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ERCC4
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ERCC4(excision repair cross-complementation group 4)もしくはXPF(xeroderma pigmentosum complementation group F)は、ヒトではERCC4遺伝子にコードされるタンパク質である。ERCC4はERCC1とともにERCC1-XPF複合体を形成し、DNA修復やDNA組換えに関与する[5][6]。
概要 PDBに登録されている構造, PDB ...
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ERCC1-XPFはDNAの特定の構造を切断するヌクレアーゼである。ERCC1とERCC4はDNA修復時のパートナーであるため、これらの因子は多くの面に関して共に記載がなされている。ERCC1-XPF複合体は、DNAのヌクレオチド除去修復経路において必須となるヌクレアーゼである。ERCC1-XPFヌクレアーゼはDNA二本鎖切断の修復や、2本のDNA鎖を連結する有害な架橋損傷の修復経路においても機能する。
ERCC4に不活化変異を有する細胞は、紫外線(UV)照射やDNA鎖間の架橋を行う化学物質など、特定のDNA損傷因子に対する感受性が正常細胞よりも高くなる。Ercc4に不活化変異を有する遺伝子改変マウスはDNA修復に欠陥がみられ、また代謝ストレス誘発性の生理的変化も伴うことで早老が引き起こされる[7]。Ercc4を完全に(ホモ接合型で)欠失したマウスは生存することができず、またヒトでもERCC4のホモ接合型欠失は見つかっていない。ヒト集団では、稀にERCC4の機能不全をもたらす遺伝的変異を有する個体がみられる。正常な遺伝子が存在しない場合、こうした変異は色素性乾皮症、コケイン症候群やファンコニ貧血などの疾患の原因となる場合がある。