染色体 ( せんしょくたい ) は、遺伝情報 の発現と伝達を担う生体物質 である。塩基 性の色素でよく染色されることから、1888年にヴィルヘルム・フォン・ヴァルダイヤー(ワルダイエル、Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz )によって Chromosom と名づけられた(英語では chromosome)。Chromo- はギリシア語 χρῶμα (chroma )「色、色素」に、-some は同じく σῶμα (soma )「体」に由来する。
図1ヒト細胞の分裂期染色体(左)とその拡大図(右)。バーは1 μm。
歴史的背景から、染色体という語には複数の定義がある。
原義では、細胞分裂 期に観察される棒状の構造体を指す。染色体の形態として一般的に認識されている構造は、この分裂期のものである(図1)。
広義では、形態や細胞周期に関わらず、真核細胞 にあるゲノムDNA とタンパク質 の巨大な複合体を指す場合がある。
さらに広義には、細菌 や古細菌 あるいはミトコンドリア などの細胞小器官 が持つゲノム を含めて染色体と呼ぶこともある(核様体 の項参照)。ウイルス のゲノムも染色体と呼ぶ場合がある。
図2 H2A 、H2B 、H3 、H4 のヒストン8量体とDNAから構成されるヌクレオソーム構造。
染色体の最も基本な構成要素は、DNA とヒストン である。分裂期の染色体は一対の姉妹染色分体 から構成され、それぞれの染色分体には長いDNA一分子が含まれている。DNAは酸性であり、塩基性タンパク質のヒストンとの親和性が高い。DNAとヒストンの重量比は、ほぼ1:1である。
染色体の最も基本的な構造はヌクレオソーム である(図2)。4種のコアヒストン (H2A , H2B , H3 , H4 )が2つずつ集まってヒストン 8量体を形成し、146塩基対の2重鎖DNAを左巻き に巻きつける(DNA超らせん の項参照)。ヌクレオソーム とヌクレオソーム をつなぐDNAはリンカーDNAと呼ばれ、そこにはリンカーヒストン (ヒストンH1 など)が結合する。ヌクレオソーム 構造はさらに凝集して直径30 nmの繊維を形成すると考えられているが、その構造についてはいまだ定説がない。分裂期にはいると、光学顕微鏡下で観察可能な棒状の構造体(第一の定義における染色体)に変換される。この染色体凝縮 過程には、コンデンシン 複合体やトポイソメラーゼ II が関与する。
クロマチン には、大きく分類してユークロマチン (euchromatin) とヘテロクロマチン (heterochromatin) の二種類がある。ユークロマチンはクロマチン構造がゆるまっており、転写 されている遺伝子 はこの部分に多く存在する。ヘテロクロマチンは密に凝集しており、この領域ではあまり転写が起きていない。ヘテロクロマチンは更に次の二つに分類することができる。遺伝子の発現はほとんど見られない構成的ヘテロクロマチン (constitutive heterochromatin) と、条件によっては遺伝子の発現が見られる条件的ヘテロクロマチン (facultative heterochromatin) がある。前者は主にセントロメア 付近にあり、この領域の DNA は繰り返し配列に富む。
図3 分裂期染色体の模式図
分裂期の染色体は一対の姉妹染色分体 からなる(図3)。染色分体どうしがより強固に接着している領域はセントロメア と呼ばれる。分裂期にはセントロメア 上に形成されるキネトコアに微小管 が結合し、染色分体を両極へ牽引する。セントロメア をはさんで長い側を長腕、短い側を短腕という。染色体の末端部はテロメア と呼ばれる特有の構造をしている。
染色体にはヒストン の他にも多くのタンパク質因子が結合している。RNAポリメラーゼ のような基本転写因子と呼ばれるタンパク質複合体や、特定の遺伝子座に結合しその遺伝子の発現を制御するもの、クロマチンの状態を維持または変化させるものなどがある。また、トポイソメラーゼ と呼ばれる一群の酵素は、DNA超らせん 状態を制御する。染色体の高次構造を制御する因子の中で代表的なものには、染色体凝縮 に関わるコンデンシン や姉妹染色分体 の接着に関与するコヒーシン がある。
図4 分裂中期の細胞。ほとんどの染色体 (青) が赤道面に配列した状態。緑が紡錘体。
有糸分裂 の最初のステージ(前期 )では、核膜 を保持したまま、クロマチンが凝縮を開始する。前中期 では、核膜 が崩壊し、染色体凝縮 がさらに進行する。凝縮の最も進んだ分裂中期 では、二つの染色分体(姉妹染色分体 )がセントロメア でより強固に結合した形態をとる。細胞の両極から伸びた長い微小管 (紡錘糸)はキネトコアに結合する(図4)。分裂後期 にはいると、姉妹染色分体 間の接着が解除され、紡錘糸は各染色分体を細胞の両極に向けて引き離す。(染色体分離 )。こうして、最終的に各娘細胞 は1セットの染色分体を受け継ぐ。細胞分裂が完了すると、染色分体は再び脱凝縮して細胞核内に収納される。
図5 ヒトのカリオタイプ(男性)。常染色体は大きい順に並べ、番号で呼びあらわす。
ある生物の染色体を調べたいとき、コルヒチン 等の薬剤で細胞を処理し細胞分裂をM期で停止させてからギムザ等の染色を施し、凝縮した染色体の数と形状を観察する。こうして撮影された染色体を並べたものが、核型 (karyotype カリオタイプ 、karyogram カリオグラム とも呼ばれる)である。これを調べて分類学的検討などを行うことを核型分析 という。
カリオタイプは種ごとに一定である。例えば、ヒトの二倍体細胞は、22対の常染色体 と1対の性染色体 、計46本の染色体を持つ(図5)。性染色体の組み合わせは女性では2本のX染色体 、男性ではX染色体とY染色体 1本ずつとなっている。女性の2本のX染色体のうちの片方は不活性化されており、顕微鏡 下ではバー小体 として観察される。
有性生殖 を行う多くの種は、二倍体 (2n) の体細胞 と一倍体 (1n) の配偶子 を持つ。雄由来の配偶子と雌由来の配偶子が接合(受精 )すると、二倍体の接合子(受精卵)となり、体細胞分裂 を繰り返して個体をつくりあげる。すなわち、二倍体の体細胞が有する2セットの相同染色体のうち、1セットは父親から、もう1セットは母親から由来する。一倍体の配偶子をつくるための特殊な細胞分裂 は、減数分裂 と呼ばれる。減数分裂 の過程では母親と父親に由来する相同染色体 は交叉を起こして遺伝情報を交換する。このように、片親からの染色体をそのまま次の世代に渡すのではなく、世代を経るたびに常に新しい遺伝情報の組み合わせが作られるようになっている。無性生殖 で増殖する種 の多くは染色体を1セットしか持たない。
なお、男性 の持つY染色体はかつて、その大きさや遺伝子の位置などがX染色体と異なることから、減数分裂 時の遺伝子の組み換えを起こさない、変異しづらい不活性なものとされてきた。しかし最近では、Y染色体においてもX染色体との交叉による乗り換え が起こっていると考えられている。またY染色体内で、自身の遺伝子の位置が入れ替わっていることが明らかになるなど、実際にはY染色体の変異は比較的頻繁に起きていることがわかっている。
ハエ目 昆虫のショウジョウバエ やユスリカ の幼虫のだ腺染色体(唾液腺細胞中の染色体)は通常の体細胞の染色体とは異なり、多糸染色体 とよばれている。この染色体は例外的に、顕微鏡下でよく観察することができる。モーガンらによる初期の遺伝子研究では、主にショウジョウバエのだ腺染色体を材料として染色体上の遺伝子の位置が決定され、染色体地図 が作成された。これらの成果は近年のホメオボックス 遺伝子などショウジョウバエを材料とした遺伝子研究の基礎をなすものとなったばかりでなく、遺伝学全般の基礎をなしていると言える。
出典
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B. Alberts他 著(中村桂子 ・松原謙一 監訳)『細胞の分子生物学 第6版』ニュートンプレス、2017年。
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平岡泰・原口徳子 編『染色体と細胞核のダイナミクス』化学同人、2013年。
平野達也 ・胡桃坂仁志 編『実験医学増刊号「教科書を書き換えろ!染色体の新常識」』羊土社、2018年。
ヒトの染色体の情報
さらに見る 染色体 番号, 遺伝子数 (個) ...
染色体
番号
遺伝子 数
(個)
塩基対 数
(bp)
1 2,610 279,000,000
2番染色体 (ヒト) (英語版 ) 1,748 251,000,000
3番染色体 (ヒト) (英語版 ) 1,381 221,000,000
4番染色体 (ヒト) (英語版 ) 1,024 197,000,000
5番染色体 (ヒト) (英語版 ) 1,190 198,000,000
6番染色体 (ヒト) (英語版 ) 1,394 176,000,000
7番染色体 (ヒト) (英語版 ) 1,378 163,000,000
8番染色体 (ヒト) (英語版 ) 927 148,000,000
9番染色体 (ヒト) (英語版 ) 1,076 140,000,000
10番染色体 (ヒト) (英語版 ) 983 143,000,000
11番染色体 (ヒト) (英語版 ) 1,692 148,000,000
12番染色体 (ヒト) (英語版 ) 1,268 142,000,000
13番染色体 (ヒト) (英語版 ) 496 118,000,000
14番染色体 (ヒト) (英語版 ) 1,173 107,000,000
15番染色体 (ヒト) (英語版 ) 906 100,000,000
16番染色体 (ヒト) (英語版 ) 1,032 104,000,000
17番染色体 (ヒト) (英語版 ) 1,394 88,000,000
18番染色体 (ヒト) (英語版 ) 400 86,000,000
19番染色体 (ヒト) (英語版 ) 1,592 72,000,000
20番染色体 (ヒト) (英語版 ) 710 66,000,000
21 337 45,000,000
22 701 48,000,000
X 1,098 163,000,000
Y 78 51,000,000
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桁数を揃える為に、首位が「0」であっても表示してある。
月刊科学雑誌Newton 2006年2月号 『「性」を決めるカラクリ XY染色体』による。(複数の情報を合わせたものであり、中立的 なため)
資料によって値が大きく変わる事もある。(特に、X・Y染色体の遺伝子数)
日本語の資料はこちら 。(京都大学大学院 生命科学研究科 生命文化学研究室による。上の表とは異なる部分もある。)
最新の情報はNCBI のサイト (英語)で公開されている。
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