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ERCC1
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ERCC1(excision repair cross-complementation group 1)は、ヒトではERCC1遺伝子にコードされるタンパク質である[5]。ERCC1はERCC4とともにERCC1-XPF複合体を形成し、DNA修復やDNA組換えに関与する[6][7]。
概要 PDBに登録されている構造, PDB ...
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ERCC1とERCC4はDNA修復時のパートナーであるため、これらの因子は多くの面について共に記載がなされている。ERCC1-XPF複合体は、DNAのヌクレオチド除去修復経路において必須となるヌクレアーゼである。ERCC1-XPFヌクレアーゼはDNA二本鎖切断の修復や、2本の鎖を連結する有害な架橋損傷の修復経路においても機能する。
ERCC1に不活化変異を有する細胞は、紫外線(UV)照射やDNA鎖間の架橋を行う化学物質など、特定のDNA損傷因子に対する感受性が正常細胞よりも高くなる。Ercc1に不活化変異を有する遺伝子改変マウスはDNA修復に欠陥がみられ、また代謝ストレス誘発性の生理的変化も伴うことで、早老が引き起こされる[8]。Ercc1を完全に(ホモ接合型で)欠失したマウスは生存することができず、またヒトでもERCC1のホモ接合型欠失は見つかっていない。ヒト集団では、稀にERCC1の機能不全をもたらす遺伝的変異を有する個体がみられる。正常な遺伝子が存在しない場合、こうした変異はコケイン症候群やCOFS症候群(ドイツ語版)などの疾患の原因となる場合がある。