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Sindrome di Sanfilippo
terza manifestazione conosciuta tra le mucopolisaccaridosi / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La sindrome di Sanfilippo o MPS III è la terza manifestazione conosciuta tra le mucopolisaccaridosi. Si tratta di una rara malattia genetica facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, dovuta ad un accumulo di mucopolisaccaridi, caratterizzata da un grave e rapido deterioramento mentale.
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Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Specialità ...
Sindrome di Sanfilippo | |
---|---|
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RCG140 |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 277.5 |
OMIM | 252900, 252920, 252940 e 252930 |
MeSH | D009084 |
MedlinePlus | 001210 |
eMedicine | 948540 |
Sinonimi | |
MPS III | |
Eponimi | |
Sylvester Sanfilippo | |
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Se ne conoscono 4 varianti, determinate ciascuna da un diverso deficit enzimatico, che sono diversamente rappresentate nei vari paesi.[1]