 20%.
Ахондроплазија | |
---|---|
![]() | |
Џејсон Акуна, глумец и изведувач на трикови со ахондроплазија. | |
Специјалност | Медицинска генетика |
Симптоми | Кратки раце и нозе, зголемено и истакнато чело.[1] |
Причинители | Мутација во FGFR3 генот.[1] |
Дијагностички метод | Врз основа на симптоми, генетско тестирање ако е неизвесно.[2] |
Прогноза | 10 години пократок животен век[2] |
Честота | 1 во 27.500 луѓе[1] |
Ахондроплазијата се должи на мутација на генот рецептор 3 (FGFR3) на факторот на раст на фибробласт. Во околу 80% од случаите, ова се јавува како нова мутација за време на раниот развој. Во другите случаи, тоа е наследно од нечии родители на автосомно доминантен начин. Оние со два погодени гени обично не преживуваат. Дијагнозата обично се заснова на симптоми, но може да биде поддржана од генетско тестирање доколку е несигурно.
Третманите може да вклучуваат групи за поддршка и терапија со хормони за раст. Може да бидат потребни напори за лекување или спречување на компликации како што се дебелина, хидроцефалус, опструктивна апнеја на спиење, инфекции на средното уво или стеноза на ’рбетот. Животниот век на заболените е околу 10 години помалку од просекот. Состојбата влијае на околу 1 на 27.500 луѓе. Стапките се повисоки во Данска и Латинска Америка. Најкратка позната возрасна личност со ваква состојба е Уиоти Амге на 62,8 сантиметри.